Уклеиновые кислоты. Репликация. Мутации. Репарация. Транскрипция. Трансляция. Генетика человека.

1. Определение понятия «нуклеиновые кислоты».

2. Мономеры нуклеиновых кислот. Структура нуклеотида. Нуклеозид.

3. Азотистые основания (пурины, пиримидины).

4. Сравнение строения нуклеотидов ДНК и РНК.

5. Первичная структура ДНК. Связи, поддерживающие первичную структуру.

6. Вторичная структура ДНК. Связи, поддерживающие вторичную структуру. Комплементарность. Антипараллельность.

7. Формы двойной спирали (А, В, Z). Параметры спиралей (диаметр, шаг спирали, расстояние между парами оснований, число оснований на виток).

8. Третичная и четвертичная структура ДНК.

9. Денатурация ДНК.

10. Генетический код. Свойства кода.

11. Типы РНК. мРНК, тРНК, рРНК, мяРНК. Строение и функции.

12. Репликация. Принципы репликации. Условия репликации. Механизм репликации.

13. Ферменты репликации прокариот. Функции ферментов.

14. Ферменты репликации эукариот. ДНК-полимеразы эукариот. Теломераза.

15. Полимеразная цепная реакция. Схема процесса. Этапы процесса. Условия проведения ПЦР. Области применения ПЦР.

16. Мутации. Классификация мутаций.

17. Мутагены (химические, физические, биологические).

18. Генные мутации. Классификация.

19. Механизмы генных мутаций (дезаминирование, алкилирование, окисление, апуринизация, ошибки репликации).

20. Репарация. Классификация механизмов репарации. Дорепликативная репарация. Пострепликативная репарация.

21. Определение понятия «ген».

22. Структура генов прокариот. Оперон.

23. Структура генов эукариот. Экзоны. Интроны.

24. РНК-полимераза прокариот. Строение и функции.

25. РНК-полимеразы эукариот. Функции.

26. Структура промоторов прокариот. Регуляторные области генов прокариот.

27. Структура промоторов эукариот. Регуляторные области генов эукариот.

28. Структура терминатора прокариот.

29. Транскрипция. Условия, этапы, механизм.

30. Инициация транскрипции у прокариот. Цикл σ-фактора.

31. Элонгация транскрипции.

32. Терминация транскрипции у прокариот.

33. Отличия транскрипции прокариот и эукариот.

34. Процессинг РНК у прокариот.

35. Процессинг РНК у эукариот.

36. Этапы процессинга мРНК у эукариот.

37. Лактозный оперон. Механизм регуляции.

38. Триптофановый оперон. Механизм регуляции. Аттенюация.

39. Трансляция. Условия, этапы, механизм.

40. Инициация трансляции у прокариот.

41. Элонгация трансляции.

42. Терминация трансляции.

43. Факторы инициации, элонгации и терминации у прокариот и эукариот. Функции трансляционных факторов.

44. Фолдинг.

45. Организация геномов вирусов.

46. Организация генома прокариот. Нуклеоид. Плазмиды.

47. Организация генома эукариот. Последовательности генома эукариот.

48. Структурная организация хромосом эукариот.Ннуклеосомы. Хроматин.

49. Организация генома митохондрий.

50. Мобильные генетические элементы.

51. Понятие о хромосомном комплексе (определение и примеры). Характеристика кариотипа человека.

52. Хромосомные мутации.

53. Особенности человека как объекта генетических исследований.

54. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека (принцип, возможности и ограничения метода).

55. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (принцип, возможности и ограничения метода).

56. Близнецовый метод изучения наследственности человека (принцип, возможности и ограничения метода).

57. Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека (принцип, возможности и ограничения метода). Закон Харди-Вайнберга.

58. Молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека (ПЦР, электрофорез, секвенирование ДНК).

59. Принципы генной инженерии. Ферменты, используемые в генной инженерии. Применение в фармацевтической промышленности.

60. Генные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, типы наследования, примеры).

61. Хромосомные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, примеры).

62. Митохондриальные болезни человека (определение, классификация, особенности наследования, примеры).

63. Болезни генетического импринтинга (определение, причины возникновения, примеры).

64. Мультифакториальные болезни человека (определение, причины возникновения, методы изучения, примеры).

65. Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.