При каких группах крови родителей по системе резус возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?

А. * Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)

B. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

C. Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)

D. Женщина Rh–, мужчина Rh–

E. Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E?

А. * Комплементарность

B. Доминирование

C. Эпистаз

D. Полимерия

E. Сверхдоминирование

В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Патау. Какие исследования следует назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии?

А. * Цитогенетический, клинико-гениалогический

B. Биохимический, клинико-гениалогический

C. Определение полового хроматина, биохимический

D. Дерматоглифический, биохимический

E. Цитогенетический, иммуногенетический

Какие заболевания могут возникнуть, если в ДНК клетки на участке транскрипции прошла замена одного нуклеотида другим?

А. * Генные заболевания

B. Хромосомные заболевания

C. Геномные заболевание

D. Аномалии аутосом

E. Аномалии половых хромосом

В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?

А. * Трисомия половых хромосом

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Трисомия 13-й хромосомы

D. Синдром Эдвардса

E. Моносомия половых хромосом

В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлены глыбки полового Х-хроматина. Для какого заболевания это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Шерешевского -Тернера

C. Трисомия-Х

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

Какие изменения на уровне наследственного аппарата клетки состоялись при синдроме “крик кошки “?

А. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

B. Синдром Патау

C. Трисомия-Х

D. Трисомия 13-й хромосомы

E. Трисомия 21-й хромосомы

Какое заболевание возникает при делеции 21-й хромосомы?

А. * Хроническое белокровие

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Шерешевского-Тернера

Какие изменения в клетке наблюдаются при синдроме Патау?

А. * Трисомия 13-й хромосомы

B. Трисомия 21-й хромосомы

C. Триcомия-Х

D. Хромосомные аберрации

E. Трисомия-18

409. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, это скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические исследования ферментов и аминокислот. Какое название имеет описанный метод:

А. * биохимический;

B. иммунологический;

C. цитогенетический;

D. популяционно-статистический;

E. гибридизации соматических клеток.

В больницу попала женщина, которой срочно необходимо сделать переливания крови. Анализ показал, что женщина имеет І группу крови Rh(-). Какую группу крови и резус фактор может иметь муж этой женщины, чтобы ее сын мог стать для нее донором.

А. * I(0) Rh(-)

B. IV(AB) Rh(+)

C. IV(AB) Rh(-)

D. Не имеет значения

E. Правильного ответа нет

При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками был выявлен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера

B. Болезнь Дауна

C. Трисомия по Х-хромосоме

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Гипофосфатемичный рахит

После анализа родословной, врач-генетик обнаружил следующие закономерности: признак проявляется в каждом поколении, женские и мужские потомки наследуют признак одинаково часто, оба родителя в равной степени передают признака своим детям. Врачу необходимо определить, какой тип наследования имеет исследуемый признак.

А. * Аутосомно-доминантный тип

B. Аутосомно-рецесивний тип

C. Х-сцепленное доминантное наследование

D. Х-сцепленное рецессивное наследование

E. Наследование голандрического признака

К врачу обратилось супруги (жена имеет нормальное строение кисти, а муж страдает полидактилией) с вопросом: возможно ли наследование этой аномалии их будущим ребенком, причем первый их ребенок имеет нормальное строение кисти. Известно, что ген полидактилии - доминантный. Какая вероятность рождения шестипалого ребенка у данных супругов.

А. * 50%

B. 0%

C. 25%

D. 75%

E. 100%

В медико-генетическую консультацию обратились супруги в связи с рождением ребенка с многими недостатками развития (микроцефалия, идиотия и т.п.). Обследование членов семьи не обнаружило наследственной патологии: кариотип родителей и ребенка был нормален. Женщина во время беременности мутагенов и тератогенов не употребляла. Как выяснил врач, в квартире семьи живет кот. Что может быть вероятной причиной увечья новорожденного ребенка.

А. * Во время беременности женщина болела токсоплазмозом

B. Во время беременности женщина болела тениозом

C. Во время беременности женщина болела дизентерией

D. Во время беременности женщина болела аскаридозом

E. Во время беременности женщина болела энтеробиозом

Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой диагноз можно поставить.

А. * Синдром Марфана

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Эдвардса

416. У мальчика с заметной умственной и физической отсталостью наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, шестипалость, крипторхизм, пороки сердца. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь.

А. * Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром "суперсекс"

Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: 3 девочки и 2 мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этой болезни?

А. * Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный.

B. Аутосомно-доминантный.

C. Аутосомно-рецессивный.

D. Сцепленный с У-хромосомой.

E. Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный.

В генетической консультации установили, что гетерозиготная носительница - мать передала мутантный ген половине сыновей (которые больны) и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипически здоровыми, тоже являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе с Х-хромосой следующему поколению. Гены каких из перечисленных заболеваний могут быть переданы дочкой?

А. * Гемофилия.

B. Гипертрихоз.

C. Полидактилия.

D. Фенилкетонурия.

E. Таласемия.

К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод мед. генетики позволяет подтвердить данный диагноз?

А. * Цитогенетический.

B. Дерматоглифики.

C. Генеалогический.

D. Близнецовый.

E. Биохимический.

В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости не найдено полового хроматина. Для какой из ниже перечисленных патологий это характерно?

А. * Синдром Шершевского - Тернера.

B. Болезнь Дауна.

C. Синдром Клайнфельтера.

D. Трисомия по 15-хромосоме.

E. Трисомия по Х- хромосоме.

В селекции растений широко используется полиплоидия для создания новых форм растений с высокой урожайностью и повышенной устойчивостью к неблагоприятным условиям среды. Благодаря какому процессу образуется полиплоидная клетка?

А. * Нерасхождению хромосом и образованию диплоидных гамет.

B. Нарушению соотношения отдельных хромосом в наборе.

C. Гибридизация.

D. Генным мутациям.

E. Транслокациям.

В медико-генетическую консультацию обратился юноша 17 лет по поводу отставания полового и физического развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено 2 тельца полового хроматина. Для какой из перечисленных врожденных патологий это характерно?

А. * Синдром Клайнфельтера.

B. Синдром Дауна.

C. Синдром Шерешевского-Тернера.

D. Трисомия по 21-хромосоме.

E. Синдром Эдварса.

При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание , что его плач похож на кошачье мяуканье . Кроме этого у ребенка отмечались микроцефалия и порок сердца. Его кариотип- 46, ХУ, 5р. В какую стадию митотического деления (цикла) был исследован кариотип?

А. * Метафаза.

B. Анафаза.

C. Профаза.

D. Телофаза.

E. Интерфаза.

На прием к врачу генетику пришла 35-летняя женщина, рост которой 140 см, характерна диспропорция тела: “шеи сфинкса”, низкий рост волос на затылке, бесплодие. Кариотип больной 45 ХО, половой хроматин равен нулю. Какой можно поставить диагноз?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера.

B. Синдром Эдварса.

C. Болезнь Дауна.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Синдром Патау.

425. В своих многочисленных опытах Г. Мендель скрещивал гомозиготные организмы, а затем анализировал количественные проявления признаков в потомстве. В настоящее время этот метод называется:

А. * Гибридологический.

B. Генеалогический.

C. Цитогенетический.

D. Селекционный.

E. Филогенетический.

В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались набольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье?

А. * Мультифакториальное заболевание.

B. Моногенное заболевание.

C. Заболевание ненаследственного характера.

D. Хромосомные заболевание.

E. Геномное заболевание.