Эталон ответа к задаче №12

1. - Манифестация сольтеряющей формы адрено-генитального синдрома; эксикоз;

- кишечная инфекция;

- острая хирургическая патология (пилоростеноз).

2. Консультация хирурга, клинический анализ крови, биохимический анализ крови (К, Na), бак. посев кала, копрограмма, анализ мочи, при выявлении детским хирургом хирургической патологии – госпитализация в хирургическое отделение;

б) при отсутствии хирургической патологии, при воспалительных изменениях в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево, увеличение СОЭ), при воспалительных изменениях в копрограмме (большое количество слизи, лейкоцитов, бактерий - госпитализация в отделение кишечных инфекций;

в) при отсутствии хирургической патологии, нет изменений в клиническом анализе крови, в копрограмме, при отрицательном бак. посеве кала, при нарушенном электролитном балансе (К – 6,8 ммоль/л (повышен), Na 125 ммоль/л (снижен)) – госпитализация в палату интенсивной терапии при детском эндокринологическом отделении:

3. Инфузионная терапия солевыми растворами без электролита К⁺ из расчета на степень дегидратации по Денису;

- Глюкокортикоиды – 15 мг преднизолона парентерально;

- Показано назначение минералокортикоидов (парентерально – гидрокортизон или солюкортеф из расчета 4-5 мг/кг, т.е. 15 мг/сут), с дальнейшим переходом на энтеральное применение (кортинеф, флуоринеф приблизительно 5-7,5 мг/сут);

- лечение до нормализации общего состояния: ликвидации рвоты и жидкого стула, т.е. причин дегидратации и ее симптомов, ликвидации электролитного дисбаланса (снижение до нормы К, повышение до нормы Na).

4. «Д»-наблюдение ребенка с диагнозом «адрено-генитальный» синдром:

а) динамический контроль за адекватностью дозы глюко- и минералокортикоидов (заместительной терапии):

- динамика физического развития;

- динамика вирилизации наружных гениталий;

- УЗИ надпочечников (их размеры);

- суточная экскреция 17-КС с мочой;

- биохимия крови (К, Na);

- костный возраст;

б) хирургическая коррекция наружных гениталий.

5. Группа здоровья ребенка – 111

6. Беседа с родителями

Задача №43

Девочка, 14 лет, больна сахарным диабетом 1типа с 5 лет. Заболевание протекает лабильно, со склонностью к кетоацидозу, хотя диета соблюдается, инсулинотерапия проводится по интенсифицированной схеме, режим дозированных физических нагрузок выполняется, но самоконтроль проводится нерегулярно. Последний год получает инсулинотерапию из расчета 0,8 Ед/кг/сут. В последнее время стали беспокоить гипогликемические состояния, особенно в утренние часы. Обратились к педиатру-эндокринологу.

Объективно: вес – 26 кг, рост – 140 см, Ах0Р0Ма0Ме0, кожные покровы суховатые, смуглые, эластичность сохранена, подкожно-жировой слой распределен равномерно, тургор мягких тканей не нарушен, дыхание в легких везикулярное, ЧСС 92-104 в мин., АД 80/40 мм.рт.ст., границы сердца не смещены, тоны сердца звучные, систолический щелчок в V точке, живот мягкий, безболезненный, печень выступает на 2 см из-под реберной дуги, край плотный, пузырные симптомы отрицательные, стул регулярный, со склонностью к разжижению, дизурических расстройств нет, щитовидная железа 2 степени, плотная, подвижная, безболезненная.

Девочка госпитализирована в эндокринологическое отделение.

Задание:

1. Сформулируйте предполагаемый диагноз.

2. Обоснуйте хронические осложнения сахарного диабета 1 типа у пациентов.

3. Какие дополнительные методы диагностики необходимы для обоснования и дифференциальной диагностики сопутствующей патологии?

4. Определите план мероприятий по лечению и диспансерному наблюдению.

5. Проведите беседу по программе «школы диабета» о недопущении ошибок в лечении.

6. Какие соматические заболевания могут быть ассоциированы с данной эндокринопатией?

Эталон к задаче № 43

1. Сахарный диабет типа 1, длительность 9 лет, стадия декомпенсации с кетозом, гипогликемическое состояние, осложнения: периферическая сенсорно-моторная полинейропатия, автономная вегетативная нейропатия, ретинопатия I стадия, нефропатия III стадия, синдром Нобекура. Синдром диффузного нетоксического зоба, клинически гипотиреоз. Хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона).

2. По данным задачи.

3. А) периферическая полинейропатия – электромиография;

Б) автономная нейропатия – бифункциональное мониторирование ЭКГ и АД, исследование остаточной мочи по данным УЗИ, копрология;

В) нефропатия – исключить патологию мочевой системы: морфология мочевого осадка, бак. посев мочи на стерильность, по показаниям экскреторная урография;

Г) ДНЗ – повышение титра аутоантител к тиреоидной пероксидазе говорит о аутоиммунном тиреоидите; снижение свободных фракций Т3 и Т4 при повышенном уровне ТТГ – о гипотиреозе;

Д) ХНН – при болезни Адиссона исключить туберкулезный процесс; аутоиммунный полигландулярный синдром (синдром Шмидта)

Е) Задержка полового и физического развития с дефицитом веса при жировом гепатозе – синдром Нобекура.

4. - диета – стол №9А (с ограничением жиров);

- снижение потребности инсулинотерапии (до 0,7 Ед/кг/сут.);

- тироксин 50-75 мкг/сут. (2,5-2,8 мкг/кг) утром натощак;

- кортеф 13 мг (12 мг/м2): 6.00 – 5 мг, 11.00 – 5 мг, 22.00 – 3 мг;

- ингибиторы АПФ (каптоприл, рамиприл, эналаприл) по 5 мг на ночь ежедневно не менее 9 мес. под контролем микроальбуминурии;

- комплекс витаминов группы В и альфа-липоевой кислоты (мильгамма, берлитион, нейромультивит, тиогамма)

- циклическая витаминотерапия для становления пубертата;

- мониторинг осложнений;

- ежеквартальное исследование гликированного гемоглобина;

5. Постоянный самоконтроль гликемии.

6. Хр. Активный гепатит, бронхиальная астма, коллагенозы, пернициозная анемия и др.

Задача №44

Алеша М., 9 лет. Поступи на обследование с жалобами на отставание в росте.

Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне нефропатии и анемии, 1-х срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной тела 50 см, в периоде новорожденности явления гипоксически-ишемического поражения ЦНС. С 3 лет родители отметили замедление темпов роста менее 3 см в год.

Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Отмечается сухость кожи, снижение тургора и пастозность мягких тканей, нарушение дериватов кожи, дыхание в легких везикулярное, тоны сердца ослаблены, систолический шум на верхушке I-II степени интенсивности, не иррадиирует, живот мягкий, безболезненный, печень выступает из-под реберной дуги на 3 см, стул 1 раз в 2-3 дня, яички в мошонке не пальпируются.

Задание:

1. Предположите диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Проведите дифференциальную диагностику с другими формами низкорослости.

4. Оцените физическое развитие и костный возраст ребенка.

5. Какие стимуляционные пробы необходимо провести для подтверждения диагноза?

6. Какая терапия назначается при подтверждении диагноза и назовите критерии эффективности лечения.?

7. В чем ошибка педиатра, наблюдавшего за развитием ребенка?

Эталон к задаче № 44

1. Основной: пангипопитуитаризм (соматотропная недостаточность, вторичный гипотиреоз, вторичный гипогонадизм). Сопутствующий: Анемия I степени.

2. Морфофункциональные нарушения гипофиза (аплазия, гипоплазия)

3. Хондродистрофии, конституциональная низкорослость, соматогенные причины

4. Физическое развитие – очень низкое, гармоничное. Выраженное отставание костного возраста (отношение костного к хронологическому более 0,8)

5. СТГ – пробы с инсулином, клофелином; ТТГ – с тиреолиберином (по тироксину); ФСГ, ЛГ – с хориогонином (по тестотерону)

6. Гормон роста, L-тироксин, хориогонин + андрогены (в пубертате). Физическое, половое, нервно-психическое развитие, костный возраст

7. Неэффективность профосмотров в декретированные сроки

Задача №46

Мальчик С., 2 года, обратился с жалобами со стороны матери на отставание в физическом развитии, задержку в нервно-психическом развитии, запоры.

Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й переношенной беременности, 1-я беременность закончилась самопроизвольным абортом, 1-х родов с дискоординацией родовой деятельности, закричал сразу, вес при рождении 3850 г, длина тела 52 см. В периоде новорожденности позднее отхождение мекония, плохое заживление пупочной ранки, конъюгационная желтуха. Выписан из роддома на 4-е сутки. БЦЖ, прививка против гепатита не сделаны, скрининг-тесты на ФКУ и ВГ не взяты. Развивался с отставанием в физической и нервно-психическом развитии. Наблюдается педиатром по поводу анемии, дисбактериоза кишечника, неврологом – перинатальной энцефалопатии, хирургом – пупочной грыжи. Аллергологический анамнез спокойный. Отягощена наследственность по гипертрофической форме аутоиммунного тиреоидита у матери.

Объективно: вес – 9,5 кг, рост – 75 см, t – 36,0С. Не ходит, не говорит. Б.Р. 1,0х1,0 см, не напряжен. Зубы 2/4. Кожные покровы чистые, бледные, сухие. Эластичность кожи и тургор мягких тканей сохранены. В легких пуэрильное дыхание. Тоны сердца ослаблены, ритмичные, систолический шум на верхушке 1-2 степени интенсивности, не иррадиирует. Живот мягкий, несколько вздут, печень +3 см из-под реберной дуги, пупочная грыжа диаметром 4 см. Стул 1 раз в 3-4 дня, оформленный, непереваренный. Мочится свободно.

Задание:

1. Обоснуйте предварительный диагноз.

2. Какие дополнительные исследования необходимо провести?

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Оцените физическое развитие ребенка.

5. Какая этиология данного заболевания?

6. Чем проводить терапию?

7. По каким критериям оценивается эффективность проводимой терапии?

8. Какие врачебные ошибки имеются в данном случае?