Этиология и патогенез

Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны. Причиной этой аномалии развития является неблагоприят­ная наследственность или влияние различных вредностей (ин­фекции, интоксикации, травмы), действующих на раннем этапе утробного формирования плода. Так, описаны случаи микроце­фалии при вирусной инфекции (заболевание матери краснухой в первую половину беременности), сифилисе (бактериальная ин­фекция), токсоплазмозе (паразитарная инфекция). Помимо ин­фекции, микроцефалию вызывает радиация. Улик (1959) при­водит данные, указывающие на то, что у некоторых матерей, попавших в сферу действия атомной бомбы в Хиросиме, рож­дались дети с микроцефалией.

Патогенез микроцефалии долгое время оставался спорным, так как некоторые ученые считали, что малые размеры моз­га микроцефалов объясняются ранним окостенением черепных швов. В результате нарушаются условия роста и развития моз­га. Это мнение было опровергнуто исследованиями Д.Н. Зернова, И.П. Мержеевского, которые доказали, что в результате действия патогенного фактора первично нарушается развитие мозга; малые размеры черепа являются результатом этого же нарушения.

В соответствии с вышеуказанным, микроцефалию делят:

на первичную, т.е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего пора­жения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.

и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным. Вторичная (ложная, или церебропатическая) микро­цефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматиче­ский характер. Их признаки находят при посмертном вскрытии мозга. Вторичнаямикроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.).

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.

Клиническая картина.

Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов.

Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т.д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Физическое состояние

Дети-микроцефалы отстают в развитии от сверстников в ро­сте и весе. Телосложение чаще диспластическое. Более удлинен­ные руки по отношению к длине туловища. Характерно изме­нение осанки, что связано с некоторым преобладанием тонуса мышц-сгибателей (особенно в руках и ногах). Указанное изме­нение особенно заметно выявляется при ходьбе. Походка слег­ка пружинящая, туловище наклонено вперед, стопы не отрыва­ются от пола (так называемая шаркающая походка).

Co стороны внутренних органов в ряде случаев отмечаются врожденные пороки сердца, аномалии в строении кишечника и др. У многих детей-микроцефалов бывает задержка полового развития.