Заболевания, обусловленные нарушением числа половых хромосом

К ним относятся:

1) синдром Шерешевского-Тёрнера;

2) полисомия по Х-хромосоме (трипло-синдром);

3) полисомия по У-хромосоме (синдром Жакоб);

4) синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и У-хромосомам.

Синдром Шерешевского-Тёрнера вызывается отсутствием одной Х-хромосомы у женщин (45, ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом. К его признакам относятся: низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.).

Значения 1(5 женщин с данным синдромом несколько снижены по сравнению с нормой. Однако интеллектуальные способности развиваются неодинаково (рис 6.3). Это обусловлено тем, что при этом синдроме наблюдается много структурных вариаций Х-хромосомы и встречаются мозаичные формы. Такие девочки часто хорошо успевают в школе, поскольку это спокойные прилежные девочки с хорошим поведением. Поэтому педагоги могут переоценивать их интеллект и школьные успехи.

Рисунок 6.3. Число ошибок в тесте "Дорожная карта" у женщин с нормальным кариотипом и синдромом Шерешевского-Тёрнера

Психологическое тестирование показало, что вербальные способности у них находятся в пределах нормы, а выполнение действий затруднено. Таким девочкам трудно даются абстрактные предметы, у них плохое восприятие пространства. Пространственная слепота приводит к трудностям в различении правого и левого направлений. Часто среди таких женщин встречается общая задержка психологического развития, инфантильность психики у взрослых, подчинённое положение в сопиальных отношениях, отсутствует антисоциальное поведение. Сексуальное поведение — малоактивное, однако часто такие женщины состоят в браке и в основном их проблемы обусловлены их маленьким ростом.

Полисомия по Х-хромосоме (трипло-синдром)включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ). Встречается у женщин (частота 1 : 1000 рождений) и является следствием дополнительных Х-хромосом. Многие женщины с синдромом трипло-Х физически нормально развиты и имеют детей. Однако их интеллект чаще всего значительно ниже среднего, и они чаще встречаются среди пациентов учреждений для умственно отсталых. Среди женщин с кариотипом XXX чаще встречается эпилепсия и шизофреноподобные психозы.

Полисомия по У-хромосоме (синдром Жакоб)— как и полисомия по X-xpoмocoмe, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, XYYY), пентасомию (49, XYYYY). Клинические проявления также схожи с полисомией X-xpoмocoмы. Синдром XYY встречается у мужчин примерно с такой же частотой, как и синдром Клайнфельтера — 1 случай на 11000. Средний рост у мужчин с синдромом XYY выше среднего, многие имеют нормальное половое развитие и способны иметь детей, значение ¡0 в пределах 80-90.

Интерес к этому синдрому был обусловлен тем, что мужчины с дополнительной Y-xpoмocoмoй чаще, чем нормальные мужчины, проявляют антисоциальное поведение и входят в конфликт с законом. Причём частично такое поведение объясняется нарушением интеллектуальных функций и специфическими нарушениями личностных характеристик. Первоначально предполагали, что наличие двух и более Y-xpoмocoм ведёт к формированию поведения сексуально агрессивного "супермужчины". Однако анализ правонарушений показал, что состав преступлений отличался от преступлений в группе мужчин с нормальным набором хромосом тем, что среди них не было так называемых "интеллектуальных" преступлений, вследствие, по-видимому, низкого интеллекта лиц с синдромом XYY.

Психологическое обследование мужчин с синдромом XYY выявило у них повышенную импульсивность, прямолинейный характер достижения цели, эмоциональную неустойчивость. Такие личностные характеристики, вероятно, могли определить повышенную склонность к антисоциальному поведению. В то же время показано, что правильное воспитание, когда показывается невыгодность прямолинейных подходов для достижения своих целей путем нарушения общественных правил, позволяет ребёнку нормально приспособиться к жизни в обществе.

Синдром Клайнфельтера— полисомия по X- и Y-xpoмocoмaм у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.). Его признаки: евнухоидный тип сложения; гинекомастия; слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке; половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстаёт, однако иногда интеллект — нормальный.

К формированию синдрома Клайнфельтера приводит дополнительная Х-хромосома у мужчин (кариотип ХХУ). Многие патопсихологические симптомы у таких мужчин объясняются уменьшением гормонов андрогенов, которые необходимы для формирования мужского поведения. У больных снижен интеллект, они испытывают особые трудности с обучением чтению и письму, часто встречается дислексия. В школе у них возникают трудности вследствие особенностей их поведения, которое описывают как пассивно-агрессивное, замкнутое, инфантильное.

Взрослые лица с этим синдромом обычно занимаются неквалифицированным ручным трудом. Если половая активность присутствует, то часть больных живёт в браке. В целом, больные синдромом Клайнфельтера с трудом справляются с требованиями жизни. Их способности устанавливать социальные и половые отношения снижены, что может приводить к протестам в виде вспышек агрессии. Поэтому среди нарушителей в 7-10 раз чаще встречаются индивиды с синдромом Клайнфельтера, чем среди прочего населения. Отметим также, что степень умственной отсталости у этих лиц увеличивается с увеличением числа дополнительных Х-хромосом. Гормональная терапия, вовремя начатая и адекватно проводимая, нивелирует многие негативные проявления данного синдрома.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и ХУ-хромосомы, другие — только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы.

Теоретически синдром Шерешевского-Тёрнера с ХО-хромосомным набором может возникнуть при оплодотворении нормальной яйцеклетки сперматозоидом, не содержащим половой хромосомы, или при оплодотворении яйцеклетки, не содержащей половой хромосомы, сперматозоидом, несущим Х-хромосому. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X.

Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим X-и У-хромосому. Более сложные аномалии половых хромосом могут быть связаны с оплодотворением яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом, несущим Х- и У-хромосомы и т.д. Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом. Риск трисомий, в том числе трисомий половых хрмосом, возрастает с возрастом матери — табл. 6.1.

Таблица 6.1. Суммарный риск трисомий в зависимости от возраста матери

Возраст женщины	Вероятность хромосомной аномалии, %
До 19 лет	0,08
20-24	0,06
25-29	0,10
30-34	0,20
35-39	0,54
40-44	1,60
45 и старше	4,20

http://pidruchniki.com/1427040663245/psihologiya/zabolevaniya_obuslovlennye_narusheniem_chisla_polovyh_hromosom