Геномный уровень организации наследственного материала

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе (n) хромосом клеток данного вида организмов. Геном обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе нормального онтогенеза. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма.

Генотип- это совокупность всех генов, заключенных диплоидном наборе хромосом соматических клеток.

Кариотип - диплоидный (2n) набор хромосом соматической клетки, характеризующийся определенным числом и строением хромосом.(рис-31)

Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, представители разного пола, имея в основном одинаковые хромосомы (аутосомы), отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, половые хромосомы).

Хромосомы представлены в кариотипе двумя гомологами (гомологичные хромосомы -имеющие сходное строение и размеры), образующими пару и унаследованными от родителей в составе половых клеток.

Как на генном и хромосомном уровнях, так и на геномном, наследственный материал способен изменяться, то есть мутировать. Механизмы геномных мутаций связаны с нарушением расхождения хромосом при делении клетки.

	Геномные мутации
Анэуплоидия	Гаплоидия	Полиплоидия
		n	3n, 4n, 5n…
Моносомия 2n – 1	Трисомия 2n + 1

Число хромосом в отдельных парах может уменьшиться или увеличиться - анеуплоидия. При нерасхождении всех гомологичных хромосом, в случае повреждения веретена деления, образуются гаметы с увеличенной плоидностью, например, диплоидные. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называется полиплоидией.

Такие структурные изменения наследственного материала часто встречаются в природе у растений. У животных полиплоидия отмечена в основном среди гермафродитов, например, у земляных червей, некоторых членистоногих. У человека триплоидия приводит к прерыванию беременности на ранних стадиях, однако описано несколько случаев живорождения триплоидов.

Анеуплоидии по разным хромосомам встречаются как в материалах абортусов, так и у рожденных детей. Некоторые анеуплоидии несовместимы с жизнью. Так, трисомия по 16-й хромосоме встречается только в материале абортусов.

Наиболее часто встречающимся совместимыми с жизнью заболеваниями человека, обусловленными геномными мутациями, являются:

Анеуплоидии по аутосомам:

· Синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме (1-2 на 1000) - умственная отсталость, нарушение дерматоглифики ладоней, монголоидизм, продолжительность жизни в среднем 16 лет.(рис 32)

· Синдром Патау - трисомия на 13 хромосоме - (1 на 5000) - расщепление губы и неба, нарушения зрения и деятельности нервной и сердечнососудистой систем, редко доживают до 5 лет.(рис 33)

· Синдром Эдвардса -трисомия по 18 хромосоме - (1 на 10 000) - нарушения развития затрагивают практически все системы, средняя продолжительность жизни 6 мес.(рис-34)

Анеуплоидии по половым хромосомам:

Встречаются часто, дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела.

· Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) - 1 на 5000. Фенотипически женщины, стерильные, с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками, низкого роста, с деформированной грудной клеткой, крыловидной кожной складкой на шее, обычно умственно неполноценные.(рис-35)

· Синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХУУ, ХУУ и т.д.) - 1 на 500 новорожденных мальчиков - стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию, недоразвитием мужских половых органов, слабо развитым волосяным покровом на теле и увеличенными молочными железами, умственно отсталые или имеющие интеллект в пределах нормы. ХУУ - 1 на 100 - нормальные мужчины, несколько выше среднего роста.(рис-36)

· Синдром трисомии Х (ХХХ) - 1 на 700 новорожденных девочек - пониженная плодовитость и умственная отсталость.(рис-37)