Каковы причины аутизма?

На этот вопрос очень трудно ответить. Со времен первого описания аутизма Каннером появились многочисленные теории, пытающиеся объяснить этиологию аутизма, однако, до сих пор причина (или причины) появления аутизма не известны.

Единственное, что точно известно, это то, что психогенная теория происхождения аутизма (так называемая теория "холодной матери"), утверждающая, что аутизм вызывается холодной, враждебной окружающей ребенка обстановкой, популярная в 1950-60-х годах, абсолютно неверна. Бруно Беттелхейм, американский психиатр, автор книги "Пустая башня: Детский аутизм и рождение собственной личности" (1967) настаивал на том, что единственное лечение аутизма состоит в том, чтобы удалить детей от их родителей. Психогенная теория не объясняет, почему другие дети в семье развиваются нормально; более того, как показали исследования этих семей, родители аутичных детей любят своих детей не меньше, чем другие родители. Эта теория и вытекающий из нее способ лечения являлись, таким образом, двойным оскорблением родителей.

Родители должны остерегаться тех специалистов, которые пытаются обвинить родителей в возникновении аутизма у их детей. Такие специалисты придерживаются устаревшей, и даже вредной, точки зрения на этиологию аутизма, и приносят еще больше страданий семьям, которые и так уже на грани отчаяния (Sullivan, 1987). К сожалению, в Украине многие специалисты придерживаются этой теории.

В настоящее время наиболее правомерной считается биологическая теория, которая рассматривает аутизм как результат поражения или дисфункции центральной нервной системы (ЦНС) (DeMeyer, 1985; Anderson, Hoshino, 1987), которое вызывает аномальное развитие мозга, хотя вопрос о характере и причине (или причинах) мозгового расстройства вызывает противоречивые мнения. Органические нарушения мозга могут быть вызваны одним или несколькими биологическими факторами такими как генетическая патология, пред-, пери- и постнатальное поражение ЦНС, вирусные инфекции, структурные или функциональные расстройства мозга, патологическая биохимия мозга и некоторые другие.

За последнее время было опубликовано несколько очень информативных статей, содержащих обзор последних исследований в области этиологии аутизма и анализирующих достижения и ограниченность различных подходов к этой проблеме (Gillberg, 1990; Cook, 1990; Naroyan et al., 1993; Bailey et al., 1996).

Далее представлены основные направления исследований этиологии аутизма.

Глава 3

Генетические факторы

В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что некоторые случаи аутизма вызваны генетической патологией.

Согласно исследованиям, конкордантность по аутизму у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных близнецов. Так, Фолщтейн и Раттер (1977 а, б) отмечают конкордантность по аутизму 36% у монозиготных близнецов при 0% у дизиготных. Стеффенбург и коллеги (1989) установили конкордантность в 91% у монозиготных при 0% у дизиготных близнецов. Фриман (1991) сообщает о конкордантности в 99% у монозиготных при 25% у дизиготных близнецов. Эти данные показывают, что аутизм может вызываться генетической патологией.

Еще одно доказательство генетической патологии - это конкордантность по аутизму 2% у сестер и братьев ребенка с аутизмом (Smalley et al., 1988), что в 50 раз выше, чем в общей популяции (Bower, 1981). Некоторые исследователи отмечают даже более высокие показатели - 2,9% случаев аутизма и 2,9% случаев атипического аутизма у братьев и сестер, по сравнению с 0% случаев синдрома Дауна в контрольной группе (Bolton et al., 1994). Некоторые исследователи сообщают о 3% конкордантности аутизма и 4% конкордантности по нарушению развития социальности у братьев и сестер ребенка с аутизмом (Piven et al., 1990 а). Другие исследователи отмечают 5,3% конкордантность по ПНР у братьев и сестер, по сравнению с 0% в контрольной группе. Джордже и др. (1991) пришли к выводу, что риск появления еще одного аутиста в семье составляет 3,7%, если первый ребенок с аутизмом мальчик, и 7% - если девочка. Можно заключать, что конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%. Кроме того, возможно, что около 10-15% братьев и сестер с аутизмом проявляют другие отклонения в развитии (Baron-Cohen, Bolton, 1993).Ha основании этих данных можно заключить, что около 10% случаев аутизма могут быть объяснены генетической патологией (Freeman, 1992).

Кроме того, аутизм также встречается в сочетании с другими генетическими нарушениями, поскольку они обнаруживаются у детей с аутизмом и их родственников значительно чаще, чем в общей популяции. К этим генетическим нарушениям относятся: ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, склероз бугров головного мозга, фенилкетонурия, нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена), гипомеланоз Ито, синдром Ретта и некоторые другие.

Ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, вызванная мутацией X-хромосомы встречается приблизительно так же часто, как аутизм, часто в сочетании с умственной отсталостью (как в легкой, так и в тяжелой форме) (Warren, Nelson, 1994) и аутистическими характеристиками поведения. Дефектный ген, вызывающий ломкую Х-хромосому, был обнаружен в 1991 году; он включает в себя повторения ядерного ряда, но количество повторений варьируется от человека у человеку, и именно эта вариация определяет тяжесть нарушения (Staley et al., 1993).

Согласно первым сообщениям, синдром ломкой Х-хромосомы встречается у 5-16% детей с аутизмом (Gillberg, Wohlstrom, 1985; Brown et al., 1986; Bolton, Rutter, 1990). Однако, более поздние исследования предоставляют более низкие показатели - около 2,5%. Сейчас не вызывает сомнений тот факт, что, несмотря на то, что люди с ломкой Х-хромосомой и могут проявлять типичные симптомы аутизма, модель их социальных и коммуникативных аномалий принимает иную форму (Hagerman, 1990). Исследования показали, что специфические особенности когнитивной сферы, связанные с социальной дефицитарностью, характерной для синдрома ломкой Х-хромосомы, могут также отличаться от подобных особенностей, наблюдаемых при аутизме (Mazzocco et al., 1994). На основании этого, некоторые авторы утверждают, что никакой специфической связи между аутизмом и ломкой Х-хромосомой не существует (EinfeldetaL, 1989). С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).

Склероз бугров головного мозга может быть также осложнен умственной отсталостью (2/5 пациентов) и особой формой эпилепсии, известной как инфантильные спазмы (судороги (2/3 пациентов).

Разные авторы приводят различные данные встречаемости склероза бугров головного мозга у людей с аутизмом: от 3% (Bailey et al., 1992) до 9% (Gillberg et. al., 1994). По-видимому, аутизм встречается у людей со склерозом бугров головного мозга в том случае, если у них не нарушен интеллект и нет эпилепсии. Бейли и др. (1996) считают, что аутизм у людей со склерозом бугров головного мозга скорее всего возникает вследствие поражения мозга, а не дефектного гена, вызывающего склероз бугров головного мозга.

Фенилкетонурия. Случаи аутизма у людей с фенилкетонурией в настоящее время довольно редки, поскольку фенилкетонурия поддается лечению, если новорожденные дети с аномальным геном вовремя переводятся на специальную диету.

Неврофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена). Согласно результатам систематических исследований, нейрофиброматоз встречается у 8% людей с аутизмом (Gillberg , 1990).

Гипомеланоз Ито похож на нейрофиброматоз, встречается в семьях (от легких до тяжелых форм).

Синдром Ретта, как и аутизм, является одним из ПНР, поражает только девочек, характеризуется тяжелой патологией, судорогами ног, проблемами ходьбы, тенденцией проявлять повторяющиеся движения руками ("моют руки") У 80% детей с синдромом Ретта первоначально был диагностирован аутизм.

Имеется ряд других врожденных аномалий, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом, такие как синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лоренса-Муда-Биедла (синдром Биедла-Бардета), мукополисахаридоз, синдром Коффина-Сириса, синдром Дауна, синдром скотопичес-кой чувствительности (синдром Ирлен), синдром Нунана, амав-роз (полная слепота) Лебера и некоторые другие.

По данным К. Гилберга и М. Коулман (1996) более 1/4 аутичных детей страдают кроме аутизма другими нарушениями, перечисленными выше. Некоторые нарушения (такие как детский церебральный паралич или синдром Дауна) довольно редко встречаются в сочетании с аутизмом, в то время как другие (такие как склероз бугров головного мозга)несут больший риск проявления аутизма.

Глава 3