Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение)
Содержание
| 1. Значение генетических факторов в формировании фенотипа ……... | |
| 2. Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение) ……………………………………………….. | |
| 3. Наследование групп крови человека по системам MN и Rh ……….. | |
| 4. Влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип: качественная и количественная специфика проявления генов в признаке (экспрессивность и пенетрантность гена) ………………… | |
| ВЫВОД ………………………………………………………………........ | |
| Литература ………………………………………………………………... |
Значение генетических факторов в формировании фенотипа
Любой организм характеризуется наличием генотипа и фенотипа.
Генотип – это совокупность генетической информации особи (организма), а совокупность всех внешних и внутренних признаков (свойств) организма называется фенотипом.
В фенотипе биоинформация представлена в её актуализированной, т. е. участвующей в процессах жизнеобеспечения, форме. Биоинформация, представленная в генотипе, в обеспечении процессов жизнедеятельности прямо не участвует. Перевод биоинформации из «потенциальной» в «действующую» форму связан с формированием на основе определенного генотипа соответствующего этому генотипу фенотипа. Этот процесс осуществляется при активном участии и влиянии среды.
Переход «потенциальной» биоинформации генотипа в «актуализированную» действующую биоинформацию фенотипа – сложный процесс и осуществляется постоянно на всем протяжении жизни особи. Вместе с тем наиболее энергично это происходит во внутриутробный и ранний постнатальный периоды онтогенеза.
Однаков фенотипе не реализуются все генотипические возможности, поэтому он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях среды. Отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков, а эта возможность может реализовываться в одном, другом, третьем вариантах или вообще не реализоваться, если необходимые для этого условия во внешней среде отсутствуют.
Под внешней (окружающей) средой понимают совокупность всех негенетических (не связанных с генотипом) факторов, действующих на развивающийся организм. Факторы внешней среды определяют проявление генотипа. Даже организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования (например, однояйцовые близнецы). Таким образом, генотип определяет спектр возможных фенотипов. А какой конкретно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие организма.
Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим.
Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение)
К основным факторам, влияющим на становление фенотипа организма, относятся свойства генов, различные генные взаимодействия и параметры (условия) внешней среды.
Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками – ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.
Аллельныминазываются гены, которые определяют альтернативные (противоположные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.
У каждого организма есть по два аллельных гена. Аллельные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита: А, а.
Неаллельные гены определяют разные признаки, расположены в разных (негомологичных) хромосомах или в разных локусах одной хромосомы. Они обозначаются разными буквами латинского алфавита: А, В, С или а, b, c.
Известны следующие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование и аллельное исключение.
Основная форма взаимодействия – полное доминирование,которое впервые описано Г.Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. Например, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.
Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается – нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.
Многие наследственные заболевания также передаются из поколения в поколение по правилам Менделя: альбинизм, глухонемота, куриная слепота, сахарный диабет, глаукома и др. (см. табл. 1).
Таблица 1 – Наследование признаков у человека
по принципу полного доминирования
| Доминантный | Рецессивный |
| Норма | |
| карие глаза | голубые глаза |
| темный цвет волос | светлый цвет волос |
| монголоидные глаза | европеоидные глаза |
| нос с горбинкой | нос прямой |
| ямочки на щеках | отсутствие |
| веснушки | отсутствие |
| праворукость | леворукость |
| Rh+ | Rh- |
| Патологические | |
| карликовая хондродистрофия | нормальное развитие скелета |
| брахидактилия (короткопалость) | норма |
| нормальное свертывание крови | гемофилия |
| нормальное цветоощущение | дальтонизм |
| нормальная пигментация кожи | альбинизм (отсутствие пигмента) |
| гемералопия (куриная слепота) | норма |
Для большинства признаков у животных и человека характерно промежуточное наследование или неполное доминирование.
Неполное доминирование– форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак.
При неполном проявлении гена гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. Выражение признака оказывается промежуточным с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию.
У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.
При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является наследование групп крови у человека.
Сверхдоминирование– когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Например, у аборигенов Африки доминантный ген серповидноклеточной анемии S в гомозиготном состоянии SS вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss не страдают малокровием, но в местных условиях гибнут от малярии. Гетерозиготы Ssвыживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.
Аллельное исключение – такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация (потеря активности) одного из аллелей в составе хромосомы, то есть в различных клетках организма наблюдается активность 1 аллеля, 2 аллель «выключен» (ген, отвечающий за образование потовых желез).