II закон Менделя (закон расщепления)
При скрещивании гетерозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Цитологические основы II закона Менделя : гетерозиготы образуют по два типа гамет, которые могут образовывать различные сочетания в генотипах потомства и, соответственно, различные фенотипы:
P ♀ Аа х ♂ Аа
G: А а А а
F1: АА Аа Аа аа
Известно, что в каждой соматической клетке организма имеется диплоидный набор хромосом. У гомозиготных организмов обе гомологичные хромосомы содержат одинаковые гены. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
 |  |
При слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным набором хромосом:
Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, а половину — от материнского.
В процессе образования гамет у гибрида (гетерозиготного организма) гомологичные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные гаметы:
По данной аллельной паре образуется два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (1:2:1).
По фенотипу потомство гетерозигот распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей - с рецессивным признаком).
Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологической основой расщепления потомства является расхождение гомологичных хромосом в мейозе и образование гаплоидных половых клеток.
Следует помнить, что при образовании гамет любая из них несет информацию о возможности развития только одного варианта каждого признака, то есть гамета несет только один аллель из каждой пары аллельных генов. Это положение получило название гипотезы «чистоты гамет». Ее цитологическим обоснованием является расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления.
Анализирующее скрещивание – скрещивание организма с доминантным признаком и неизвестным генотипом с организмом, гомозиготным по рецессивному признаку, с целью определения неизвестного генотипа организма. Так, если анализируемый организм гомозиготен по доминантному признаку, то в первом поколении все потомство будет единообразным. Если же данный организм гетерозиготен, то в потомстве будет наблюдаться расщепление 1:1.
Р ♀ АА × ♂ аа Р ♀Аа × ♂аа
G: А а G: А а а
F1 Аа F1: Аа аа
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Наследственная информация, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена в его хромосомном наборе. Большая часть наследственного материала у эукариот находится в ядре, а некоторая часть - внутри двумембранных органоидов (митохондрий и пластид). Поскольку наследование родительских признаков потомками определяется передачей генов в ряду поколений, а гены, расположенные в ядерных и цитоплазматических структурах, при делении клеток распределяются по-разному, то различают ядерное и цитоплазматическое наследование.
В свою очередь, ядерное наследование можно подразделить на аутосомное и сцепленное с полом. На основе характера проявления признаков у гетерозигот выделяют также доминантный и рецессивный типы наследования.
Аутосомное наследование
Аутосомным называется наследование генов, расположенных в аутосомах. Аутосомные гены представлены у всех организмов в двойном наборе. Особь получает эти гены по одному от каждого из родителей, оба родителя в равной степени передают ген детям, потомки мужского и женского пола наследуют ген одинаково часто.
1. Аутосомно-доминантное наследование - это наследование, обусловленное передачей в ряду поколений доминантного аллелля гена. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении (наследование по вертикали). Потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
2. Аутосомно-рецессивное наследование – это передача в ряду поколений рецессивного аллеля. Даже при достаточно большом числе потомков признак проявляется не в каждом поколении (наследование по горизонтали). Встречается одинаково часто у лиц мужского и женского пола. Признак может проявляться у детей даже при отсутствии его у родителей. Признак наследуется всеми детьми, если обнаружен у обоих родителей. Признак наблюдается приблизительно у половины потомков, если обнаружен у одного из родителей.
Определение пола
Определение пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Пол организма – фенотипическая характеристика, проявляющаяся в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации.
У раздельнополых форм известно два пола: женский и мужской. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Пол организма (как и все другие признаки) определяется взаимодействием его генотипа и среды. Различают первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки характеризуют собственно репродуктивные органы: половые железы (гонады), половые протоки и их модификации, совокупительные органы, сопутствующие железы. Вторичные половые признаки непосредственно с процессом размножения не связаны, но обеспечивают распознавание пола и выращивание потомства. У человека к ним относятся рост, характер жировых отложений, характер волосяного покрова, строение гортани, у женщин – молочные железы.
Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:
1. прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе овогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки. Прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных.
2. сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
3. эпигамное (метагамное) определение пола - пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость.
У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и гаметы развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий (эпигамное определение пола). Например, у морского кольчатого червя боннелия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря — в самку. У тропических рыб-клоунов (Amphiprioninae) доминирующая особь в группе становится самкой, в то время как другие особи являются самцами. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женскими цветками, а из мелких клубней — с мужскими. У всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерий пол зависит от температуры, при которой развивалась особь. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.
В ряде случаев определение пола зависит от условий формирования гамет (прогамное определение пола). Например, у многих беспозвоночных (дафний, тлей) летом самки размножаются партеногенетически, их половые клетки претерпевают мейоз, но редукции числа хромосом не происходит, и оба гомолога каждой пары попадают в яйцеклетку. Из таких яйцеклеток развиваются только самки. Но при наступлении неблагоприятных условий образуются гаметы, из которых развиваются или самки, или самцы. Тогда популяция переходит к нормальному половому размножению.
Для некоторых организмов (в частности, перепончатокрылых – муравьев, пчел) характерно определение пола наборами аутосом. Генотипы самцов и самок различаются не на хромосомном уровне, а на геномном: гаплоидный организм развивается в самца, а диплоидный — в самку. У самцов не может быть отцов и сыновей. Если пчелиная матка спаривается с одним трутнем, её дочери имеют ¾ общих генов, а не ½. Большинство самок перепончатокрылых могут выбирать пол своих потомков, сохраняя полученную сперму в сперматеке и выпуская или не выпуская её в яйцевод. Это позволяет им создавать больше рабочих особей в зависимости от состояния колонии.
Шире распространено генетическое определение пола. Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой — генов мужского пола.
Выделяют следующие типы хромосомного определения пола:
- самки гомогаметны, самцы гетерогаметны:
· самки XX; самцы XY
· самки XX; самцы X0
- самки гетерогаметны, самцы гомогаметны:
· самки ZW; самцы ZZ
· самки Z0; самцы ZZ
Так, у некоторых организмов (саранча, клопы), пол определяется количеством половых хромосом. Т.е. если в кариотипе 2 половые хромосомы (ХХ), то развивается самка, а при наличии только одной половой хромосомы (Х0) – самец.
При наличии в кариотипе группы организмов двух половых хромосом, пол определяется их сочетанием. У человека, млекопитающих, а также дрозофил женский пол развивается при наличии двух одинаковых половых хромосом (ХХ). Такие организмы образуют одинаковые гаметы (Х), поэтому такой пол называется гомогаметным. Мужской организм развивается при сочетании разных половых хромосом (XY). Такие организмы образуют разные типы гамет (X и Y), поэтому такой пол называют гетерогаметным. У птиц и некоторых насекомых гомогаметный пол – мужской (ZZ), гетерогаметный – женский (ZW).
XY-определение пола
XY-определение пола встречается наиболее часто. В этой системе женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужские – две различные половые хромосомы (X и Y). Хромосомы X и Y отличаются формой и размером. У некоторых видов (в том числе и человека) в Y-хромосоме имеется ген SRY, определяющий мужское начало, кодируя фактор развития яичка.
