Клинические проявления гипотиреоза зависят от возраста, в котором появилась недостаточность функции ЩЖ, степени тяжести и длительности.

Врожденный гипотиреоз проявляется уже в первые дни и месяцы жизни. Дети имеют большую массу тела при рождении, характерный внешний вид. Конечности короткие и широкие, грубые черты лица, широкая переносица, седловидный нос, гипертелоризм с узкими глазными щелями, большой язык, не помещающийся во рту, лицо отечное , сиплый грубый голос. Ребенок вялый, сонливый, не реагирует на неудобства, редко плачет, отечный. Аппетит снижен, плохо сосет. Живот вздут, запоры, позднее отхождение мекония и отпадение пупочного канатика, пупочная грыжа. Кожа сухая, отечная, затяжная желтуха. Дыхание шумное, стридорозное. Границы сердца расширены, брадикардия, систолический шум. Если заболевание остается нераспознанным, уже через 5-6 месяцев определяется классическая картина гипотиреоза с тремя основными группами симптомов: задержка психофизического развития, функцональные изменения практически всех внутренних органов, трофические нарушения кожи и ее придатков.

Для раннего выявления заболевания выполняют скрининг на врожденный гипотиреозв роддоме с определением ТТГ в крови. Содержание ТТГ выше 50 мЕД/л свидетельствует о наличии первичного гипотиреоза и необходимости заместительной терапии.

Клинические проявления приобретенного гипотиреоза зависят от возраста ребенка,в котором он появился, а также от степени нарушения тиреоидной функции.

Эутиреоз –увеличение ЩЖ без нарушения ее функции.

ПАРАЩИТОВИДНЫЕ ЖЕЛЕЗЫ

АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Паращитовидные железы (ПЩЖ)– небольшие овальные эпителиальные тельца, расположенные на задней поверхности ЩЗ, или в ее ткани, около верхнего и нижнего полюсов. У большинства людей 4 ПЩЖ (2 верхние и 2 нижние).

ПЩЖможно обнаружить у эмбриона на 6-й неделе внутриутробного развития, когда и начинается секреция ПТГ. В последние недели внутриутробного периода и в первые дни жизни активность ПЩЖ повышается, т.к. ПТГ принимает участие в механизмах адаптации новорожденного регуляцией уровня кальция. Наиболее активно ПЩЖ функционируют до 4-7 лет.

ПЩЖвырабатывают и секретируют в кровь паратиреоидный гормон (паратгормон, паратирин, ПТГ). Вместе с кальцитонином и витамином Д он регулирует гомеостаз кальция и фосфора в организме, необходимых для нормальной минерализации скелета..

Свои биологические эффекты паратгормон обеспечивает через почки, кости скелета и желудочно-кишечный тракт:

- в костях активирует процессы как рассасывания, так и формообразования с преобладанием резорбции.

- стимулирует превращение неактивного витамина Д в активную форму в почках, что способствует повышению всасывания кальция в тонком кишечнике;

- в почках стимулирует реабсорбцию кальция в дистальных канальцах;

все эти действия повышают количество кальция в крови;

уменьшает реабсорбцию фосфора в проксимальных и дистальных канальцах нефрона, что вызывает фосфатурию количество фосфора в крови уменьшается.

Антагонистом паратгормона является кальцитонин.

МЕТОДИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ И СЕМИОТИКА ПОРАЖЕНИЯ ПАРАЩИТОВИДНЫХ

ЖЕЛЕЗ

С целью топической диагностики ПЩЖприменяют ультразвуковое исследование, радиоизотопное сканнирование, компьютерную и ЯМР- томографию, термографию.

Прямым и объективным методом оценки функции ПЩЖ является определение в крови уровня паратгормона.Кроме того, исследуют уровень ионизированного кальция в сыворотке крови, общего кальция и фосфора в крови и выделение их с мочой.

При опросе и общем осмотреможно выявить характерные клинические признакигипер-илигипофункции ПЩЗ, обусловленные механизмом действия ПТГ.

При гипопаратиреозе (снижении функции ПЩЖ) типичными признаками являются приступы тетании, возникающие спонтанно или провоцируются различными раздражителями

( механическими, акустическими, гипервентиляцией, перегреванием и др.). В судороги мышц верхних конечностей вовлекаются преимущественно мышцы-сгибатели (характерна «рука акушера»). При судорогах в нижних конечностях ноги витянуты, стопы и пальцы резко согнуты («конская стопа»). Характерны тризм, судороги век, сардоническая улыбка («рыбий рот»).

Судороги дыхательных мышц и диафрагмы вызывают затруднение дыхания . При ларингоспазме и бронхоспазме возникает угроза для жизни. Спазм мускулатуры пищевода, желудка, кишечника, мочевого пузыря вызывает нарушение глотания, рвоту, диаррею или запоры, боль в животе, дизурию. Судороги при гипопаратиреозе резко болезненные.

Характерны вегетативные нарушения в виде потливости, стойкого дермографизма, чувства жара, онемения, парестезий, нарушения зрения, диплопии, косоглазия, головной боли и др. Может возникать катаракта, отек соска зрительного нерва, типичны эктодермальные изменения (сухость кожи, экзема, дерматит, кариес, нарушения формирования зубов , гипоплазия и дефекты эмали зубов, ломкость ногтей, кандидомикоз).

Для диагностики латентного гипопаратиреоз или в межприступном периоде явных форм придают значение симптомам, возникающим в результате раздражения двигательных нервов.

Симптом Труссо – судорожное сокращение кисти в виде «руки акушера», возникающее через 2-3 мин. после наложения жгута или манжеты сфигмоманометра на область плеча.

Симптом Хвостека – сокращение мышц лица при поколачивании в области выхода лицевого нерва спереди внешнего слухового прохода.

Симптом Вейса – сокращение круговой мышцы орбиты и лобной мышцы при поколачивании по внешнему краю орбиты.

Симптом Эрба – при раздражении нервов конечностей слабым гальваническим током (меньше 0,5 мА) происходит судорожное сокращение мышц.

Симптом Гофмана – появление парестезий при надавливании в участках размежевания нервов.

Симптом Шлезингера – судорожное сокращение в разгибательных мышцах бедра и супинация стопы при быстром пассивном сгибании ноги в бедренном суставе при выпрямленном коленном суставе.

Все данные симптомы неспецифичны, они выявляют не гипопаратиреоз, а лишь повышенную судорожную готовность.

При гипопаратиреозе определяется гипокальциемия и гипокальциурия, гиперфосфатемия, удлинение интервалов QT и ST на ЭКГ.

При гиперпаратиреозе (повышении функции ПЩЖ) характерными симптомами являются выраженная мышечная слабость, боль в мышцах и костях. Развивается системный остеопороз, частые переломы костей с образованием ложных суставов, деформаций. Выраженная деформация трубчатых костей, таза, грудной клетки, позвонков и позвоночника. Отмечается поражение почек (уролитиаз), желудочно-кишечная симптоматика (тошнота, рвота, запоры, боль в животе и др.), полиурия, полидипсия, психические нарушения (депрессия, раздражительность, нарушение памяти и др.). Соли кальция откладываются в коронарные артерии, клапаны сердца, сердечную мышцу, суставы, кожу, ушные раковины и т.д. Определяется гиперкальциемия и гипофосфатемия, повышается выделение кальция с мочой. При рентгенологическом исследовании в костях обнаруживаются участки разрежения в виде кист, в мягких тканях – кальцинаты.

НАДПОЧЕЧНИКИ

АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Надпочечники – парные эндокринные органы, состоящие из коркового и мозгового вещества и располагающиеся над верхними полюсами почек на уровне ХІ-ХП грудных позвонков.

Гистологически в коре надпочечников различают 3 зоны: клубочковую, вырабатывающую минералокортикоиды, в первую очередь альдостерон; пучковую, синтезирующую глюкокортикоиды; сетчатую, продуцирующую андрогены.

Надпочечники закладываются на 4-й неделе внутриутробного развития, а с 25-й недели в них начинаєтся активный синтез кортикостероидов.

У новорожденного кора надпочечников состоит из двух зон – фетальной, синтезирующей предшественники андрогенов и єстрогенов, и дефинитивной (постоянной). К концу первого года жизни фетальная зона исчезает. До 3-х лет происходит первичная дифференцировка трех зон коры надпочечников.

Для мозгового вещества надпочечников характерно позднее формирование. Синтез норадреналина начинается в конце 3–в начале 4 месяца внутриутробного периода. Адреналина у плода образуется мало. У новорожденного мозговое вещество развито слабо. Количество хромафинных клеток увеличивается после рождения, особенно с 3-4 до 7-8 лет.

Окончательное формирование коркового и мозгового вещества заканчивается к 10-12 годам. Масса надпочечников к концу полового созревания достигает показателей взрослого.

Около 90 % ткани надпочечника приходится на корковое вещество. В нем вырабатывается около 50 стероидных соединений, лишь 8 имеют выраженную физиологическую активность. Конечными продуктами биосинтеза кортикостероидных гормонов являются глюкокортикоиды, минералокортикоиды, кортикоиды с андрогеннымии, в меньшей мере, эстрогенными свойствами.

Наиболее активным глюкокортикоидом (ГК) является кортизол. ГК- жизненно важные гормоны. Они повышают концентрацию глюкозы в крови, способствуют всасыванию углеводов в кишечнике, синтезу гликогена, белков в печени и, в то же время, ускоряют распад белков мышц, соединительной, лимфоидной ткани, угнетают липогенез, усиливают липолиз, секрецию соляной кислоты и пепсина, поддерживают на определенном уровне артериальное давление, стимулируют скорость клубочковой фильтрации, уменьшают реабсорбцию воды. Эффект ГК противоположный инсулину. ГК оказывают противовоспалительное, противоаллергическое и иммуносупрессивное действие.

Минералокортикоиды (альдостерон, дезоксикортикостерон, МК)выполняют важную роль в регуляции водно-электролитного гомеостаза организма. Наиболее активным является альдостерон. Он стимулирует в почках канальцевую реабсорбцию натрия и воды, экскрецию ионов калия, водорода, магния, повышает тонус сосудов.

Андрогены( мужские половые гормоны)влияют на формирование мужских внешних половых органов, вторичных половых признаков, определяют присущие мужскому организму особенности поведения, телосложения, тембр голоса и др.; оказывают анаболическое действие.

Эстрогены влияют на рост и развитие женских половых органов и вторичные половые признаки, ускоряют созревание костей скелета, стимулируют процессы обмена белков, липидов, снижают уровень холестерина в крови.

Секреция стероидных гормонов регулируется гипоталамо-гипофизарной системой.

Продукция альдостерона контролируется преимущественно системой ренин-ангиотензин, концентрацией ионов натрия и калия в сыворотке крови, уровнем АКТГ, простагландинами и кинин-каликреиновой системой.

В мозговом веществе надпочечников образуются катехоламины:преимущественно адреналин(80-90%), в меньших количествах норадреналин(10-20%), допамин(1-2%) и промежуточные продукты.

Катехоламины оказывают прессорное действие, способствуют повышению артериального давления, стимулируют работу сердца, влияют на гладкую мускулатуру, окислительные процессы, деятельность эндокринных желез, принимают участие в регуляции углеводного обмена и т.д.

Особенно большое значение имеют надпочечники вместе с гипоталамо-гипофизарной системой в развитии общего адаптационного синдрома – совокупности неспецифических приспособительных изменений в организме под действием стрессорного фактора (Г. Селье).

МЕТОДИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ И СЕМИОТИКА ПОРАЖЕНИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

Для определения формы и размеров надпочечников используют метод ультразвукового исследования, компьютерную томографию, радиоизотопное сканнирование.

Для оценки функции надпочечников определяют уровень кортизола, альдостерона в крови и моче, катехоламинов в моче, тестостерона в крови, экскрецию 17-оксикортикостероидов и 17-кетостероидов с мочой, проводят пробы с АКТГ, преднизолоном, дексаметазоном, метопироном.

Заболевания надпочечников развиваются при поражении коркового или мозгового вещества и сопровождаются снижением или повышением их функции, а также дисфункцией.

При опросеи общем осмотреможно выявить характерные симптомы и синдромы нарушения функции надпочечников.

К заболеваниям, вызванным снижением продукции гормонов, относится острая и хроническая надпочечниковая недостаточность.

Об острой надпочечниковой недостаточности свидетельствует тяжелое состояние больного, характеризующееся резкой слабостью, адинамией, анорексией, тошнотой, рвотой, болями в животе, диарреей. Появляется одышка, цианоз, снижается артериальное давление, пульс слабый, гипертермия, возможны судороги, потеря сознания, развивается сосудистый колапс. Типичным является выраженная гиперкалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия.

Хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН, болезнь Аддисона)характеризуется астенизацией (слабость, вялость, гиподинамия, головокружения), желудочно-кишечными расстройствами (тошнота, рвота, диаррея, анорексия, боль в животе), гиперпигментацией кожи и слизистих. Пигментация кожи имеет бронзовый или землистый оттенок, постепенно распространяется на всю поверхность тела.Обращают внимание исхудание, снижение мышечной силы, низкое артериальное давление, нервно-психические нарушения в виде апатии, раздражительности, депрессии, нарушения памяти, сна и др. Задерживается рост и половое развитие. При обследовании определяют гиперкалиемию, гипонатриемию, гипогликемию.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром. АГС) – наследственное заболевание, при котором нарушен биосинтез кортикостероидов вследствие врожденного дефицита ряда ферментных систем надпочечников.

Выделяют 3 основные формы заболевания:

- вирильная – при дефиците 21-гидроксилазы;

- сольтеряющая – при более выраженном дефиците 21-гидроксилазы, когда нарушуется биосинтез глюко- и минералокортикоидов;

- гипертензионная – при дефиците 11-бета-гидроксилазы.

При вирильной форме у девочек в анамнезе и при осмотре определяется псевдогермафродитизм. Отмечается увеличение клитора, больших половых губ, аномалия развития уретры в виде урогенитального синуса, напоминающие мужские половые органы с гипоспадией и двусторонним крипторхизмом. Это приводит к неверной диагностике пола. В дальнейшем наблюдается мужской тип телосложения, гирсутизм, низкий голос, угри. Внутренние женские половые органы (матка, яичники, влагалище) гипоплазированы, в пубертатном возрасте не развиваются молочные железы, не появляются менструации.

У мальчиков АГС проявляется преждевременным физическим и половым развитием по изосексуальному типу. Отмечается раннее оволосение лобка, в аксиллярной области, затем – на лице, туловище, конечностях, гиперпигментация внешних половых органов, гипертрофия полового члена; акне. Яички гипоплазированы, процесс сперматогенеза нарушен.

У больных обоего пола ускоряется рост и окостенение скелета. Вначале они опережают в росте своих сверстников, далее в результате преждевременного закрытия эпифизарных зон роста он прекращается ( в зрелом возрасте больные низкорослы).

При сольтеряющей форме наблюдаются симптомы нарушения водно-электролитного баланса. Кроме клинических признаков, характерных для вирильной формы, у ребенка с первых дней жизни отмечается вялость, плохой аппетит. Вскоре появляются рвота, диаррея, боль в животе, потеря массы тела, гипотония, гиперпигментация кожи, тахикардия. Развивается типичная клиническая картина дегидратации и острой надпочечниковой недостаточности (эксикоз, цианоз, судороги, нарушения сердечного ритма, колапс). При несвоевременной диагностике и лечении ребенок может погибнуть.

При гипертензионной форме АГС кроме вирилизации, отмечается стойкое повышение артериального давления . Могут быть признаки скрытой недостаточности надпочечников.

Гипоальдостеронизм(недостаточная продукция альдостерона) характеризуется симптомами, обусловленными гиперкалиемией и гипонатриемией, их влиянием на функцию почек, сердечно-сосудистой системы и скелетних мышц. Определяется высокий диурез, нередко рвота, утомляемость, мышечная слабость, артериальная гипотензия, головокружения, брадикардия, блокады сердца.

К болезням, вызванным повышенной продукцией гормонов коры надпочечников, относится гиперкортицизм.Проявлениями гиперкортицизмаявляетсяболезнь и синдром Иценко-Кушинга.

Первичный гиперкортицизм (синдром Иценко-Кушинга) наблюдается при опухоли коры надпочечников (кортикостерома). Вторичный гиперкортицизмобусловлен избытком АКТГ, который продуцируется базофильной аденомой гипофиза (болезнь Иценко-Кушинга).

Больные с проявленими гиперкортицизмажалуются на слабость, утомляемость, боль в ногах и спине, головную боль, жажду. При осмотре отмечается характерный внешний вид: диспластическое ожирение с преимущественным отложением жира на лице, шее, туловище, животе, как бы «худые конечности», « лунообразное лицо» ярко красного цвета, задержка роста, атрофия мышц. Кожа сухая с многочисленными багрово-синюшными стриями. Гирсутизм, акне, пиодермия, микоз. Развивается остеопороз, отмечается артериальная гипертензия, кардиомиопатия, изменения со стороны нервной системы ( головная боль, нарушения сна, памяти, раздражительность и др.), снижается толерантность к глюкозе. Задерживается половое развитие.

Гиперальдостеронизм (повышенная продукция альдостерона) может быть первичным и вторичным. Первичный гиперальдостеронизм (синдром Кона) характеризуется симптомами, обусловленными потерей организмом калия – мышечной и общей слабостью, утомляемостью, артериальной гипертензией. Могут быть положительными симптомы Хвостека, Труссо, приступы тетании. Сначала суточный диурез уменьшается, затем возникает полиурия, полидипсия, никтурия, отмечается стойкость к антидиуретическим препаратам.

При повышенной секреции катехоламиновнаблюдается слабость, утомляемость, потливость, снижение аппетита, похудание, головные боли, ухудшение зрения, тахикардия, периферический вагоспазм, артериальная гипертензия, не поддающаяся лечению, которая может быть в виде кризов или безкризовой (постоянной).

Повышенная секреция катехоламинов возникает при феохромацитоме и других опухоляххромаффинной ткани. Гиперсекреция катехоламинов наблюдается при сильной физической нагрузке, стрессах, болевом синдроме.

ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА

АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Поджелудочная железа (ПЖ) –паренхиматозный орган, расположенный позади желудка на уровне І-П поясничных позвонков. Относится к железам внешней (экзокринной) и внутренней (эндокринной) секреции. Большую часть паренхимы ПЖ составляет внешнесекреторный аппарат. Внутрисекреторной частью ПЖ являются островки Лангерганса, количество которых у взрослого человека составляет 1-3% от объема всей ткани железы.

Островки Лангерганса представлены основными типами клеток:

- альфа-клетки (20%), вырабатывающие гормон глюкагон;

- бета-клетки (60-80%), продуцирующие инсулин;

- гамма-клетки (РР-клетки) (5%), которые не содержат секреторных гранул;

- дельта-клетки (10%), вырабатывающие соматостатин.

Поджелудочная железа закладывается на 4-й неделе внутриутробного развития. С конца 2-го месяца альфа-клетки начинают выделять глюкагон, а к концу 3-го месяца в бета-клетках появляется инсулин, позже определяются дельта-клетки, вырабатывающие соматостатин.

Процесс развития ПЖ продолжается и после рождения ребенка. В течение первого года жизни объем ткани увеличивается за счет увеличения количества островков, в болем старшем возрасте – за счет гипертрофии.

Количество бета-клеток после рождения до 6 мес. увеличивается с 50 до 70 %. Соотношение клеток указывает на превалирование синтеза инсулина над образованием других гормонов.

Инсулин имеет большое значение в организме, известно не менее 30 различных эффектов, которые он вызывает в клетках.

Основное действие инсулина состоит в регуляции утилизации глюкозы в тканях. Он усиливает транспорт глюкозы в клетки инсулинзависимых тканей (мышцы, печень, сердце, жировая ткань), ускоряет обмен глюкозы в цикле Кребса, чем обеспечивает организм энергией, стимулирует синтез гликогена в печени,угнетает глюконеогенез и гликогенолиз, что способствует снижению уровня глюкозы в крови.

Влияние инсулина на белковый обмен состоит в усилении транспорта аминокислот через мембрану клеток, синтеза белка и угнетении его распада; стимулирует рост клеток.

Участие инсулина в жировом обмене характеризуется стимуляцией липогенеза и угнетением липолиза.

Инсулин принимает участие в поддержании внутриклеточной ионной среды организма.

Для регуляции секреции инсулина определяющим является уровень глюкозы в крови.

Основная роль глюкагона в организме состоит в регуляции образования и выхода глюкозы из печени и поддержании ее гомеостаза в крови и адекватного обеспечения тканей, особенно ЦНС, энергетическим материалом.

В периферических тканях глюкагон повышает липолиз и снижает липогенез и синтез белков. Главным регулирующим фактором секреции глюкагона является уровень глюкозы в крови.

Соматостатин,вырабатываемый дельта-клетками островков, оказывает ингибиторное действие. Он угнетает секрецию инсулина, глюкагона, СТГ, АКТГ, ТТГ, желудочного сока, гастрина, секретина, ренина, выделение панкреатических ферментов и гидрокарбоната натрия, ацетилхолина из нервных окончаний, сокращение желчного пузиря, уменьшает кишечную абсорбцию ( в частности, белка и глюкозы), снижает скорость кровотока в сосудах желудочно-кишечного тракта.

Высвобождение соматостатина стимулируется глюкозой, гастроинтестинальными гормонами, глюкагоном, лейцином, аргинином, цАМФ.

Таким образом, инсулин, глюкагон и соматостатин влияют на секрецию один другого.

Гормоны, оказывающие противоположное инсулину действие на уровень глюкозы в крови,, называют контринсулярными. Кроме глюкагона и соматостатина, к ним относятся глюкокортикоиды, СТГ, АКТГ, тиреоидные, половые гормоны, катехоламины. Избыточная их продукция при гиперфункции желез внутренней секреции может вызывать нарушение толерантности к углеводам и даже развитие сахарного диабета.

МЕТОДИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ И СЕМИОТИКА ПОРАЖЕНИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ

ЖЕЛЕЗЫ

Для оценки эндокринной функции ПЖ у детей исследуют состояние углеводного обмена. Основным и доступным методом является определение уровня глюкозы в крови.

Для определения толерантности к глюкозе исследуют динамику уровня глюкозы в крови при физиологической нагрузке вуглеводами (гликемический профиль), проводят оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ). Транзиторную гипергликемию можно определить исследованием гликованого гемоглобина. Повышение уровня гликованого гемоглобина является одним из ранних показателей нарушения обмена углеводов.

Используют также методы определения глюкозурии и кетонурии. Исследование иммунореактивного инсулина свидетельствует о секреции ендогенного инсулина только у больных, не получающих и никогда не получавших препараты инсулина. Для оценки функционального состояния инкреторного аппарата ПЖ определяют уровень С-пептида. Исследуют также содержание глюкагона в крови радиоиммунологическим методом.

Из заболеваний ПЖ, сопровождающихся нарушением функции эндокринной части, важнейшее клиническое значение имеет сахарный диабет ( СД).При подозрении на СД опроспозволяет выяснить наличие или отсутствие в семье больных СД, другие эндокринные заболевания, факторов, способствующих нарушению углеводного обмена, а также характерных жалоб. Основными симптомами СД у детей являются полиурия, полидипсия, потеря массы тела на фоне полифагии, сухость и зуд кожи и слизистих оболочек, ( наружных гениталий), ночное (иногда и дневное) недержание мочи. Для детей характерно быстрое развитие заболевания. Но при опросе выясняется, что иногда за несколько недель или месяцев до основних жалоб появляются неспецифические симптомы. Беспокоят утомляемость, слабость, раздражительность, нарушение сна, зрения, боль в ногах, гнойничковые или грибковые поражения кожи, стоматиты, гингивиты, спонтанные гипогликемии.

Для детей грудного возраста характерна недостаточная прибавка массы тела, пиодермия, опрелости, как бы крахмальные пятна на белье.

При декомпенсации СД, особенно при кетозе, на щеках, скуловых, надбровных дугах, подбородке отмечается румянец – «диабетический рубеоз», губы сухие, красного цвета, в углах рта заеды, раздражение. Коме предшествует прекоматозное состояние. Аппетит снижается до анорексии, появляются тошнота, рвота, боль в животе; полиурия сменяется на олигурию и анурию. Возбудимость переходит в сонливость, апатию, заторможенность. Запах ацетона в воздухе, изменяется характер дыхания (дыхание Куссмауля). Пульс частый, тоны сердца ослаблены, печень увеличена. Выражены симптомы обезвоживания. При отсутствии лечения состояние ребенка быстро ухудшается и развивается диабетическая кома.

В стадии выраженной декомпенсации определяют высокую гипергликемию, глюкозурию, гиперкетонемию, кетонурию, гиперазотемию, гиперлипидемию, гиперлактацидемию.

СДразделяют на 2 основных типа: І и П. Тип І возникает в результате недостаточной секреции инсулина бета-клетками (инсулинзависимый). Диабет П типа называют инсулиннезависимым, его развитие обусловлено нечувствительностью клеток к инсулину.

Основное проявление гиперинсулинизма( повышение продукции инсулина) – синдром гипогликемии, характеризующийся общей слабостью, головокружением, чувством голода, тремором, возбудимостью или сонливостью, повышенной потливостью («холодный пот»). При отсутствии своевременной помощи усиливается тремор, появляются судороги. Возбуждение сменяется на оглушенность, быстро переходящую в полную потерю сознания, развивается гипогликемическая кома. Кожные покровы бледные, профузный «холодный пот», лицо амимичное. Дыхание ровное. Запаха ацетона изо рта нет. Тоны сердца ослаблены, пульс частый, удовлетворительного наполнения и напряжения, артериальное давление чаще нормальное, гипотермия, рефлексы снижены. Тонус глазных яблок нормальный, реакция зрачков на свет нормальная, язык влажный. В крови определяется гипогликемия, сахар и ацетон в моче отсутствуют.

Гиперинсулинизмвстречается относительно редко. Причиной чаще являются аденомы бета-клеток ПЖ, продуцирующих избыток инсулина.

ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ

АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Половые железы (мужские и женские) – развиваются из одной общей недифференцированной половой закладки и проходят две фазы: нейтральную и специфическую. Нейтральная фаза длится до 6-й недели внутриутробного развития; в этот период первичный зародыш гонад морфологически одинаковый для обоих полов и состоит из коркового и мозгового вещества. В специфической фазе из коркового вещества формируется женская половая железа (яичник), а из мозгового – мужская (яичко).

Формирование половых желез происходит между 6-й и 10-й неделями внутриутробного развития и зависит от набора половых хромосом. Половая У-хромосома играет главную роль в превращении гонады в яичко; полноценным оно бывает лишь при наличии Х- и У-хромосомы (кариотип 46, ХУ). Для формирования яичника необходимо присутствие не меньше двух Х-хромосом (кариотип 46, ХХ). При отсутствии одной из половых хромосом дифференцировки гонад не происходит.

У эмбриона мужского пола на 6-й неделе половая закладка оформляется в типичную мужскую половую железу; у плода женского пола – с 10-й недели.

Дифференцировка внутренних половых органов происходит на 10-12-й неделе эмбриогенеза.

Формирование внешних гениталий происходит между 12-й и 20-й неделями эмбриогенеза. При формировании внешних гениталий плода мужского пола для преодоления автономной тенденции к феминизации необходим высокий уровень мужских половых гормонов. Андрогены необходимы также для опускания тестикулов в мошонку, что происходит между 20-й и 30-й неделями эбриогенеза. Дифференцировка по женскому типу происходит при генотипе 46, ХХ в условиях отсутствия у эмбриона тестостерона независимо от состояния его гонад вследствие автономной тенденции к феминизации под влиянием гормонов плаценты и матери; заканчивается к 7-му месяцу внутриутробного развития.

Таким образом, к моменту рождения половой аппарат ребенка, в основном, сформирован. У здоровых детей пол гонад, строение внутренних и внешних половых органов (фенотип или морфологический пол ) соответствует кариотипу (генетический пол).

После рождения и до наступления половой зрелости половое развитие ребенка проходит определенные периоды. Лишь в конце пубертатного периода завершается формирование полового аппарата.

Половое развитие девочек

Яичники ( женская половая железа) представляет собой парный орган, располагающийся в малому тазу. Они синтезируют женские половые гормоны – эстрогены, а также другие стероидные соединения (прогестерон и незначительное количество андрогенов).

Эстрогены определяют рост и развитие женских половых органов, вторичных половых признаков, активируют процессы обмена, снижают уровень холестерина в крови.

Прогестерон является антагонистом эстрогенов, ограничивает их пролиферативный эффект в эндометрии, миометрии и эпителии влагалища, вызывает характерные изменения эндометрия для имплантации оплодотворенной яйцеклетки, снижает тонус матки,влияет на развитие молочных желез.

В половом развитии девочек выделяют 3 периода: нейтральный (первые 5-6 лет жизни), препубертатный (с 6 лет до первой менструации) и пубертатный (от первой менструации до наступления половой зрелости).

В нейтральном периоде половые гормоны оказывают минимальное влияние на рост и развитие ребенка. В препубертатном периоде усиливается секреция андрогенов надпочечниками, ускоряется рост и развитие скелетной мускулатуры. В пубертатном периоде ускоряется рост фолликулов, увеличивается синтез эстрогенов, под влиянием которых развиваются молочные железы, увеличиваются внешние и внутренние гениталии, изменяется архитектоника тела, структура эндометрия и слизистой оболочки влагалища. При высоком уровне эстрогенов наступает первая менструация (менархе), в средней зоне в возрасте 12-13 лет.

Половое развитие мальчиков

Яичко( мужская половая железа) – парный железистый орган, состоящий из долек. Долька включает развитые семенные канальцы, состоящие из семяобразующего эпителия и клеток Сертоли, между канальцами располагается межуточная ткань с гландулоцитами яичка (клетками Лейдига). Яички являются местом образования и секреции тестостерона и сперматогенеза. В крови и периферических тканях тестостерон превращается в более активный дигидротестостерон.

Андрогены способствуют развитию внешних половых органов, предстательной железы и семенных пузырьков, определяют формирование вторичных мужских половых признаков; обладают анаболическим действием; влияют на гемопоэз. В сочетании с ФСГ тестостерон стимулирует сперматогенез.

Половое развитие мальчиков разделяют на 3 периода: допубертатный (от 2 до 6-7 лет) – период гормонального покоя; препубертатный (от 6 до 10-11 лет), когда усиливается синтез андрогенов надпочечниками и формируются морфологические структуры яичка; пубертатный (от 10-11 до 15 лет), когда повышается уровень тестостерона в крови, под влиянием которого происходит развитие половых органов и вторичных половых признаков. Вначале появляются пигментация и множественные мелкие складки на мошонке, яички увеличиваются и опускаются на ее дно, начинается рост полового члена, оволосение лобка, появляются волосы в аксиллярных областях, над верхней губой, на щеках, подбородке Увеличивается гортань, происходит мутация голоса, изменяются размеры предстательной железы, постепенно усиливаются процессы сперматогенеза.

Половое созревание оценивают физиологическим у девочек от 9 до 16 лет, у мальчиков – от 10 до 18 лет. Возрастные сроки полового созревания имеют индивидуальные конституциональные особенности.

Эдокринную функцию половых желез регулирует гипоталамо-гипофизарная система.

У девочек ФСГ способствует росту и созреванию фолликулов, ЛГ стимулирует секрецию эстрогенов, влияет на овуляцию и образование желтого тела. У мальчиков – ФСГ активирует сперматогенез, ЛГ стимулирует рост и развитие клеток Лейдига, продукцию ими андрогенов.

МЕТОДИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ И СЕМИОТИКА ПОРАЖЕНИЯ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ

Приопросенаиболее частыми жалобами родителей детей являются задержка или преждевременное появление признаков полового созревания, на нарушение строения внешних половых органов. Имеют значение сведения об особенностях периода полового созревания у родителей, других детей в семье и близких родственников, наличие возможных неблагоприятных факторов и заболеваниях матери во время беременности, приема лекарственных препаратов, особенно гормональних, о течении предыдущих беременностей, данные о динамике роста, массы тела, особенности психического развития, перенесенных заболеваниях, взаимоотношения со сверстниками.

При осмотреребенка обращают внимание на рост, отложение жира, пропорции тела, развитие мышц, оволосение. Оценивают развитие молочних желез, оволосение на лобке и в аксиллярной области, становление менструальной функции; у мальчиков – оволосение лобка, лица, аксиллярной области, рост щитовидного хряща, смену тембра голоса, развитие яичек, полового члена и мошонки. Стадию полового созревания как мальчиков, так и девочек определяют по классификации, предложенной J.M. Tanner, используемой в клинике.

Классификация стадий полового созревания у девочек:

- І стадия – молочные железы не развиты, сосок поднимается над ареолой. Оволосение лобка отсутствует;

- П стадия - стадия набухания молочной железы, которая вместе с соском подняты над поверхностью в виде небольшого бугорка, увеличивается диаметр ареолы. Рост редких, прямых, длинных и слабо пигментированных волос на лобке, растущих вдоль половых губ.

- Ш стадия –дальнейшее увеличение молочной железы и ареолы без четкого разграничения их контуров. Волосы на лобке темнеют, грубеют, вьются, увеличивается их количество, рост распространяется за лобковый симфиз;

- ІУ стадия – ареола и сосок выступают с образованием вторичного бугорка над контуром железы. Половое оволосение по женскому типу, волосы жесткие, вьются, но не полностью покрывают лобковую область.

- У стадия – молочные железы развиты полностью, сосок выступает, ареола составляет часть общего контура железы. Оволосение на лобке занимает всю надлобковую область в виде треугольника и распространяется на медиальную поверхность бедер.

Классификация стадий полового созревания у мальчиков:

- І стадия - половой член, яички и мошонка детские, размеров, свойственных препубертатному периоду. Оволосение лобка отсутствует;

- П стадия - увеличение яичек и мошонки, ее кожа краснеет; незначительное увеличение полового члена. Волосы на лобке редкие, длинные, слабо пигментированные, прямые, у основания полового члена;

- Ш стадия - дальнейшее увеличение яичек и мошонки, увеличение размеров полового члена в длину. Волосы на лобке стают более темными, грубыми, начинают виться, несколько распространяются за лобковый симфіз;

- ІУ стадия – дальнейшее увеличение яичек и мошонки, кожа мошонки темнеет; половой член увеличивается , в основном, в диаметре. Половое оволосение по мужскому типу, но занимает не всю область над лобком;

- У стадия – внешние половые органы достигают размеров и формы взрослого человека. Половое оволосение занимает всю область над лобком и распространяется на внутреннюю поверхность бедер.

При осмотре внешних половых органовобращают внимание на правильность их строения. Можно обнаружить «интерсексуальное» строение или наличие аномалий. Для мальчиков типичны такие аномалии, как гипоспадия ( нижняя расщелина уретры), эписпадия (верхняя расщелина уретры, гипоплазия полового члена (микропенис), фимоз (врожденное сужение крайней плоти, не позволяющее выведение головки), парафимоз (ущемление головки крайней плотью), агенезия яичек по типу анорхии (их отсутствие) или монорхии (наличие одного яичка), крипторхизм (задержка при опускании в мошонку яичка на его естественном пути), водянка яичка (накопление жидкости между наружным и внутренним листками оболочки яичка).

У девочек возможны агенезия, гипоплазия или гипертрофия клитора, сращение малых и больших половых губ, зарощение девственной плевы, расщепление клітора, аплазия половых губ и девственной плевы и др.

С помощью пальпации уточняют характеристику половых расстройств, в частности, у мальчиков определяют наличие или отсутствие яичек в мошонке, их локализацию при крипторхизме, оценивают консистенцию и розмеры яичек, сравнивают со стандартами для определенного возраста .

При необходимости проводят ультразвуковое исследование органов малого таза у девочек и яичек у мальчиков.

Для оценки функции половых желез определяют уровень половых гормонов в крови и моче.

О гипофункции половых железу мальчика свидетельствует отсутствие до 13,5-14 лет пубертатних изменений, у девочки – отсутствие до 13-14 лет вторичных половых признаков, а в 15 лет - менструации. Выделяют функциональные (задержка полового развития) и органические (гипогонадизм) варианты.

Задержка полового развития может наблюдаться при хронических соматических заболеваниях, недостаточном питании, выраженном дефиците массы тела, физических и психических перегрузках и др. В специфическом лечении такие больные не нуждаются.

Гипогонадизм разделяют на первичный (гипергонадотропный), обусловленный непосредственным повреждением половых желез, и вторичный, вызванный снижением гонадотропной функции гипофиза или гипоталамуса. При осмотре больного с гипогонадизмом наблюдаются истинная гинекомастия, евнухоидное телосложение (узкая грудная клетка, без оволосения, непропорционально динные ноги, скудное оволосение на лице, гинекомастия, втянутые соски, недостаточное развитие вторичных половых признаков). Такие дети выростают высокими, у них высокий голос, недостаточное развитие гортани, мышц, половых органов, вторичных половых признаков.

Крипторхизм –состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку, при этом в яичках происходят дегенеративные изменения. Больные с двусторонним крипторхизмом нередко бесплодны. При паховом крипторхизме яички располагаются в паховом канале, при брюшном – в брюшной полости.

Гинекомастия– (развитие молочных желез у мальчика) может наблюдаться при различных заболеваниях. Чаще встречается юношеская гинекомастия у подростков в возрасте 13,5-14 лет.

Генетически обусловленное поражение половых желез у мальчиков наблюдается при синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, ХХУ), у девочек – при синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО).

Нарушения половой дифференцировкивключают 2 основные формы нарушений: истинный и ложный интерсексуализм. Последний разделяют на ложный мужской и ложный женский интерсексуализм.

Интерсексуализм (гермафродитизм, двуполость) – врожденное нарушение половой дифференцировки, при котором у одного индивидуума имеются признаки мужского и женского пола.

Ложный женский интерсексуализм объединяет группу заболеваний, для которых общими признаками является интерсексуальное строение внешних гениталий и женское – внутренних, наличие женских гонад и женского кариотипа (46, ХХ ).

Ложный мужской интерсексуализм объединяет группу заболеваний, общими признаками для которых является смешанное строение внешних и (или) внутренних гени талий, наличие мужских гонад (или их рудиментов) и в кариотипе У-хромосомы.

Преждевременное половое развитиеотмечается при наступлении полового созревания у девочек до 8 лет, у мальчиков – до 9 лет. Симптомокомплекс включает ускорение роста, раннее появление очагов окостенения в костях. Рано появляются сперматогенез у мальчиков и менструации у девочек, увеличение и оволосение половых органов. На фоне общей апатии и вялости может наблюдаться сексуальная возбудимость.

Истинная форма преждевременного полового созревания наблюдается наблюдается при органической церебральной патологи, обусловленной антенатальным поражением ЦНС, повышении внутричерепного давления, опухолях ЦНС. Выделяют также идиопатическую и семейно-конституциональную формы.

Ложное преждевременное половое развитие обусловлено повышенной секрецией половых гормонов, не зависящей от гонадотропной стимуляции. Наблюдается при гормонпродуцирующих опухолях яичка у мальчиков пли яичников у девочек, а также при гормонпродуцирующих опухолях надпочечников.