Постнатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний органов мочевой системы

По нашим данным, диагноз врожденной аномалии развития почек в большинстве случаев устанавливается постнатально: более чем у половины детей – по жалобам; у трети – случайно (по изолированному мочевому синдрому, при обследовании по поводу какого-либо другого заболевания, не связанного с патологией почек). Пренатальная диагностика имеет место лишь у 2,4% детей с ВАР почек. У девочек средний возраст к моменту постановки диагноза составляет 7,5±0,5 лет, у мальчиков – 6,0±0,7 лет. Таким образом, при анализе сроков установления диагноза, отмечена поздняя диагностика заболеваний.

В диагностикеврожденной патологии мочевой системы большую роль играет изучение родословной и сбор анамнеза, где необходимо придавать значение дебюту первых клинических симптомов, синдромальности поражения, темпам физического и нервно-психического развития, наличию или отсутствию прогредиентности в течении заболевания. Для ранней диагностики врожденных аномалий органов мочевой системы может быть использована скрининг-анкета, которая содержит 4 блока:

Наследственность. Наличие у родственников следующих заболеваний: а) пиелонефрит, б) аномалии развития почек и мочевыводящих путей, в) уро- и нефролитиаз, г) тугоухость, д) рахитоподобные изменения скелета.

Течение предыдущих беременностей и родов: а) самопроизвольные выкидыши, б) случаи мертворождения, в) рождение детей с врожденными заболеваниями органов мочевой системы.

Течение настоящей беременности и родов: а) профессиональные вредности у родителей до рождения ребенка (химические вещества, токи высокой и сверхвысокой частоты, источники радиоактивного излучения, инфекционные агенты); б) гестозы беременности, нефропатия и угрожающий выкидыш; в) перенесенные во время беременности инфекционные заболевания; г) прием лекарственных препаратов во время беременности (антибиотики, гормональные, цитостатики, аналгетики); д) массо-ростовой индекс при рождении ниже 60.

Клинические признаки: а) отставание в темпах физического развития, особенно в первые 2-3 года жизни; б) немотивированные подъемы температуры без катаральных явлений; в) боли в животе, не связанные с пищевыми погрешностями, кишечными дисфункциями, гельминтами, периодически повторяющиеся; г) артериальная гипертензия или гипотензия; д) различные нарушения мочеиспускания (учащение, урежение, болезненность); е) фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани; ж) рахитоподобные изменения скелета, их позднее появление и резистентность к обычному антирахитическому лечению; з) отеки; и) анемия; к) патология в анализах мочи (протеинурия, лейкоцитурия, эритроцитурия, кристаллурия).

При выявлении нескольких признаков, входящих в анкету, дети должны быть отнесены в «группу риска». Детям из «группы риска» необходимо углубленное обследование с проведением ультразвукового исследования почек, при необходимости – в условиях стационара для исключения врожденной патологии органов мочевой системы.

В постановке диагноза почечного дисэмбриогенеза используются традиционные методы лабораторного и инструментального обследования: биохимические, рентгенорадиологические, ультразвукового сканирования, гистологического исследования почечного биоптата, а при подозрении на наследственную патологию - методы ДНК-диагностики и цитогенетическое обследование.

Скрининг-тестом для выявления врожденной почечной патологии в пренатальном периоде и после рождения ребенка является ультразвуковое исследование органов мочевой системы. Безопасность, отсутствие противопоказаний к нему и относительная простота метода позволяют использовать его как скрининговый при массовых обследованиях.

При УЗИ определяются аномалии положения, формы, количества почек: отсутствие почек, наличие добавочных почек, патологическая подвижность. Наибольшие степени дистопии могут не определяться из-за отсутствия четких анатомических ориентиров. При нарушении взаиморасположения почек эхография в ряде случаев может предположить наличие порока, но его характер уточняется при проведении экскреторной урографии.

Значительное уменьшение почки при сохранности ее строения говорит о гипоплазии. Увеличение почки с визуализацией двух обособленных друг от друга центральных комплексов – типичная картина удвоения почки. Но при этом пороке при эхолокации могут быть как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Центральный комплекс представляет собой сигнал, отраженный от собирательной системы, жировой и фиброзной ткани. Последние окружают всю собирательную систему и скрывают тем самым ее дефект при удвоении. С другой стороны, при ветвистом строении чашечно-лоханочной системы между ее верхним и нижним сегментами определяется паренхиматозная перетяжка, создающая впечатление об удвоении. Таким образом, данные УЗИ являются ориентировочными, наличие порока проверяется при экскреторной урографии. УЗИ позволяет выявить дисплазию почечной паренхимы, проявляющуюся изменением (повышением) ее эхогенности, снижением кортико-медуллярной дифференцировки. Хорошо выявляются кистозные изменения: солитарные кисты, поликистоз, мультикистоз, мультилокулярные кисты. Мелкие кисты диаметром 1-2 мм не визуализируются как жидкостные образования, а дают общее представление эхогенности.

Хорошо выявляется расширение чашечно-лоханочной системы: гидронефроз, изолированное расширение чашек или лоханки. В ряде случаев диагностические возможности ультразвукового метода превосходят рентгенологические: диагностика нефункционирующего гидронефроза, кист, не деформирующихся в полостную систему, других изменений паренхимы.

Дизметаболические нефропатии не проявляются на УЗИ, пока не приводят к образованию камней. Камни могут выявляться и при некоторых тубулопатиях (почечном канальцевом ацидозе, глицинурии, ксантинурии, цистинурии). Другие тубулопатии не имеют специфических ультразвуковых признаков. В тех случаях, когда они приводят к выраженнм метаболическим нарушениям в почках, может появляться гиперэхогенный ободок вокруг пирамид.

При отложении солей кальция в пирамидах появляется картина нефрокальциноза. Однако, нефрокальциноз может сопровождать и другие, не связанные с тубулопатией, состояния: «губчатую почку», гиперпаратиреоз и др.

В последнее время УЗИ используется для исследования мочевыводящих путей. Можно видеть расширение полостной системы при ПМР III-IV степени. Исследование проводят при тугом заполнении мочевого пузыря для выявления пассивного ПМР и затем при микции для выявления активного ПМР. Конечно, этот метод ориентировочный, используется при динамическом наблюдении и не заменяет микционную цистографию, но не позволяет уменьшить частоту ее проведения, а следовательно, и лучевую нагрузку на ребенка.

Для выявления обструкции мочевыводящих путей используется лазиксный тест: ребенку внутривенно вводится лазикс в возрастной дозе и измеряется ширина лоханки на 15 мин и 30 мин после введения. К 15 мин расширение лоханки максимальное, не превышает 25 мм. К 30 мин ее размеры должны вернуться к исходным. Если этого не произошло, говорят о гипотонии лоханки; если ее размеры продолжают увеличиваться после 15 минут, это свидетельствует об обструкции в нижележащих отделах.

Ультразвуковой метод позволяет зарегистрировать расширение мочеточников при их нейромышечной дисплазии. При тугом наполнении возможна оценка мочевого пузыря: толщина его стенок, наличие уретроцеле, дивертикулов, конкрементов или опухолей в его полости.