Тема 4. Хромосомная патология.

1. Исключите один неправильный ответ.

Какие мутации относятся к хромосомным: а) делеция; б) триплоидия; в) инверсия; г) изохромосома.

2. Выберите два правильных ответа.

Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных: а) трисомии по аутосомам; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) моносомии по Х-хромосоме; д) нуллисомия по Х-хромосоме.

3. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: а) 46,XY,21+; б) 47,XXY; в) 47,XX,13+; г) 47,XX,18+; д) 46,XX,9p+; е) 45,t (13/21).

4. Выберите один правильный ответ.

Серповидно-клеточная анемия возникает в результате: а) инсерции; б) делеции; в) миссенс-мутации; г) экспансии тринуклеотидных повторов.

5. Выберите два правильных ответа.

Какие мутации относятся к геномным: а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции; б) полиплоидии, анеуплоидии; в) триплоидии, тетраплоидии; г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

6. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме “кошачьего крика”: а) 45,Х0; б) 46,ХХ,9р+; в) 46,ХХ,5р-; г) 46,ХХ/45,Х0.

7. Выберите один правильный ответ.

Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней: а) клинический; б) дерматоглифический; в) цитогенетический; г) клинико-генеалогический; д) специфическая биохимическая диагностика.

8. Выберите один правильный ответ.

Цитологический метод является решающим для диагностики: а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом; б) синдромов с множественными врожденными пороками развития; в) хромосомной патологии; г) мультифакториальных болезней.

9. Выберите два правильных ответа.

К современным цитогенетическим методикам относятся: а) исследования полового хроматина; б) прометафазный анализ хромосом; в) молекулярно-цитогенетический метод; г)метод рутинной окраски.

10.Выберите два правильных ответа.

Для проведения цитогенетического анализа используются: а) клетки костного мозга; б) клетки печени в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника.

11. Выберите один правильный ответ.

Причинами возникновения трисомий являются: а) отставание хромосом в анафазе; б) нерасхождение хромосом; в) точечные мутации.

12. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 46,ХY,5р-; б) 45,Х0; в) 47,ХХХ, 47,ХХY; г) 46,ХХ.

13. Выберите один правильный ответ.

Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными: а) моносомии по Х-хромосоме; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

14. Исключите один неправильный ответ.

Назовите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации: а) синдром Дауна; б) синдром Патау; в) синдром “кошачьего крика”; г) синдром Лоренса-Муна; д) синдром Клайнфельтера.

15. Исключите два неправильных ответа.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны стигмы дисэмбриогенеза: а) короткая шея с крыловидными кожными складками; б) низкий рост; в) расщелина верхнего неба; г) отсутствие гонад; д) эпикант.

16. Выберите один правильный ответ.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау: а) 47,ХХ,18+; б) 47,ХY,13+; в) 46,ХХ,5р-; г) 47,ХХY; д) 45,Х0.

17. Выберите два правильных ответа.

Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна: а) 47,ХХ,13+; б) 47,ХХ,22+; в) 46,ХY,14-,t (21/14); г) 47,ХХХ; д) 47,ХХ,21+ .

18. Выберите два правильных ответа.

Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера: а) 45,Х0; б) 47,ХХХ; в) 47,ХYY; г) 45,ХY,5р-; д) 48,ХХYY; е) 47,ХХY.

19. Выберите один правильный ответ.

Какие из перечисленных форм хромосомных аномалий вызывают более тяжелые последствия: а) моносомии по половым хромосомам; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

20. Выберите один правильный ответ.

Частичные трисомии - это: а) количественное изменение хромосом; б) структурные изменения хромосомы; в) количественные изменения нескольких пар хромосом.

21. Выберите один правильный ответ.

Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные: а) недостатком генетического материала; б) избытком генетического материала.

22. Исключите один неправильный ответ.

Умственная отсталость является более характерным симптомом для: а) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом; б) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом; в) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом.

23. Выберите один правильный ответ.

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз

почек: а) синдром Эдвардса; б) синдром Дауна; в) синдром Вольфа-Хиршхорна; г)синдром Патау.

24. Выберите один правильный ответ.

Укажите для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающих умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца: а) синдром Эдвардса; б)

синдром Патау; в) синдром Дауна; г) синдром "кошачьего крика".

25. Выберите один правильный ответ.

Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней а) задержка в психическом развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития; в) системность поражения; г) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития.

26. Выберите два правильных ответа.

В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: а) 15-18 лет; б) 20-25 лет; в) 25-30 лет; г) 30-35 лет; д)35-40 лет.

27. Выберите два правильных ответа.

Укажите показания для проведения цитогенетического анализа: а) гепатослпеномегалия, катаракта, умственная отсталость; б) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы; г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.

28. Выберите два правильных ответа.

Укажите показания для проведения кариотипирования: а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм; б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом; в) приоритенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия; г) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

29. Выберите один правильный ответ.

При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: а) обоим супругам; б) одной женщине; в) родителям женщины.

30. Выберите один правильный ответ.

К хромосомным аберрациям относятся: а) структурные изменения хромосом; б) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом; в) численные нарушения по отдельным хромосомам.

31. Анеуплоидия - это: а) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; б) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом; в) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом; г) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор.

32. Специфические патологические эффекты при хромосомных болезнях связаны: а) с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков; б) с изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях; в) с изменением содержания гетерохроматина в клетке.

33. Этиологической основой хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации, возникающие: а) только в половых клетках; б) только в соматических клетках; в) в соматических и половых клетках.

34. Выберите два правильных ответа:

Укажите показания для исследования кариотипа: а) умственная отсталость; б) повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности; в) непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов; г) постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков; д) олигофрения в сочетании с пороками развития.

35. Исключите один неправильный ответ

Этиологическим фактором хромосомных болезней являются: а) числовые мутации хромосом; б) структурные мутации хромосом; в) изменение кратности хромосомного набора; г) кровнородственный брак.

36. Клинически для хромосомных болезней характерно: а) необычный цвет и запах мочи; б) наличие множественных признаков дисморфогенеза; в) наличие врожденных пороков развития; г) отставание в умственном развитии.

37. Выберите один правильный ответ

Полиплоидия - это: а) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору; б) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар; в) увеличение числа хромосом в наборе на несколько пар.

38. Укажите, какими признаками в основном характеризуются хромосомные болезни: а) умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов; б) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем; в) пороки развития и нормальное умственное развитие.

39. Транслокации - это: а) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; б) перенос участка одной хромосомы на другую гомологичную хромосому; в) перенос участка хромосомы с одного места на другое в пределах одной хромосомы.

40. Полуспецифические патологические эффекты, возникающие при хромосомных болезнях, обусловлены: а) изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков; б) изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях; в) изменением содержания гетерохроматина в клетке.

41. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна: а) 47,XX,18+; б) 47,XXY; в) 45,X0; г) 47,XY,13+; д) 46,XX,5p-; е) 46,ХY,del(4p-).

42. Для синдрома полисомии Х (трипло-Х) характерно: а) низкий рост, короткая шея с крыловидными кожными складками, отсутствие вторичных половых признаков; б) высокий рост, легкая дебильность, нарушение полового развития, раняя аменорея, бесплодие; в) низкий рост, макроглоссит, плоская переносица и плоский затылок, нарушение интеллекта, эпикант.

43. Робертсоновская транслокация - это: а) транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с образованием одной метацентрической; б) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; в) обмен неравными участками двух не гомологичных хромосом; г) обмен равными участками двух не гомологичных хромосом.

44. Выберите два правильных ответа

Выделите основные показания для исследования кариотипа: а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития; б) олигофрения в сочетании с пороками развития; в) хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте; г) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы).

45. Укажите показания для проведения цитогенетического анализа: а) привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений; б) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость; в) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития; г) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы.

46. Укажите показания для проведения кариотипирования: а) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия; б) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи; в) задержка физического и полового развития, гипогонадизм и гипогенитализм; г) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом.

47. К геномным мутациям относятся: а) структурные изменения хромосом; б) численные нарушения по отдельным хромосомам; в) изменение нормальной последовательности оснований в ДНК; г) нарушения кратности гаплоидного набора хромосом.

48. Исключите один неправильный ответ

Какие изменения структуры хромосом лежат в основе хромосомных болезней: а) нонсенс, миссенс мутации; б) трисомии, моносомии, полиплоидии; в) инверсии, дупликации, транслокации, делеции.

49. Исключите два неправильных ответа

Болезнями, обсуловленными нарушением хромосомного набора, являются:

а) муковисцидоз

б) миопатия Дюшенна

в) синдром Дауна

г) синдром Патау

д) синдром Шерешевского-Тернера

50. Исключите один неправильный ответ

Болезнь Дауна может являться результатом:

а) транслокации

б) мозаицизма

в) регулярной трисомии

г) делеции

51. Исключите два неправильных ответа

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:

а) низкорослость

б) высокий рост

в) умственная отсталость

г) гипогенитализм

д) порок сердца

е) крыловидные складки кожи на шее

ж) бесплодие

52. Выберите все правильные ответы

Общими признаками хромосомных болезней являются:

а) низкая масса тела при рождении

б) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития

в) сокращение продолжительности жизни

г) депигментация кожи

д) специфический запах мочи

53. Выберите все правильные ответы

К группе количественных нарушений хромосомного набора относятся:

а) полиплоидия

б) делеция

в) анеуплоидия

г) дупликация

54. Выберите все правильные ответы

К группе структурных перестроек хромосом относятся:

а) делеция

б) дупликация

в) инверсия

г) транслокация

д) трисомия

55. Выберите один правильный ответ.

Назовите метод точной диагностики хромосомных болезней: а) клинический; б) дерматоглифический; в) цитогенетический; г) клинико-генеалогический; д) специфическая биохимическая диагностика.

56. Выберите один правильный ответ.

Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными: а) моносомии по Х-хромосоме; б) трисомии по половым хромосомам; в) моносомии по аутосомам; г) трисомии по аутосомам.

57. Выберите один правильный ответ.

Выберите ситуацию, при которой показано исследование кариотипа: а) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе; б) родители ребенка с простой формой трисомии 21; в) супружеская пара с мертворождением и с тремя спонтанными абортами в анамнезе.

58. Выберите правильные утверждения.

Носители робертсоноских транслокаций: а) клинически здоровы; б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом; в) имеют риск развития опухолей; г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких; д) имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.

Эталоны ответов

к теме 4. "Хромосомная патология"

1. б; 2. в, д; 3. г; 4. б; 5. б, в; 6. в; 7. в; 8. в; 9. б, в; 10. а, б; 11. б; 12. б; 13. в; 14. г; 15. в, д; 16. б; 17. в, д; 18. д, е; 19. в; 20. б; 21. а; 22. в; 23. г; 24. а; 25. г; 26. а, д; 27. б, г; 28. а, б; 29. а. 30. а; 31. в; 32. а; 33. в; 34. б, д; 35. г; 36. а; 37. а; 38. б; 39. а; 40. б; 41. е; 42. б; 43. а; 44. а, б; 45. а, в; 46. в, г; 47. б, г; 48. а; 49. а,б; 50. г ; 51. б,в; 52. а,б,в; 53. а,в; 54. а,б,в,г; 55. в; 56. в; 57. в; 58. а, б.