Основные этапы развития генетики.

До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя.

Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики.

Первый этапразвития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этапразвития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапаразвития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

2. Основные понятия генетики

Наследственность— это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость— способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген– это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип— это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип— совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены- различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность — форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность– отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность— состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

1. Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)
1. Аутосомное
1. Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)
2. Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)
2. Геносомное
1. Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)
2. Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% - больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)
3. Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)
2. Полигенное

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибриднымназывается скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя(Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя(Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу — 1 АА : 2 Аа : 1 аа.

https://studfiles.net/preview/4668963/

5. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования неаллельных генов.

Скрещивания, в которых родительские формы различаются по одной паре признаков, называют моногибридными, по двум — дигибридными, а по многим парам признаков — полигибридными. Третий закон Менделя(Закон независимого комбинирования признаков):

«При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и определяемых ими признаков во всех возможных сочетаниях»Схематически скрещивание F1 выглядит так:

	AB 1/4	Ab 1/4	aB 1/4	ab 1/4
AB 1/4	AABB 1/16	AABb 1/16	AaBB 1/16	AaBb 1/16
Ab 1/4	AABb 1/16	AAbb 1/16	AaBb 1/16	Aabb 1/16
aB 1/4	AaBB 1/16	AaBb 1/16	aaBB 1/16	aaBb 1/16
ab 1/4	AaBb 1/16	Aabb 1/16	aaBb 1/16	aabb 1/16

Из схемы видно, что вероятность образования гамет с различными комбинациями аллелей двух генов одинакова и составляет 1/4. Если подсчитать расщепление по признаку, обусловленному геном A и по признаку, обусловленному геном B отдельно, то оно составит 3:1 и 3:1, т.е. как в случае моногибридного скрещивания. В пределах каждого генотипического класса: AA, Aa, aa частота встречаемости генов BB, Bb и bb одинакова – 1:2:1.

6. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделеевских закономерностей. Менделирующие признаки человека.

Менделирование— распределение генов в потомстве в соответствии с законами Менделя.

Условия менделирования:

- в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы

- расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо

- при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно

- разные гены находятся в разных хромосомах

- 1 ген контролирует 1 признак (моногенность)

- признаки качественные, не количественные

Законы Менделя носят статистический характер – выполняются при большом количестве особей, кроме того для их выполнения должны быть соблюдены следующие условия:

1. гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом
2. между генами не должно быть сцепления или взаимодействия, кроме полного доминирования
3. Образование гамет разного типа должно быть равновероятным
4. выживаемость организмов с разными генотипами должна быть равновероятной
5. пенетрантность (частота проявления признака) должна быть 100%, должно отсутствовать множественное действие генов и мутации

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм.

https://studfiles.net/preview/4668963/page:2/

7. Сущность анализирующего скрещивания.

Анализирующее скрещивание — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому признаку. Допустим, надо выяснить генотип растения гороха, имеющего желтые семена. Возможны два варианта генотипа по­допытного растения: он может являться либо гетерозиготой (Аа), либо доминантной гомозиготой (АА). Для установления его генотипа проведем анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (аа) - растением с зелеными семенами. Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в F1, наблю­дается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерози­готен; если расщепления не наблюдает­ся и все организмы в F1 проявляют до­минантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен.

8. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: — каждый ген может иметь большое число аллелей; — любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; — в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; — аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.; — члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования); — разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака; — серии аллелей увеличивают комбинатовную изменчивость. Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО. • система определяется тремя аллелями одного гена I (I^A, I^B,I°); ген I расположен в 9-й хромосоме • из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I°, I^AI^A, I^AI°, I^BI^Bи др.); • аллели I^A, I^Bдоминантны по отношению к аллелю I° — полное доминирование, между собой аллели I^Aи I^B— кодоминантны; • доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (I^AI^A, I^BI^B) и гетерозиготном организмах (I^AI°, I^BI°), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (I°I°); • различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс);

https://studfiles.net/preview/4668963/page:3/

9. Виды взаимодействия аллельных генов.

1. Полное доминирование

2. Неполное доминирование – ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного (при этом у гетерозигот наблюдается промежуточный характер признака)

3. Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном

4. ко-доминирование – гены одной аллельной пары равнозначны и если оба присутствуют в генотипе, то оба проявляют свое действие (IVгруппа крови)

5. межаллельная комплементация – нормальный признак формируется в результате сочетания двух мутантных генов в гетерозиготе. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

6. Аллельное исключение – вид взаимодействия, при котором инактивируется один из аллелей гена, что приводит к проявлению в клетках разных аллелей

10. Характеристика основных типов взаимодействия неаллельных генов.

1. Комплементарность– вид взаимодействия, при котором новый признак возникает при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов, находящихся в одном генотипе, тогда как, присутствуя в генотипе поотдельности, они влияют на признак по-другому.

Расщепления в F₂

9:6:1

9:3:4

9:3:3:1

9:7

2. Эпистаз– подавление аллелей одного гена действием аллелей других генов.

Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным(13:3, 12:3:1) и рецессивным (9:3:4).

3. Полимерия– несколько доминантных неаллельнюх генов определяют один и тот же признак. Такие гены обозначают одинаковыми буквами с разными индексами.

Полимерия бывает:

- некумулятивной – влияние оказывает не количество доминантных генов в генотипе, а присутствие хотя бы одного (15:1)

- кумулятивной – количество доминантных генов влияет на степень выраженности признаков (1:4:6:4:1)

https://studfiles.net/preview/4668963/page:4/

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство одного поколения передавать свои признаки и особенности развития в определенных условиях среды следующему поколению.

Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков (генов) и их проявлений в процессе развития организмов. Новые свойства организмов появляются только благодаря изменчивости. Изменчивость важна для эволюции лишь тогда, когда изменения сохраняются в последующих поколениях, т. е. наследуются.

Наследственные свойства передаются в процессе размножения. При половом размножении - через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), при бесполом размножении - через соматические клетки.

Материальными носителями генетической информации являются гены.

Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Каждый ген находится в определенной хромосоме и занимает определенное место. Ген представляет собой участок молекулы ДНК. В молекуле ДНК на участке гена закодирована наследственная информация о синтезе опреде- ленного белка.

Реализация генетической информации происходит в определенных условиях среды.

Признак - любая особенность, которая передается детям от родителей. Признаки организма формируются под действием генов. Это

происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков.

Признаки бывают: 1) морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и другие), 2) физиологические (группа крови), 3) биохимические (ферментные системы организма), 4) патологические (многопалость на руках и ногах).

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом.

Систему взаимодействующих генов называют генотипом. Генотип определяет проявление фенотипа. На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.

Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип под влиянием условий среды способен дать различные фенотипы, называют нормой реакции.

Закономерности наследования признаков установил Грегор Мендель (1865).

Он проводил исследования на горохе. Горох - самоопыляемое растение. В эксперименте были использованы чистые линии гороха. Такой горох не давал расщепления по изучаемым признакам.

Мендель применил гибридологический метод:

• изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу;

• проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений;

• изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридной, а отдельную особь - гибридом.

Скрещивание двух организмов, различающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называют мо- ногибридным; по многим парам - полигибридным.

За развитие альтернативных признаков отвечают аллельные гены.

Каждая соматическая клетка имеет диплоидный (2n) набор хромосом.

Все хромосомы парны. Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах, занимают в них одно и то же место, т.е. гомологические участки хромосом, называемые локусами.

Мендель скрещивал растения гороха, дающего желтые и зеленые семена.

Признак цвета семян: желтый и зеленый - взаимоисключающий (альтернативный). В результате скрещивания все потомство имело желтые семена.

Признак, который проявился в первом поколении, называется доминантным (желтый цвет горошин).

Признак, не проявляющийся в первом поколении (подавляемый), называется рецессивным.

Гены доминантного признака (желтый цвет горошин) обозначают прописной буквой «А».

Гены рецессивного признака (зеленый цвет горошин) - строчной буквой «а».

Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одной и той же буквой: «АА», «аа».

В зиготе всегда присутствуют два аллельных гена, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами: «АА», «аа».

Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, то организм называют гомо- зиготным.

Если в аллельной паре один ген доминантный, а другой рецессивный, то организм называют гетерозиготным - Аа.

Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии - аа (зеленый горох), а доминантный - как в гомози- готном (АА) - желтый горох, так и в гетерозиготном (Аа) - желтый горох.

При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы (и находящиеся в них аллельные гены) расходятся в разные гаметы.

Гомозиготный (АА) или (аа) организм имеет два одинаковых аллельных гена, и все гаметы несут этот ген. Гомозиготная особь дает один тип гамет:

Гетерозиготный организм имеет аллельные гены А и а; образуется равное число гамет с доминантными и рецессивными генами.

Вопросы для самоконтроля

1. Что изучает наука генетика?

2. Что такое наследственность?

3. Что такое изменчивость?

4. Что такое ген?

5. Как происходит реализация наследственной информации?

6. Что такое признак?

7. Что такое фенотип?

8. Что такое генотип?

9. Что такое норма реакции? 10.Какой метод применил Мендель?

11.За какие признаки отвечают аллельные гены? 12.Где находятся аллельные гены? 13.Какой признак называют доминантным? 14.Какой признак называют рецессивным? 15.Какой организм называют гомозиготным? 16.Какой организм называют гетерозиготным? 17.Сколько типов гамет образует гомозиготный организм? 18.Сколько типов гамет образует гетерозиготный организм?

Ключевые слова темы «Основные понятия генетики»

аллельная пара аллельные гены альтернативные признаки биохимическая реакция

буква волосы гаметы генетика

генотип гены

гетерозиготный гибрид гибридизация глаза

гомозиготный

гомологичные хромосомы

горох

горошина

группа крови

дети

диапазон

дигибрид

доминантный

единица

задатки

закономерность

изменчивость

информация

исследование

клетки

комплекс

мейоз

место

метод

молекула

моногибрид

наследственность

наука

норма реакции носитель

опыты

организм

особенность

особь

поколение

полигибрид

потомство

предел

признак

процесс

развитие

размножение

растение

рецессивный

родители

свойство

семена

синтез

скрещивание

совокупность

сперматозоиды

условия среды

участок

фенотип

фермент

форма носа

хромосома

цвет

чистая линия эволюция эксперимент яйцеклетки

http://vmede.org/sait/?id=Biologiya_4ebishev_grinev_2010&menu=Biologiya_4ebishev_grinev_2010&page=15

Основные понятия генетики. Методы генетических исследований

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность — это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности онтогенеза потомкам, обеспечивая преемственность поколений. Материальной основой наследственности является половые клетки — гаметы. При неполового размножения такими клетками являются соматические. Клетки несут только структурные задатки возможных признаков — гены.

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и других состояний в процессе индивидуального развития.

Ген— участок молекулы ДНК, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген — единица наследственности, является единицей измерения биологического явления.

Аллельные гены (аллели)— это гены, находящиеся в разных состояниях, но занимают одно и то же место (локус) в хромосомах одной пары (гомологичных хромосомах) и определяют разное состояние определенного признака (черные и голубые глаза, высокий или низкий рост, гладкая или морщинистая оболочка плода и т.д.). Аллели обозначаются буквами латинского алфавита (A и a, B и b, C и c …).

Доминантный признак — аллель (ген), которая в присутствии другой всегда проявится в форме кодированного ней состояния признаки. Сказывается большими буквами (A, B, C).

Рецессивный признак— то, что подавляется, проявляется только в гомозиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается малой буквой (a, b, c).

Генотип — совокупность всех наследственных признаков — генов организма, полученных от родителей. Реализация признаков в организме проходит по схеме: ген → белок → признак.

Фенотип— совокупность внутренних и внешних признаков, которые реализуются в организме при взаимодействии генотипа со средой.

Гомозигота — зигота (организм), имеющая одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (AA, aa).

Гетерозигота— зигота (организм), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Aa), т.е. имеет альтернативные признаки.

Чистые линии— это генотипически однородные потомки одной особи, гомозиготные по большинству генов и полученные в результате самоопыления.

http://двойкам-нет.рф/понятия-генетики/

Базовые термины генетики

У каждого организма, в том числе и у человека, имеются видоспецифические и индивидуально специфические особенности, или признаки.Признаки могут быть:

• Качественные.Такие признаки указывают на наличие или отсутствие какого-либо качества. Например, карликовость, группа крови, резус-фактор, фенилкетонурия. Часто только один ген оказывает влияние на проявление качественного признака.

• Количественные.Количественные признаки изменяются, подсчитываются и выражаются цифрами, например, живая масса, рост, коэффициент интеллекта. Они могут быть описаны кривой нормального распределения (рис. 2.1). На них влияет обычно множество генных пар.

Рисунок 2.1. Нормальное распределение количественного признака X

На проявление признаков влияет среда (социальная, географическая, экологическая) и наследственность.

Наследственность— способность живых организмов передавать свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется при помощи генов. Способность приобретать новые признаки, отличные от родительских, называют изменчивостью.

Ген(в переводе "род, происхождение") — функционально неделимая единица генетического материала. Основная функция гена — кодирование белка, так как ген содержит информацию о последовательности аминокислот в белке. Некоторые гены не кодируют белок, а осуществляют контроль за работой других генов. Функция третьей части генов на сегодняшний день неизвестна. Термин "ген" предложил в 1909 году В. Иогансон.

Аллель— одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена — по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом.

Генотип— совокупность всех генов организма.

Фенотип— частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды; внешнее проявление генотипа. Термины "генотип" и "фенотип" также ввёл В. Иогансон в 1909 году. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков.

Под нормой реакции генотипапонимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обеднённая среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа.

Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обеднённой, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведёт к значительным изменениям в уровне математических достижений.

Геном— совокупность генов, характерных для особей данного вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. В настоящее время под геномом понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида, примером может служить международный проект "1000 геномов", целью которого является секвенирование геномов 1000 человек.

Доминантныйаллель — аллель, который маскирует наличие другого аллеля.

Рецессивныйаллель — аллель, фенотипическое проявление которого маскируется другим (доминантным) аллелем. Для проявления рецессивного аллеля обычно необходимо наличие двух аллелей.

Организм называется гомозиготным,если имеются одинаковые копии (аллели) генов. Организм будет гетерозиготным,если имеются разные копии генов. Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а, то гомозиготы обозначаются АА и аа, а гетерозигота — Аа.

Установлено, что материальным носителем генетической информации является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота),которая у человека составляет 46 хромосом. Гены расположены в хромосомах(окрашенные тельца) и представляют собой гигантские молекулы ДНК длиной в растянутом состоянии до 2 метров. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 году Если сложить в одну линию все ДНК человека, то получится длина, в 1000 раз превышающая расстояние от Земли до Солнца.

Хромосомы объединяются в пары (хромосомы в парах называются гомологичными).Всего у человека 23 пары хромосом, причём одну хромосому в паре он получает от отца, а другую — от матери (рис. 2.2). Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом.

Из 23 пар хромосом — 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, они называются аутосомы,а 23-я пара у мужчин и женщин различная. Это половые хромосомы. Хромосома, несущая "женский" набор генов — Х-хромосома, а мужской — У-хромосома. У женщин всегда две Х-хромосомы (кариотип XX), а у мужчин одна хромосома — X, а другая — У (кариотип ХУ) — рис. 2.3. Гены, находящиеся вполовой X-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца — у дочерей.

Рисунок 2.2. Хромосомы человека

Рисунок 2.3. Микрофотография X и У хромосомы

В конце 40-х годов XX века было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, — одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Материальной основой наследственности является ДНК, представляющая собой двойную спираль. Такой её вид был открыт в 50-х годах 20-го века Джоном Уотсономи Френсисом Криком.

ДНК состоит из 4 типов нуклеотидов — оснований. К ним относятся: А (аденин), Т (тимин), Ц (цитозин), Г (гуанин). При формировании спирали А соединяется с Т, а Г с Ц водородными связями. Генотип человека — 3 миллиарда букв, комбинаций нуклеотидов. Если сравнить число нуклеотидов с числом букв, то сумма нуклеотидов на 46 хромосомах человека, доставшихся ему от отца и матери, соответствует количеству букв из подшивки газеты "Московский комсомолец" за 30 лет.

Свойство ДНК — копировать себя и сохранять изменения. Механизм синтеза белка очень сложный: помимо ДНК необходима ещё и РНК (рибонуклеиновая кислота).

РНКпредставляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Различают несколько видов РНК, которые имею<