Эволюция белков зависит от уровня метаболизма видов.

Долгое время считалось, что основным фактором, от которого зависит скорость биологической эволюции, является давление естественного отбора, интенсивность которого связана со скоростью изменения окружающей среды. Однако недавние исследования показывают, что скорость эволюции видов может зависеть от их собственных физиологических особенностей.

Ученые из Калифорнии и Флориды впервые предложили модель, связывающую эволюцию белковых молекул с уровнем метаболизма отдельных видов.

В ходе данных исследований было продемонстрировано, что скорость эволюции белковых молекул так же зависит от температуры и размеров тела рассмотренных в работе видов, как и общий уровень метаболизма данных видов (данные параметры изучались у разных организмов, начиная от рыб и заканчивая млекопитающими). В частности, модель, предложенная в данной работе, предсказывает, что увеличение на 10 градусов средней температуры тела представителей некоего вида приводит к повышению скорости эволюционного изменения белковых молекул в 300 раз, а десятикратное уменьшение размеров тела увеличивает этот же показатель в 200 раз.

Суть концепции естетсвенного отбора, впервые описанной Чарльзом Дарвином в 1859 году, заключается в том, что некоторые наследственные фенотипические изменения, появляющиеся у живых организмов в ходе эволюции, помогают им выживать и размножаться, и поэтому сохраняются в популяции, а некоторые, наоборот, мешают, вследствие чего отсеиваются отбором.

В конечном счете, исследователи приходят к выводу о том, что эволюция белковых молекул, напрямую зависящая от скорости накопления генетических мутаций, сильно зависит от характеристик уровня метаболизма конкретного вида.

Вопрос 12. Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.

Реплика́ция ДНК — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, идущий во время синтетической (S) фазы жизненного цикла клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и в процессе последующего деления делится между дочерними клетками. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15-20 различных белков.

Ферменты (хеликаза, топоизомераза) и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК. Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Репликация у эукариот осуществляется несколькими разными ДНК-полимеразами. Далее происходит закручивание синтезированных молекул по принципу суперспирализации и дальнейшей компактизации ДНК. Синтез энергозатратный.

Цепи молекулы ДНК расходятся, образуют репликационную вилку, и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

Каждая молекула ДНК состоит из одной цепи исходной родительской молекулы и одной вновь синтезированной цепи. Такой механизм репликации называется полуконсервативным. В настоящее время этот механизм считается доказанным благодаря опытам Мэтью Мезельсона и Франклина Сталя (1958 г.). Ранее существовали и две другие модели: «консервативная» — в результате репликации одна молекула ДНК состоит только из родительских цепей, а другая — только из дочерних цепей; «дисперсионная» — все получившиеся в результате репликации молекулы ДНК состоят из цепей, одни участки которых вновь синтезированы, а другие взяты из родительской молекулы ДНК).

Процесс редупликации: раскручивание спирали молекулы — отделение одной цепи от другой на части молекулы ДНК — воздействие фермента ДНК-полимеразы на молекулу — присоединение к каждой цепи ДНК комплементарных нуклеотидов — образование двух молекул ДНК из одной.

Вопрос 13. Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) —международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20–25 тыс. генов в человеческом геноме.

Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США (англ.). В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «Celera Genomics (англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap (англ.), «Applied Biosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «Personal Genome Project» и «Roche-454».

Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.

Задачи!!! Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований [ Баев А.А., 1990 ; Баев А.А., 1994 ]: 1) картирование и секвенирование генома; 2) структурно-функциональное изучение генома; 3) медицинскую генетику и генотерапию.

Предполагалось, что основной раздел программы, касающийся секвенирования всего генома, т. е. выяснения первичной последовательности всей молекулы ДНК одной клетки человека длиной около 1,5 м, состоящей из 3,5х109 нуклеотидов, завершен уже к 2003 году.

В итоге этой работы идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека, как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевани

Вопрос 14. Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

Свойства гена

дискретность —несмешиваемость генов;

стабильность —способность сохранять структуру;

лабильность —способность многократно мутировать;

множественный аллелизм —многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность —в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность —каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия —множественный эффект гена;

экспрессивность —степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность —частота проявления гена в фенотипе;

амплификация —увеличение количества копий гена.

Классификация

Структурные гены —уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).

Функциональные гены —регулируют работу структурных генов.

Вопрос 15.

генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

Средняя гетерозиготность.

Число аллелей на локус.