Организация службы пренатальной диагностики

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………4

1. ПОНЯТИЕ О ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ……………… ...5

1.1. Организация службы пренатальной диагностики…..……….…5

1.2. Клинические и биохимические методы оценки состояния плода ……………………………………………………………..12

2. СОВРЕМЕННЫЕ СПОСОБЫ ОЦЕНКИ СОСТОЯНИЯ ПЛОДА………………………………………..………………………..13

2.1. Биофизические методы оценки состояния плода……………..13

2.2. Инвазивные методы диагностики ……………………….……. 20

ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………………... 24

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ……………………..26

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы: тщательный сбор соматического и акушерско-гинекологического анамнеза беременной является первым и предопределяющим этапом оценки состояния внутриутробного плода и прогнозирования особенностей дальнейшего его развития. Экстрагенитальная патология у женщины является фактором риска развития плацентарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, рождения недоношенного ребенка и даже пороков развития плода (сахарный диабет). Наличие самопроизвольного прерывания беременности, особенно в I триместре, может указывать на влияние наследственного фактора. Рождение ребенка с пороком развития от предыдущих беременностей требует проведения тщательной оценки состояния плода при данной, начиная с I триместра.

На современном этапе развития науки и техники используется множество методов оценки состояния плода. К ним относятся ультразвуковой метод диагностики с допплерометрией, электро- и фонокардиография, кардиотокография, оценка биофизического профиля плода, кислотно-основного состояния крови плода, исследование околоплодных вод, биопсия хориона, эндоскопические и гормональные методы.

Наиболее важное место занимает ультразвуковое обследование при осложнённом течении беременности, так как другие дополнительные методы исследования трудоёмки и не всегда позволяют получить достаточную информацию о развитии эмбриона.

Высокая смертность требует разработки эффективных методов диагностики.

Цель исследования: изучение современных методов оценки состояния плода.

Объект: плод.

Предмет: современные способы оценки состояния плода.

Задачи:

1.Проанализировать литературные источники по вопросам оценки состояния плода.

2.Описать методы пренатальной диагностики.

3.Дать характеристику различным современным способам оценки состояния плода.

Методы исследования: для выполнения курсовой работы были изучены научные материалы, статьи научных журналов, материалы из интернет-ресурсов.

ПОНЯТИЕ О ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ

Организация службы пренатальной диагностики

Основные задачи акушерства - создание оптимальных условий для осуществления женщиной функции материнства, сохранение ее здоровья и обеспечение рождения здорового потомства. Наблюдаемое в России снижение рождаемости и возрастание смертности в большой степени обусловлено социально-экономическими причинами (нестабильная экономическая ситуация, напряженная психологическая обстановка, снижение уровня и качества жизни) и не может быть решено только усилиями учреждений здравоохранения. В этих условиях задачей первостепенной важности является снижение перинатальной заболеваемости и смертности. На фоне низкой рождаемости перинатальная смертность, хотя и имеет тенденцию к снижению за последние 10 лет, остается достаточно высокой . Особое звучание приобретает своевременная диагностика пороков развития и хромосомных аномалий плода, что позволяет принять решение о целесообразности пролонгирования беременности до достижения плодом жизнеспособности. Пороки развития различной степени выраженности и различных систем наблюдаются у 2-3% живорожденных детей. Кроме того, еще у 2-3% пороки развития проявляются в возрасте до 5 лет жизни. Так называемые «малые» нарушения эмбрионального развития, чаще определяемые как стигмы, наблюдаются у 15% новорожденных, и у 3-15% из них отмечаются также более грубые структурные, морфологические или функциональные нарушения. У 40-60% новорожденных с пороками развития причина возникновения аномалии неизвестна [4,c.47].

Хромосомные болезни человека, большинство из которых представлены нарушением числа хромосом (хромосомными аберрациями) - анэуплоидиями, являются не только медицинской проблемой, поскольку часто сопровождаются наличием пороков развития, но и имеют весомый социальный аспект. Частота анэуплоидий составляет 7 на 1000 новорожденных. До 80% наблюдений нарушения числа хромосом является результатом вновь возникших мутаций (мутации de novo). В связи с этим общепринятым подходом при пренатальной диагностике пороков развития и хромосомных аномалий является формирование групп беременных с «высоким» риском рождения детей с хромосомной патологией с помощью применения комплексных схем и различных скрининговых методов, в первую очередь ультразвукового и биохимического[8,c.92].

На современном этапе, благодаря успехам репродуктивной биологии и внедрению в клиническую практику новых технологий, отмечается значительный прогресс в накоплении и использовании знаний о законах развития эмбриона и плода, который позволил сформулировать концепцию пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика, согласно рекомендациям ВОЗ и Европейской ассоциации пренатальной медицины, может быть определена как «совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих из себя любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (хотя могут манифестировать и позднее), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные». Основными задачами пренатальной диагностики, согласно рекомендациям Королевского медицинского колледжа в Лондоне (1989), являются:

• предоставление супружеской паре, относящейся к группе высокого риска рождения ребенка с пороками развития или хромосомными аномалиями, максимально возможной информации о риске рождения больного ребенка;

• обеспечение психологической поддержки супружеской паре;

• предоставление супружеской паре на основании максимально полной информации о состоянии плода возможности выбрать оптимальное решение о пролонгировании или прерывании беременности;

• выбор оптимальной тактики ведения беременности, метода родоразрешения и лечения новорожденного при пороках, совместимых с жизнью.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики тяжелых, не поддающихся лечению наследственных и врожденных болезней, обследование беременных проводится по определенной схеме. Основными методами пренатальной диагностики во всем мире признаны ультразвуковое исследование, биохимический (сывороточный) скрининг и инвазивные методы диагностики с последующим кариотипированием плода.

Общепринятыми факторами риска в отношении развития врожденной и наследственной патологии плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье наследственного заболевания, рождение ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, хромосомные аберреции у одного из супругов, кровнородственный брак.

При формировании групп риска беременных с точки зрения рождения детей с врожденной и наследственной патологией необходимо учитывать не только факторы, которые могли привести к развитию патологии у детей, но и те, которые являются причиной осложнения течения беременности. Уже при первичном обращении пациентки важна оценка социальных, экологических факторов, а также особенностей анамнеза (семейного, гинекологического, акушерского) и течения настоящей беременности. Наиболее часто встречающимся фактором риска и, следовательно, показанием к тщательному обследованию пациентки является угроза прерывания беременности на ранних сроках (3-6 нед). У женщин с невынашиванием беременности структурные аномалии кариотипа встречаются в 10 раз чаще, чем в популяции, и составляют около 2,5%[6,c.117]. Вторым по частоте встречаемости признаком являются неблагоприятные экзогенные факторы (вредные привычки, прием тератогенных препаратов, профессиональные вредности, проживание в зонах экологических бедствий). Одним из важных показаний к обследованию беременных является бесплодие в анамнезе. Кроме того, доказано тератогенное воздействие на плод с формированием врожденных пороков таких инфекций, как цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснуха, токсоплазмоз.

Внедрение эхографии в практическое акушерство в середине XX в. совершило революционный переворот в развитии пренатальной диагностики.

У подавляющего большинства плодов с крупными хромосомными дефектами отмечают либо внешние, либо внутренние пороки развития, которые могут быть диагностированы при тщательно проведенном ультразвуковом исследовании. Следует отметить, что на сегодняшний день выявление маркеров хромосомной патологии плода при эхографии является одним из методов формирования группы беременных для проведения инвазивных процедур и последующего кариотипирования. В I триместре наиболее значимыми эхографическими признаками патологии плода являются увеличение толщины воротникового пространства, несоответствие копчико-теменного размера эмбриона сроку беременности, кистозная гигрома шеи, омфалоцеле, врожденные пороки сердца, мегацистик. Воротниковое пространство- область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. Оценка толщины воротникового пространства (ТВП) проводится в 10-14 нед беременности при численных значениях копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм. Частота хромосомных аномалий находится в прямо пропорциональной зависимости от величины ТВП. Следует отметить, что частота врожденных пороков развития плода возрастает с увеличением воротникового пространства.

При ширине воротникового пространства до 3,4 мм врожденные пороки развития отмечены у 2,4% плодов, от 3,5 до 4,4 мм - у 7,1%, от 4,5 до 5,4 мм - у 12,3%, а при 6,5 мм и более - в 35,6% наблюдений [11,c.205]. Представленные данные могут быть использованы в ходе пренатального консультирования и для определения тактики динамического эхографического наблюдения в случаях обнаружения расширенного воротникового пространства у плодов с нормальным кариотипом. В настоящее время установлено, что определение толщины воротникового пространства должно являться обязательным при проведении первого скринингового ультразвукового исследования в 10-14 нед. беременности. Несоответствие копчико-теменного размера определятся как маркер патологии беременности при отклонениях ±2 нед. При наличии кистозной гигромы плода средняя выявляемость хромосомных аномалий плода составляет 68%, при этом доминирует синдром Тернера. При наличии у плода после 10 нед беременности омфалоцеле, особенно если оно сдержит только петли кишечника, должно проводиться кариотипирование.

Спектр выявляемых маркеров хромосомной патологии во II триместре намного больше и включает в себя изменения со стороны различных органов и систем. Например, при исследовании головного мозга могут быть выявлены вентрикуломегалия, голопрозэнцефалия, микроцефалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии задней черепной ямки, аномальные формы черепа («клубника», «лимон»). Кроме того, к наиболее значимым маркерам относятся врожденные пороки сердца, гиперэхогенный кишечник, дуоденальная атрезия, патология лица, расширение чашечно-лоханочной системы плода, прочие аномалии почек, киста яичника у плода, диспропорция длины трубчатых костей, аномалии кистей и стоп, патология пуповины, неиммунная водянка плода, многоводие и маловодие, симметричная форма синдрома задержки роста плода. На сегодняшний день данные, получаемые при ультразвуковом исследовании, являются во многих случаях предопределяющими в выборе дальнейших методов обследования (прежде всего инвазивных), а следовательно, и тактики ведения беременности.

При выборе рациональной программы обследования беременных необходимо помнить о том, что точность пренатальной диагностики повышается при использовании нескольких диагностических тестов и тщательной оценке нескольких факторов риска.

Показания к обследованию с применением инвазивных методов в I триместре мало отличаются от показаний во II триместре беременности. Согласно традиционным принципам формирования группы риска беременных, угрожаемых по рождению детей с врожденной и наследственной патологией, инвазивные исследования следует предлагать:

• беременным в возрасте 35 лет и старше;

• пациенткам с отягощенным анамнезом (рождение детей с хромосомной патологией или с моногенными заболеваниями, подлежащими дородовой диагностике);

• семьям, в которых один из супругов является носителем хромосомной перестройки или оба супруга - носителями генной мутации;

• беременным, у которых при эхографии выявлены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии (например, расширение воротникового пространства);

• беременным, у которых при проведении скрининговых биохимических исследований зарегистрированы отклонения сывороточных маркеров крови;

• кровнородственный брак.