Генеалогический метод. Анализ родословной.
Занятие № 7.
Задача 1.
Мужская особь имеет генотип Nn.
а) каково численное соотношение сперматозоидов разных типов, образующихся у особи?
б) какой биологический процесс лежит в основе этого соотношения?
Ответ: гаметы: N, n → соотношение сперматозоидов с этими генотипами 1 : 1 или 50% : 50%
Задача 2.
У женщины генотип Mm, ген М при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадает ген m.
Ответ:
Если M – попал в яйцеклетку, то m – попадет в редукционное тельце (я/к одна, а редукционных телец три).
Задача 3.
Альбинизм – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила ребенка альбиноса. Какова вероятность, что второй ребенок тоже окажется больным?
| Дано: а – альбинизм А – норм пигментация ♀ аа ♂ Аа F1 - ? | Решение: Р: ♀ аа × ♂ Аа G: а, а × а, А F1: аа – альбинос аа – альбинос Аа Аа | Из генотипа F1 видно, что гомозиготных по рецессивному признаку особей 50%, и гетерозиготных 50%, значит вероятность второго ребенка альбиноса 50% |
Задача 4.
У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы мужчины и женщины, а также вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
| Дано: А – правша аа – левша ♀ Аа ♂ Аа F1 - ? | Решение: Р: ♀ Аа × ♂ Аа G: А, а × А, а F1: АА – правша Аа – правша Аа – правша Аа – левша | По II закону Менделя (закон расщепления) получилось: 3 : 1 – по фенотипу 1 : 2 : 1 – по генотипу правши = 3/4 левши = 1/4 = 25%. |
Задача 5.
Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцем во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились два сына с нормальным строением кисти. От второго брака – девочка с синдактилией. Определите генотип женщины и ее мужей.
| Дано: А – синдактилия аа – норм пальцы _____________ Р - ? | Решение: Р: ♂1 аа × ♀ Аа × ♂2 аа G: а × А а × а F1: аа аа | Так как мужья имели нормальные пальцы, то их генотип гомозиготный рецессивный. Дети от обоих мужчин имеют нормальные пальцы, следовательно женщина передала им рецессивный ген, как и ее мужья и имеет геноти гетерозиготный доминантный. ♀ Аа ♂1 аа ♂2 аа |
Задача 6.
Дальтонизм – наследственное заболевание, обусловленное рецессивным сцепленным с Х-хромосомой геном. Отец и сын страдают дальтонизмом, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал нарушение зрения от отца? Ответ оформите в виде задачи.
| Дано: X – норм зрение Xh – дальтонизм ♂ XhY F1 – XhY | Решение: Р: ♀ XhX × ♂ XhY G: Xh, X × Xh, Y F1: XhY – дальтонизм | Так как отец дает сыну, Y хромосому, то Xh дает мать, которая фенотипически здоровая, но является носителем X-сцепленного рецессивного гена. |
Занятие № 8.
Задача 1.
Напишите возможные типы гамет, выделяемых тригибридом АаВвСс, при условии, что аллельные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом.
Ответ:
Гаметы находятся по формуле 2n, где n – число аллельных генов.
G = 23 = 8: ABC, ABc, Abc, abc, aBC, AbC, abC, aBc
Задача 2.
У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен.
| Дано: А – норм слух В – норм слух а – глухонемота I в – глухонемота II ♀ ааВв ♂ ААвв F1 - ? | Решение: Р: ♀ ааВв × ♂ ААвв G: 22 = 4
| Среди детей от двух глухонемых родителя может родится 4/16 здоровых гетерозиготных о обоим видам глухонемоты ребенка, остальные 12/16 потомков будут иметь глухонемоту по одному обоим типам. |
Задача 3.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготные по обеим парам патологических генов?
| Дано: А – глаукома I а – норм зрение В – норм зрение в – глаукома II ♀ AаВв ♂ AаВв F1 - ? | Решение: Р: ♀ AаВв × ♂ AаВв G: 22 = 4
| По II закону Менделя произошло расщепление по генотипу 9 : 3 : 3 : 1, только 3/16 имеют нормальное зрение. 81,25% – больные глаукомой. |
Задача 4.
Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготные по всем парам генов?
| Дано: А – полидактилия В – миопия С – нет малых коренных зубов ♀ АаВвСс ♂ AаВвСс F1 - ? | Решение: Р: ♀ AаВвСс × ♂ AаВвСс G: 2n = 23 = 8 F1: (3 + 1)n = (3 + 1)n = 64 по фенотипу: 48 : 16 по генотипу: (1 + 2 + 1)3 = ААВВСС – 1, АаВвСс – 8, ааввсс – 1 или 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 Ответ: вероятность рождения ребенка здорового по всем признакам 1/64 или 1,56% |
Задача 5.
Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а второй – хромосоме 5. Определите: форму взаимодействие генов при формировании признака и вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.
| Дано: А – синтез интерферона В – синтез интерферона ♀ АаВв ♂ AаВв F1 - ? | Решение: Р: ♀ AаВв × ♂ AаВв G: 2n = 22 = 4 F1: 16 По фенотипу: 9 : 3 : 3 : 1 По закону расщепления родится один гомозиготный по обоим признакам ребенок. Форма взаимодействия генов – не сцепленная полимерия по доминантному признаку. |
Задача 6.
Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов (условно), которые взаимодействуют по типу полимерии. В популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие – 180 см и все доминантные гены. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.
| Дано: А1А1А2А2А2А2 – рост 180 см а1а1а2а2а3а3 – рост 150 см __________________ А1а1А2а2А3а3 – рост ? | Решение:  средний рост – 165 см. |
Занятие 9.
Задача 1.
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился'сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?
| Дано: X – норм светвыв к Xh – гемофилия аa – альбинизм А – норм цв кожи ♀ AaXhX ♂ AaXY ––––––––––––– вероятность F1 – aaXhY | Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ AaXhY G: 2n = 22 = 4 F1:
| Вероятность рождения второго больного ребенка по обоим признакам 1/16 или 6,25% |
Задача 2.
Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын с глухотой и дальтоник, а также дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота- аутосомный признак.
У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?
| Дано: X – норм зрение Xh – дальтонзм аa – глухота А – норм слух ♀ AaXhX ♂ aaXhY ––––––––––––– вероятность F1 – aaXhXh | Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ AaXhY G: 2n = 22 = 4 F1:
| Вероятность рождения больной девочки по обоим признакам 2/16 или 12,5% |
Задача 3.
Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
| Дано: X – норм зубы Xd – темные зубы аa – темные зубы А – норм зубы ♀ aaXdX ♂ AaXY ––––––––––––– вероятность F1 – норм зубы | Решение: Р: ♀ aaXdX × ♂ AaXY G: 2n = 22 = 4 F1:
| Вероятность рождения детей с нормальной эмалью зубов 4/16 или 25% |
Задача 4.
Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье также будет без обеих аномалий?
| Дано: Y – гипертрихоз аa – 5 пальцев А – 6 пальцев ♀ AaXX ♂ aaXY ––––––––––––– вероятность F1 – без аномалии | Решение: Р: ♀ AaXX × ♂ aaXY G: 2n = 22 = 4 F1:
| Вероятность рождения детей без аномалии 4/16 или 25% |
Задача 5.
Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена Rh (–), АВ(IV) группа крови, муж Rh(–), 0 (I) группа крови, ребенок Rh (+), 0(I) группа крови.
Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основано?
| Дано: ♀ JAJB RhRh ♂ J0J0 rhrh F1 - ? | Решение: P: JAJB RhRh × J0J0 rhrh |
| G: JARh JBRh × J0rh | |
| F1: JAJ0Rhrh, JBJ0Rhrh |
У данных родителей может гут родиться дети с Rh(+) II и III группы крови.
Задача 6.
Во время беременности у женщины был Rh-конфликт. Ребенок имеет IV группу крови. Определите возможные группы крови родителей и их генотипы по резус-фактору.
Ответ:
Так как у женщины был Rh-конфликт, то она Rh(–), а ребенок и его отец Rh(+).
Генотип IV группы крови – JAJB, один из родителей дал JA, а второй JB, следовательно, родители могут иметь II, III и IV группы крови.
Задача 7.
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенентрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
| Дано: А – подагра аа – норм обмен уратов ♀ Аа ♂ Аа F1 - ? | Решение: Р: ♀ Аа × ♂ Аа G: А, а × А, а F1: АА – подагра ? Аа – подагра ? Аа – подагра ? Аа – норм обмен уратов | Вероятность того, что дети унаследуют ген подагры 3/4, но заболевание проявится только у мужчин, вероятность рождения которого 50%, 3/4 × 1/2 = 3/8, но в виду 20% пенетрантности, число больных составит 3/8 × 20% = 3/40 или 7,5% |
Занятие № 10.
Генеалогический метод. Анализ родословной.
 | · Признак наследственный. · Х-сцепленный рецессивный тип · Дальтонизм, гемофилия, глазной альбинизм |
 | · Признак наследственный. · Аутосомно-доминантный тип наследования · Катаракта, полидактилия, синдактилия, рахит с резистентностью к лечению vit D. |
Близнецовый метод.
| Признак – заболевание | Конкордантность в % | · |
| Монозиготные близнецы | Дизиготные близнецы | |
| Цвет глаз | ||
| Пол | ||
| Группа крови АВО | ||
| Расщелина верхней губы | ||
| Врожденный вывих бедра | ||
| Бронхиальная астма | ||
| Сахарный диабет | ||
| Ревматизм | ||
| Туберкулез | ||
| Корь |
· C – конкордантрость
· мз – монозиготные близнецы
· дз – дизиготные близнецы
· Е – роль внешней среды
· Н – роль наследственности
Занятие № 11.
| Генные болезни | Хромосомные болезни | |
| Этиология | Мутации отдельных генов на молекулярном уровне | Изменение количества или структуры хромосомы |
| Роль среды | Играет | Не играет |
| Наследование | По законам Менделя | Спорадические случаи. |
| Методы лаб диагностики | Биохимический и генеалогический | Цитогенетический |
| Прогнозирование | Относительно благоприятный | Не благоприятный |
Задача.
Пробанд болен гемофилией. Его брат, сестра и родители, являющиеся двоюродными сибсами, здоровы. При дифференциальной диагностике формы гемофилии установлена афибриногенемия – редко встречающаяся форма, обусловленная рецессивным аутосомным геном. Пенетрантность у гомозигот по рецессивному гену полная. Составьте фрагмент родословной и дайте ответы на следующие вопросы:
· может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?
· какой следует дать совет брату пробанда, если он желает вступить в брак с неродственной женщиной?
· брат пробанда желает вступить в брак со своей двоюродной сестрой, Установите вероятность рождения больного ребенка, допустив, что рецессивный ген вошел в родословную лишь через одного из общих предков. Дайте совет брату пробанда.
· если II-5 имеет генотип Аа, то в браке от двоюрожной сестры IV-5 с пробандом IV-4 родится 25% больных детей
· если II-5 имеет генотип АА, то поколение V-3, V-4 и V-5 будет иметь генотип Аа – здоровые гетерозиготные.