Психогенетика сенсорных способностей

На индивидуальные различия по сенсорным способностям оказывают влияние факторы как генов, так и среды. Если говорить о роли средовых факторов, то прежде всего необходимо отметить, что существуют критические периоды, когда без сенсорных воздействий внешнего мира невозможно формирование нервных механизмов восприятия и не развёртываются генетические программы — 1 год, 3 года. Например, сенситивный период развития речи (0-6 лет), сенсорного развития (0— 5,5 лет), восприятия маленьких предметов (1,5-6,5 лет).

Генетические факторы обусловливают формирование как индивидуальных особенностей, так и аномалий. Различают следующие аномалии сенсорных способностей:

1) Аномалии вкуса — дизантономия — полное отсутствие вкуса (вкус воспринимается человеком благодаря 4 типам луковиц языка — рецепторы кислого, горького, сладкого, солёного вкуса).

2) Аносмия — неспособность воспринимать запахи. Чаще встречается частичная аносмия. Так, 18% жителей Австралии (мужчин) неспособны воспринимать запах синильной кислоты. У женщин данная аносмия встречается гораздо реже. Вывод — вариант наследования, сцепленного с полом.

3) Дефекты зрения — дальтонизм; врождённая ночная слепота; генетически обусловленная слепота.

Дальтонизм (или цветовая слепота) — это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди могут различать. Встречается полная цветовая слепота или частичная цветовая слепота.

Обычно природа происхождения этого расстройства — генетическая, но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга или под влиянием определённых химических веществ. Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась "Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов", после того как обнаружил это заболевание у себя.

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещённости) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые — к средним волнам, а третьи — к длинным электромагнитным волнам светового диапазона. Эти рецепторы часто называют Б-колбочки, М- и Ь-колбочки соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелёными, и красными колбочками соответственно. Есть два основных типа болезни:

• при первом типе больные испытывают трудности при различении красного и зелёного цветов;

• при втором у них возникают трудности с различением синего и жёлтого цветов.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета, находятся на Х-хромосоме, что, в свою очередь, является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины — две. Гены развития рецепторов зелёного и красного цветов находятся в X-хромосоме, синего цвета — в аутосоме. Поскольку ген дальтонизма — рецессивный, то болезнь проявляется только в отсутствии соответствующего доминантного гена, кодирующего нормальное цветовосприятие. То есть наследование дальтонизма по зелёному и красному цвету происходит по варианту наследования, сцепленного с полом, и у мужчин проявляется гораздо чаще, нежели у женщин.

Однако проявление данного варианта дальтонизма возможно и у женщин в случае только одного рецессивного гена при наличии у женщины синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Частота встречаемости дефектов восприятия:

• красного цвета — отсутствует способность у 1,3% мужчин, различные аномалии — у 1,3%;

• зелёного цвета — полное неразличение у 1,2%, аномалии — у 5%. Частота встречаемости дефектов восприятия синего цвета (ген находится на аутосоме) — 0,001%.

В целом у 9% мужчин и 0,5% женщин выявляются те или иные нарушения цветовосприятия.

Встречаются ли дальтоники среди людей, для которых способность тонко чувствовать цвет является профессиональным качеством, например, художников? Наиболее известным художником-дальтоником является француз Шарль Мерион (1821-1868). Он был морским офицером и плавал по всему свету. Под впечатлением удивительной красоты пейзажей островов Океании и Новой Зеландии Мерион начал рисовать. В 25 лет он оставил флот и решил посвятить себя живописи.

Мерион знал о своём дефекте восприятия цветов и неоднократно упоминал о нём в письмах друзьям и родным. Так, художник пишет: "У меня определённо имеется дефект в организации зрения, проявляющийся в том, что я путаю цвета, которые хорошо различают все, в особенности жёлтый и красный". Испытывая трудности с различением красного и жёлтого цветов, художник пытается обойти свой недостаток, напирая на синие и жёлтые цвета, а потом уходит из живописи сначала в рисунок, а потом в гравюру.

На полотнах Винсента Ван Гога много жёлтого цвета. Специалисты утверждают, что такое пристрастие к жёлтому цвету объяснялось тем, что Ван Гог нечётко различал цвета — был дальтоником.

Все исследователи творчества гениального русского художника Михаила Александровича Врубеля (1856-1910) обращают внимание на то, что он работал в серо-жемчужной гамме — картины "Царевна-Лебедь", "Сирень" и др. Отсутствие в его палитре ярких оттенков красного и зелёного психологи долгое время объясняли мрачным складом характера живописца. Более внимательно проанализировав цветовой состав картин Врубеля, учёные пришли к выводу, что дело не в пессимизме, а в дальтонизме, хотя некоторые считают это утверждение спорным.

Из современных художников дальтоником является Виктор Александрович Чижиков — народный художник России, многолетний иллюстратор журналов "Вокруг света" и "Мурзилка", автор талисмана XXII летних Олимпийских игр в 1980 году — медвежонка Мишки.

Итак, дефект цветового зрения не помешал художникам писать замечательные картины, отражающие свойственное им цветовосприятие окружающего мира, отличное от видения других людей.

Врождённая ночная слепота— вызвана аномалиями палочек. Мутация может быть аутосомной доминантной, рецессивной или сцепленной с полом рецессивной мутацией, на выраженность которой влияет количество витамина А.

Генетически обусловленная слепота— болезнь, за появление которой в первую очередь отвечают гены. Сейчас недуг начал угрожать населению нашей планеты в силу непонятных мутаций и становится настоящим бичом современного мира. Чаще всего врождённая слепота является абсолютной. Нередко она появляется при отсутствии каких-либо дефектов в формировании органа зрения. Такое отсутствие зрения именуют "амаврозом". Еще недавно подобные заболевания считались неизлечимыми. Но сегодня, благодаря возможностям генной терапии, незрячие с рождения люди начинают видеть.

Методика лечения амавроза Лебера (одна из форм слепоты) испробована на добровольцах и удивительно эффективна. Исследователи уже знают, какие конкретно гены следует "чинить" в связи с теми или иными изменениями зрения. Амавроз Лебера — это достаточно редкое врождённое нарушение, которое наблюдается только у одного малыша на восемьдесят тысяч появившихся на свет. Изменения в одном из одиннадцати генов вызывает изменения в светочувствительных клетках. Ребёнок перестаёт видеть и даже не различает световые пятна. Заболевание это известно и изучается уже больше ста лет. Поэтому учёные и обнаружили все гены-виновники амавроза.

Последние достижения в генной инженерии дали возможность ввести необходимый ген в вирус-передатчик гена. Вирус ввели в ткани пациента и он принёс необходимую информацию для устранения дефекта. Это единственный метод введения необходимого гена в миллионы клеток. Благодаря активности вируса эта задача осуществилась достаточно быстро. При этом сам вирус совершенно безопасен, ведь до внедрения в организм пациента его тоже "обработали" генные инженеры.

Ещё одним вариантом генетически обусловленной слепоты является синдром Барде-Билля.Данный синдром также является хорошо изученным, картированы гены, отвечающие за его развитие (табл. 7.7).

Таблица 7.7. Гены, отвечающие за развитие синдрома Барде-Билля

Фенотип	Ген	Хромосомный локус
Синдром Барде-Бидля 1	ВВБ1	1Ц13.2
Синдром Барде-Бидля 2	ВВБ2	16я12.2
Синдром Барде-Бидля 3	АЫЬ6	3я11.2
Синдром Барде-Бидля 4	ВВБ4	15я24.1
Синдром Барде-Бидля 5	ВВБ5	2я31.1
Синдром Барде-Бидля 6	МККБ	20р12.2
Синдром Барде-Бидля 7	ВВБ7	4я27
Синдром Барде-Бидля 8	ТТС8	14я31.3
Синдром Барде-Бидля 9	РТНВ1	7р14.3
Синдром Барде-Бидля 10	ВВБ10	12я21.2
Синдром Барде-Бидля 11	ТРЛМ32	9я33.1
Синдром Барде-Бидля 12	ВВБ12	4я27
Синдром Барде-Бидля 13	МКБ1	Щ22
Синдром Барде-Бидля 14	СЕР290	12я21.32
Синдром Барде-Бидля 15	С2огГ86	2р15
Синдром Барде-Бидля, модификатор	С2огг86	1р35.1
Синдром Барде-Бидля 1, модификатор	С2ог186	3я11.2
Синдром Барде-Бидля 14, модификатор	С2огІ86	8я22.1

4) Аномалии слуха. Существуют несиндромальные (изолированные) и синдромальные нарушения слуха.

Несиндромальное нарушение слуха — тугоухость, не сопровождаемая другими симптомами, которые передавались бы по наследству. Бывает в 70% случаев наследственной глухоты.

Синдромальное нарушение слуха — это генетически обусловленное снижение слуха в сочетании с другими признаками или заболеваниями других органов и систем. Бывает в 30% случаев наследственной глухоты. Описаны более 400 различных синдромов, в которых одним из признаков является глухота. Наиболее известные из них:

• синдром Пендреда — тугоухость в сочетании с увеличением щитовидной железы;

• синдром Ушера — комбинированное нарушение слуха и зрения;

• синдром Ваарденбурга — нарушение слуха и пигментации;

• синдром Жервелла и Ланге-Нильсена — сочетание глухоты и аритмии сердца с увеличением интервала ОТ.

По типу наследования нарушения слуха можно разделить на следующие формы:

1. Аутосомно-рецессивные (78%).

2. Аутосомно-доминантные (20%).

3. Х-сцепленные (1%).

4. Митохондриальные (1%).

В настоящее время известно более 100 генов, мутации в которых приводят к нарушению слуха. Для каждой популяции характерны определённые, специфичные для неё мутации.

Израильские учёные впервые выявили генетическую мутацию, ответственную за передающуюся по наследству глухоту (сообщение о находке — 2013 год). В результате мутации единственного гена нарушается пространственная ориентация клеточного ядра, что не слишком существенно для функционирования основной массы клеток организма, но фатальным образом сказывается на способности клеток внутреннего уха транслировать электрические сигналы.

Своё открытие группа исследователей из Тель-Авивского университета под руководством профессора Карен Аврахам сделала, пытаясь понять причины наследственной предрасположенности к потере слуха в двух семьях выходцев из Ирака. Из поколения в поколение члены этих семей глохли без видимых медицинских причин. Проведя полное секвенирование геномов этих людей, группа Аврахам обнаружила, что все они являются носителями мутировавшей версии гена, ранее не связываемого со слуховыми функциями. Кодируемый этим геном белок отвечает в том числе за пространственную ориентацию составных частей клетки и экспрессируется в волосковых клетках внутреннего уха. Мутация приводит к хаосу в клеточной анатомии, что приводит к блокированию электропроводимости волосковых клеток, без чего невозможен процесс генерирования нервных импульсов в ответ на звуковые волны.

Результаты исследования, полагают учёные, могут стать стартовой площадкой для разработки лекарства, способного заместить утраченную из-за мутации функцию гена и вернуть людям слух хотя бы в некоторых случаях.

Также примером генетической детерминации восприятия является музыкальный слух — способность некоторых людей различать тоны различной высоты. В таких случаях говорят о хороших музыкальных способностях. Другие люди по генетическим причинам неспособны различать тоны звуков, именно это называется отсутствием музыкального слуха.

Индивидуальные особенности слуха детерминированы помимо генов и средовыми факторами, например, действием тератогенов, которые особенно значимы до 14 недели беременности.

http://pidruchniki.com/1775072463247/psihologiya/psihogenetika_sensornyh_sposobnostey