Группы диагностического поиска муковисцидоза

I. Изменения органов дыхания	1. Повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением. 2. Абсцедирующие пневмонии, особенно у детей грудного возраста. 3. Хронические пневмонии, особенно двусторонние. 4. Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии. 5. Рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом Ps. aeruginosa.
II. Изменения ЖКТ	1. Мекониальный илеус и его эквиваленты. 2. Синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза. 3. Затяжная желтуха обструктивного типа у новорожденных. 4. Циррозы печени. 5. Сахарный диабет. 6. Гастроэзофагальный рефлюкс. 7. Холелитиаз. 8. Выпадение прямой кишки.
III. Изменения других органов и систем	1. Нарушение роста и развития. 2. Задержка полового развития. 3. Мужское бесплодие у взрослых. 4. Хронический синусит. 5. Полипы носа.
IV. Сибсы из семей, в которых есть больные муковисцидозом

У новорожденных используют мекониевый тест – выявление повышенного содержания альбумина в меконии (выше 20 мг на 1 г сухого вещества). У детей старше 3 месяцев проводят пробу Гибсона-Кука (Швахмана) – стимуляция потоотделения с помощью электрофореза с пилокарпином с последующим определением содержания хлора.

Подозрение на муковисцидоз должно возникать при мекониевой непроходимости, длительном расстройстве стула (особенно при сохраненном аппетите), выпадении прямой кишки, хроническом панкреатите, затяжной пневмонии с приступообразным кашлем и ателектазами, при хронических бронхолегочных заболеваниях, циррозе печени, юношеском сахарном диабете.

Дифференциальная диагностика. Дифференциация проводится с коклюшем (цикличность течения, лейкоцитоз и лимфоцитоз, эпиданамнез), бронхиальной астмой (аллергоанамнез), врожденными и приобретенными бронхоэктазами (рентгенография, бронхоскопия), целиакией (использование аглютеновой диеты), непереносимостью дисахаридов – лактозы или сахарозы (рН кала ниже 5,0, повышенное содержание сахара и молочной кислоты в кале).

Пограничные показатели хлоридов пота могут встречаться при надпочечниковой недостаточности, псевдоальдостеронизме, наследственной эктодермальной дисплазии, гипотиреозе, гипопаратиреозе, гликонозе I типа, мукополисахаридозах, почечном диабете, синдроме Мориака, фукозидозах, наследственном холестатическом синдроме, а также при выраженной гипотрофии и панкреатите.

В 1-2% случаев муковисцидоз может протекать с нормальными показателями хлоридов пота.

Терапевтическая тактика. Лечение муковисцидоза симптоматическое, этиологического и патогенетического лечения нет. Основные задачи лечения: 1) очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты; 2) борьба с бактериальной инфекцией дыхательных путей; 3) поддержание хорошего нутритивного статуса; 4) психоэмоциональная адаптация.

В данном случае лечение представляет трудную задачу с большими затратами: моральными, физическими и материальными. Медикаментозное обеспечение одного больного в течение года требует 1500 долларов США.

Контрольное обследование проводится 1 раз в 3 месяца и включает такие исследования, как антропометрия, функция внешнего дыхания, анализы крови и мочи, копрограмма, анализ мокроты на флору и чувствительность к антибиотикам, по показаниям – рентгенография органов грудной клетки, эхография сердца, иммунный статус, биохимический анализ крови. По результатам обследования корригируется лечение.

Традиционно используется диета с повышенной энергетической ценностью (калораж на 130-150% выше возрастной нормы), ограничивается потребление жиров и повышается содержание белков (до 6-10 г/кг в сутки) и углеводов. Прием пищи 5-6 раз в сутки, с дополнительным подсаливанием (1-5 г в сутки). Детям старшего возраста рекомендуются высокобелковые продукты (мясо, птицу, рыбу, творог, яйца), молоко и кисломолочные продукты, исключают колбасы, тугоплавкие жиры. С пищей, богатой крахмалом.

При компенсации стеатореи включаются дополнительные приемы высококалорийной пищи (бутерброды, печенье с шоколадным маслом, мороженое, сливки, сметана, мед, кумыс). Дозы жирорастворимых витаминов (А, Е, D) увеличиваются вдвое больше обычных возрастных.

Современные подходы к диетотерапии (при лечении креоном) отличаются тем, что количество жира не ограничивается, а, наоборот, увеличивается, путем добавления к блюдам нескольких ложек сливок, сливочного масла или других легко усвояемых жиров. Употребляются высококалорийные перекусы (бутерброды, печенье с маслом, шоколад). До 40% всей энергетической потребности ребенка покрывается за счет жиров, 15-20% обеспечивается белками. Диета должна быть обычной для данной возрастной группы, но более калорийной. Обязательной является психологическая работа с ребенком, стимуляция и поощрение его к еде. Больных детей необходимо поощрять съедать больше, чем едят их здоровые сверстники. Необходимо постоянно помнить о дополнительном подсаливании пищи (особенно в условиях жаркого климата, при легочных обострениях, гипертермии, полифекалии) – от 1 до 5 г в зависимости от возраста, и о высоком питьевом режиме (2-3 литра в день, в зависимости от возраста).

Традиционная диета, с увеличением доли белка на 10-15% от возрастной нормы и энергообеспечение за счет легкоусвояемых углеводов, применяется при невозможности компенсировать стеаторею имеющимися в распоряжении врача ферментативными препаратами. У детей первых месяцев жизни оптимальной пищей является материнское молоко с добавлением ферментов во время каждого кормления. Путем снижения квоты жира до 20-30% от общего калоража удается достигнуть нормализации стула, уменьшить вздутие и боли в животе, стеаторею, выпадение прямой кишки.

Энергетический дефицит восполняется за счет углеводов, которые обеспечивают 50-60% суточной энергетической потребности. Дисахариды (в том числе сахара) в большинстве случаев хорошо переносятся. В диету включают фрукты, соки, сладкие напитки, мед, варенье, конфеты.

Расщепление крахмала зависит от панкреатической амилазы, поэтому он усваивается хуже, чем другие углеводы. Непереваренный крахмал в толстом кишечнике сбраживается кишечной микрофлорой, что ведет к газообразованию, болям в животе. Не рекомендуется также пища, богатая клетчаткой и волокнами, которые вызывают метеоризм и увеличивают объем каловых масс.

В случае развития нарушений со стороны ЖКТ в терапию подключаются антациды, прокинетики (церукал, реглан, мотилиум). В последние 10 лет с целью предотвращения застоя желчи и мембранопротективного действия рекомендуется применять урсофальк, урсосан (препараты урсодезоксихолевой кислоты) в дозе 10-20 мг/кг в сутки (до 40 мг/кг).

С заместительной целью даются ферменты поджелудочной железы (микросферические формы с кислотоустойчивой оболочкой – креон, панцитрат, панкреаза, пролипаза; панкреатин, панзинорм, фестал, дигестал) до 6-8 г в сутки (по панкреатину), дозу подбирают по результатам копрологического исследования (уменьшение содержания жира в кале, увеличение концентрации мыл и жирных кислот).

Не следует бояться больших доз ферментов. Некоторые дети вынуждены принимать по 8-10 драже панзинорма в сочетании с другими препаратами за один прием пищи, что в сутки (с учетом дополнительного приема с молоком, печеньем) может достигать 30-40 драже. Но даже при таком «огромном» количестве ферментов не всегда удается добиться адекватной прибавки веса и устранения синдрома мальабсорбции.

Таблица 21