Средовые и генетические факторы болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, неизлечимое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн. человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо. У каждого человека болезнь протекает по-своему, но при этом наблюдается ряд общих симптомов. Первые заметные проявления обычно по ошибке связывают с преклонным возрастом или объясняют влиянием стресса.

Наиболее часто на ранних стадиях распознаётся расстройство памяти. Этот симптом может проявляться, например, неспособностью вспомнить недавно заученную информацию. При обращении к врачу и подозрении на болезнь Альцгеймера для уточнения диагноза обычно анализируют поведение, проводят серию когнитивных тестов, если возможно, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).

С развитием болезни проявляются такие симптомы, как спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное (афазия), происходит потеря долговременной памяти и общее самоустранение больного от дел по мере затухания сознания. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти.

Индивидуальный прогноз затруднён из-за вариаций в длительности течения болезни, которая может развиваться подспудно на протяжении длительного времени, прежде чем станут заметны симптомы и будет поставлен диагноз. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около семи лет, менее 3% больных живут более четырнадцати лет.

В настоящее время не достигнуто полного понимания причин и хода болезни Альцгеймера. Исследования говорят об ассоциации болезни с накоплением бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга (рис. 8.1).

Рисунок 8.1. Схематичное изображение нормальной нервной клетки (справа) и клетки, поражённой болезнью Альцгеймера (слева)

Современные методы терапии лишь несколько смягчают симптомы, но пока не позволяют ни остановить, ни замедлить развитие заболевания. В 2012 году США прекратили поиски лекарства от болезни Альцгеймера. Две американские компании прекратили разработку некогда перспективного препарата для облегчения последствий потери памяти при болезни Альцгеймера после двух клинических исследований, в ходе которых средство не смогло помочь больным. Исследователи сообщили, что положительная динамика заболевания у пациентов в лёгкой или ранней стадии болезни Альцгеймера не отличалась от таковой в контрольной группе пациентов, которым давали плацебо.

Как для предупреждения, так и для борьбы с болезнью часто рекомендуют заниматься физическими упражнениями, стимулировать мышление и придерживаться сбалансированной диеты. Поскольку заболеваемость растёт с возрастом, необходимо непременно учитывать средний возраст населения в исследуемой местности. В США по состоянию на 2000 год около 1,6% населения, как в целом, так и в группе 65-74 лет, имели болезнь Альцгеймера. В группе 75-84 лет этот показатель составлял уже 19%, а среди граждан, чей возраст превысил 84 года, распространённость болезни составляла 42%. В менее развитых странах распространённость болезни ниже.

Этапами развития болезни Альцгеймерасчитаются:

1) предеменция;

2) ранняя деменция;

3) умеренная деменция;

4) тяжёлая деменция.

Первые симптомы предеменциичасто путают с проявлениями старения или реакцией на стресс. Наиболее ранние когнитивные затруднения выявляются у некоторых людей при детальном нейрокогнитивном тестировании за восемь лет до постановки диагноза. Эти изначальные симптомы могут отражаться на выполнении самых сложных повседневных задач. Наиболее заметно расстройство памяти, проявляющееся в затруднении при попытке вспомнить недавно заученные факты и в неспособности усвоить новую информацию.

Малозаметными остаются проблемы исполнительных функций: сосредоточенности, планирования, когнитивной гибкости и абстрактного мышления — либо нарушение семантической памяти (память о значении слов, о взаимоотношении концепций), которые также могут быть симптомом ранних стадий болезни Альцгеймера. На этой стадии может отмечаться апатия, которая остаётся самым устойчивым нейропсихиатрическим симптомом на всём протяжении заболевания.

На этапе ранней деменциипри болезни Альцгеймера прогрессирующее снижение памяти и агнозия рано или поздно ведут к подтверждению диагноза. У небольшого числа пациентов при этом на первый план выступают не расстройства памяти, а нарушения речи, исполнительных функций, восприятия либо двигательные нарушения (апраксия).

Болезнь по-разному отражается на различных аспектах памяти. Старые воспоминания о собственной жизни (эпизодическая память), давно заученные факты (семантическая память), имплицитная память (неосознанная "память тела" о последовательности действий, например, о том, как использовать столовые приборы) в меньшей степени подвержены расстройству по сравнению с новыми фактами или воспоминаниями.

Афазия в основном характеризуется оскудением словарного запаса и сниженной беглостью речи, что в целом ослабляет способность к словесному и письменному выражению мыслей. На этой стадии болезни человек обычно способен адекватно оперировать простыми понятиями при речевом общении. При рисовании, письме, надевании одежды и других задачах с использованием тонкой моторики человек может казаться неловким из-за определённых проблем с координацией и планированием движений. По мере развития болезни ему могут потребоваться помощь или присмотр при попытке провести манипуляции, требующие когнитивных усилий.

Умеренная деменцияхарактеризуется снижением способности к независимым действиям из-за прогрессирующего ухудшения состояния. Расстройства речи становятся очевидными, также идёт потеря навыков чтения и письма. Со временем всё более нарушается координация при выполнении сложных последовательностей движений, что снижает способность человека справляться с большинством повседневных задач.

На этом этапе усиливаются проблемы с памятью, больной может не узнавать близких родственников. Прежде нетронутая долговременная память также нарушается и отклонения в поведении становятся более заметными. Обычными являются такие нейропсихиатрические проявления, как бродяжничество, раздражительность и эмоциональная лабильность, проявляющаяся в плаче, спонтанной агрессии, в сопротивлении помощи и уходу. Может развиться недержание мочи. У родственников больного и ухаживающих за ним лиц эти симптомы вызывают стресс, который может быть смягчён перемещением пациента из-под домашнего присмотра в стационарное заведение.

На последней стадии болезни Альцгеймера — тяжёлой деменции— пациент полностью зависит от посторонней помощи. Владение языком сокращается до использования единичных фраз и даже отдельных слов и в итоге речь полностью теряется. Несмотря на утрату вербальных навыков, пациенты часто способны понимать и отвечать взаимностью на эмоциональные обращения к ним. Хотя на этом этапе всё ещё могут быть проявления агрессии, гораздо чаще состояние больного характеризуется апатией и истощением, и с какого-то момента он не в состоянии осуществить даже самое простое действие без чужой помощи. Смерть наступает обычно вследствие стороннего фактора.

В 1991 году была предложена "амилоидная гипотеза" заболевания, согласно которой базовой причиной заболевания являются отложения бета-амилоида. Ген, кодирующий белок (АРР), из которого образуется бета-амилоид, расположен на 21-й хромосоме. Интересным фактом в поддержку амилоидной гипотезы является то, что практически у всех доживших до 40 лет людей, страдающих синдромом Дауна (дополнительная копия 21-й хромосомы либо её участка), обнаруживается Альцгеймер. На сегодняшний день найдены гены на 1, 14, 21-й хромосомах, ответственные за развитие заболевания.

Средовые факторы, прежде всего травмы, повышают риск развития заболевания. Интеллектуальная деятельность, наоборот, понижает риск и скорость течения заболевания.

Болезнь Альцгеймера поражает многих людей, не минуя знаменитостей, в том числе таких известных, как бывший президент США Рональд Рейган и ирландская писательница Айрис Мёрдок, премьер-министр Великобритании Маргарет Тэтчер. Болезнь Альцгеймера также отражена в фильмах, в их числе "Айрис" (2001); "Дневник памяти"; "Время помнить" ("Старательная резинка в моей голове") (2004); "Танматра" (2005); "Память о завтрашнем дне" (2006) по одноимённому роману Хироси Огивара; "Железная леди" (2011), "Развод Надера и Симин" (2011) и др.

http://pidruchniki.com/1355091563249/psihologiya/sredovye_geneticheskie_faktory_bolezni_altsgeymera