Основные закономерности наследования.
ГЕНЕТИКА
УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ
Владикавказ, 2013
Рецензенты:
Профессор кафедры биологии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. А.Г. Мустафин
Зав.каф. зоологии биологического факультета ФГБОУ ВПО СОГУ им. К.Л.Хетагурова, д.б.н. профессор Л.В.Чопикашвили.
Л.В. Бибаева, Г.А. Дзахова, А.Л. Цуциева, А.А. Кониева, Д.А. Еналдиева. Пособие по генетике: Учебное пособие: – Владикавказ, 2013. - 133 с.
Учебное пособие содержит основную информацию по генетике, а также более 200 различных генетических задач. В нем представлены задачи по основным разделам классической и современной генетики. Для типичных задач каждого раздела приведены подробные решения. Предназначено для студентов, обучающихся по специальностям высшего образования: «Лечебное дело»; «Педиатрия»; «Стоматология»; «Медико-профилактическое дело»; «Фармация»;
Содержание.
| Введение | ||
| ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ | ||
| ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ | ||
| ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ | ||
| Задачи на моногибридное скрещивание с примерами решения. | ||
| НЕЗАВИСИМОЕ И СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ ДИГИБРИДНОМ И ПОЛИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ | ||
| Задачи на дигибридное скрещивание с примерами решения. | ||
| СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.Хромосомная теория наследственности | ||
| Задачи на сцепленное наследование с примерами решения. | ||
| ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. Задачи на различные типы взаимодействия генов с примерами решения | ||
| ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ | ||
| Задачи на изменчивость с примерами решения | ||
| МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. | ||
| Генеалогический метод.Задачи с примерами решения. | ||
| Генетика популяций | ||
| Цитоплпзматическая наследственность | ||
| ОСОБЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ | ||
| эталоны ответов | ||
| рекомендуемая литература |
Введение
Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бэтсоном (W.Bateson).
Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена, когда одомашнивались животные и культивировались растения. Уже на вавилонских глиняных табличках указывали возможные признаки при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века.
Работы Грегора Менделя
В 1865 году монах Грегор Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (в настоящее время находится на территории Чехии), обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Он сделал вывод, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за формирование каждого наследственного признака. Формирование каждого отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности — рецессивности между материнским и отцовским задатками. Он также определил, что при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).
В 80-е годы XIX века в области цитологии был совершен значительный прорыв – были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками распределяются ядерные структуры – хромосомы (В.Вольдейер, 1888 г). Эти данные позволили в начале ХХ века Т.Бовери (1902-1907) и У.Сеттону (1902-1903) сделать вывод о том, что преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется преемственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматриваться как материальные носители наследственной информации.
Классическая генетика
В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при "расщеплении" признаков в потомстве. Кроме того, К.Корренс доказал наличие внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность (1908).
Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввел в употребление название новой научной дисциплины: генетика (1906г.). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён термин «ген».
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в "группах сцепления" и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).
Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. ХХ в. вычислил примерный объем гена.
В 1944 г. Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. Уотсон и Крик предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.
В начале ХХ века Гуго де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя получить мутации экспериментальным путем долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве.
В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ш. Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ.
В начале ХХ в. датский генетик Иоганнсен сформулировал понятия «генотип» — совокупность наследственных задатков и «фенотип» — совокупность их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в фенотипе в ответ на изменение условий среды. Советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. ХХ в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов.
В 1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.
В 20-е гг. ХХ в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером и Холдейном и американским ученым Райтом были заложены основы популяционной генетики: сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли различных факторов в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.
Во второй половине ХХ века начинается активное изучение геномов организмов. Так, в 1977г. лаборатория Фреда Зангера полностью секвенирует геном бактериофага Φ-X174. (Секвенирование нуклеиновых кислот — определение их нуклеотидной последовательности).
В 1983 г. Кэри Бэнкс Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, предоставляющую возможность простой и быстрой амплификации ДНК. (Амплификация — процесс образования дополнительных копий участков ДНК).
В 1989 г. впервые секвенирован ген человека, кодирующий белок CFTR, нарушение которого приводит к развитию опухолей (Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи). В 1995 г. впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы — бактерии Haemophilus influenzae.
В 1996 г. впервые секвенирован геном эукариотического организма — пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 г. удалось полностью секвенировать геном многоклеточного эукариотического организма — нематоды C. elegans.
1. В 2003г. успешно завершен проект «Геном человека»: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.
Предмет генетики
Явление наследственности требует для своей реализации наличия такого генетического материала, который обладает способностью к самовоспроизведению и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства живых организмов, в том числе и у человека, материальным субстратом наследственности служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК). Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах, а также их изменчивости составляет основной предмет генетики.
В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур генетика подразделяется на ряд областей:
· молекулярная генетика - изучает химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, белков и их изменчивость.
· биохимическая генетика - изучает регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов.
· цитогенетика - изучает анатомию и физиологию генома (геном – это совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом организмов данного вида) на ультраструктурном и микроскопическом уровне.
· феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) - изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков.
· иммуногенетика – изучает наследственную обусловленность и закономерности иммунных реакций.
· популяционная генетика – изучает закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в ряду поколений организмов.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Ген – единица наследственной информации, определяющая возможность развития признака.
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака. Аллельные гены принято обозначать одноименной буквой.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Признак – единица морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток). То есть признак – это отдельное качество или свойство, по которому организмы или клетки отличаются друг от друга. Простой (элементарный) признак – это признак, для реализации которого достаточно информации, содержащейся в одном гене (белок, аминокислотная последовательность которого закодирована в гене, например белок инсулин). Сложный признак – такой признак, для реализации которого требуется взаимодействие двух или многих неаллельных генов, а также синтез многих веществ – ферментов, иммунопротекторов, структурных, транспортных и иных белков. Примеры сложных признаков – цвет кожи человека, тип телосложения и пр.
Альтернативные признаки – контрастные проявления какого-либо признака. Альтернативные признаки контролируются аллельными генами.
Гомозиго́та — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели данного гена (например, АА или аа).
Гетерозигота – диплоидный организм или клетка, несущий разные аллели данного гена (например, Аа).
Гемизигота - диплоидный организм, у которого имеется только одна доза определенных генов. В норме у человека гены, расположенные в негомологичных участках половых хромосом мужского организма, находятся в гемизиготном состоянии.
Доминантный аллель - аллель, определяющий проявление признака вне зависимости от того, является ли генотип гомозиготным или гетерозиготным по данному аллелю. В схемах скрещивания обозначается заглавной буквой.
Рецессивный аллель - аллель, который проявляется только в гомозиготном или гемизиготном состоянии, но не проявляется у гетерозигот. В схемах скрещивания обозначается прописной буквой.
Генотип - совокупность всех генов данного организма, которая характеризует особь.
Фенотип – совокупность всех признаков: морфологических, физиологических, биохимических и т.д., формирующихся на основе генотипа под влиянием внешней среды.
Наследственность - общее свойство живого, которое обусловливает хранение и передачу наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.
Наследование - способ передачи наследственной информации, изменяющийся в зависимости от форм размножения.
Изменчивость - свойство живых организмов одного вида отличаться друг от друга, а также способность организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.
Моногибридное скрещивание
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Наследственная информация, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена в его хромосомном наборе. Большая часть наследственного материала у эукариот находится в ядре, а некоторая часть - внутри двумембранных органоидов (митохондрий и пластид). Поскольку наследование родительских признаков потомками определяется передачей генов в ряду поколений, а гены, расположенные в ядерных и цитоплазматических структурах, при делении клеток распределяются по-разному, то различают ядерное и цитоплазматическое наследование.
В свою очередь, ядерное наследование можно подразделить на аутосомное и сцепленное с полом. На основе характера проявления признаков у гетерозигот выделяют также доминантный и рецессивный типы наследования.
Аутосомное наследование
Аутосомным называется наследование генов, расположенных в аутосомах. Аутосомные гены представлены у всех организмов в двойном наборе. Особь получает эти гены по одному от каждого из родителей, оба родителя в равной степени передают ген детям, потомки мужского и женского пола наследуют ген одинаково часто.
1. Аутосомно-доминантное наследование - это наследование, обусловленное передачей в ряду поколений доминантного аллелля гена. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении (наследование по вертикали). Потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
2. Аутосомно-рецессивное наследование – это передача в ряду поколений рецессивного аллеля. Даже при достаточно большом числе потомков признак проявляется не в каждом поколении (наследование по горизонтали). Встречается одинаково часто у лиц мужского и женского пола. Признак может проявляться у детей даже при отсутствии его у родителей. Признак наследуется всеми детьми, если обнаружен у обоих родителей. Признак наблюдается приблизительно у половины потомков, если обнаружен у одного из родителей.
Определение пола
Определение пола — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Пол организма – фенотипическая характеристика, проявляющаяся в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации.
У раздельнополых форм известно два пола: женский и мужской. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Пол организма (как и все другие признаки) определяется взаимодействием его генотипа и среды. Различают первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки характеризуют собственно репродуктивные органы: половые железы (гонады), половые протоки и их модификации, совокупительные органы, сопутствующие железы. Вторичные половые признаки непосредственно с процессом размножения не связаны, но обеспечивают распознавание пола и выращивание потомства. У человека к ним относятся рост, характер жировых отложений, характер волосяного покрова, строение гортани, у женщин – молочные железы.
Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:
1. прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе овогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки. Прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных.
2. сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
3. эпигамное (метагамное) определение пола - пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость.
У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и гаметы развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий (эпигамное определение пола). Например, у морского кольчатого червя боннелия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря — в самку. У тропических рыб-клоунов (Amphiprioninae) доминирующая особь в группе становится самкой, в то время как другие особи являются самцами. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женскими цветками, а из мелких клубней — с мужскими. У всех крокодилов, некоторых ящериц, черепах, рыб и гаттерий пол зависит от температуры, при которой развивалась особь. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.
В ряде случаев определение пола зависит от условий формирования гамет (прогамное определение пола). Например, у многих беспозвоночных (дафний, тлей) летом самки размножаются партеногенетически, их половые клетки претерпевают мейоз, но редукции числа хромосом не происходит, и оба гомолога каждой пары попадают в яйцеклетку. Из таких яйцеклеток развиваются только самки. Но при наступлении неблагоприятных условий образуются гаметы, из которых развиваются или самки, или самцы. Тогда популяция переходит к нормальному половому размножению.
Для некоторых организмов (в частности, перепончатокрылых – муравьев, пчел) характерно определение пола наборами аутосом. Генотипы самцов и самок различаются не на хромосомном уровне, а на геномном: гаплоидный организм развивается в самца, а диплоидный — в самку. У самцов не может быть отцов и сыновей. Если пчелиная матка спаривается с одним трутнем, её дочери имеют ¾ общих генов, а не ½. Большинство самок перепончатокрылых могут выбирать пол своих потомков, сохраняя полученную сперму в сперматеке и выпуская или не выпуская её в яйцевод. Это позволяет им создавать больше рабочих особей в зависимости от состояния колонии.
Шире распространено генетическое определение пола. Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой — генов мужского пола.
Выделяют следующие типы хромосомного определения пола:
- самки гомогаметны, самцы гетерогаметны:
· самки XX; самцы XY
· самки XX; самцы X0
- самки гетерогаметны, самцы гомогаметны:
· самки ZW; самцы ZZ
· самки Z0; самцы ZZ
Так, у некоторых организмов (саранча, клопы), пол определяется количеством половых хромосом. Т.е. если в кариотипе 2 половые хромосомы (ХХ), то развивается самка, а при наличии только одной половой хромосомы (Х0) – самец.
При наличии в кариотипе группы организмов двух половых хромосом, пол определяется их сочетанием. У человека, млекопитающих, а также дрозофил женский пол развивается при наличии двух одинаковых половых хромосом (ХХ). Такие организмы образуют одинаковые гаметы (Х), поэтому такой пол называется гомогаметным. Мужской организм развивается при сочетании разных половых хромосом (XY). Такие организмы образуют разные типы гамет (X и Y), поэтому такой пол называют гетерогаметным. У птиц и некоторых насекомых гомогаметный пол – мужской (ZZ), гетерогаметный – женский (ZW).
XY-определение пола
XY-определение пола встречается наиболее часто. В этой системе женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужские – две различные половые хромосомы (X и Y). Хромосомы X и Y отличаются формой и размером. У некоторых видов (в том числе и человека) в Y-хромосоме имеется ген SRY, определяющий мужское начало, кодируя фактор развития яичка.
Полигибридное скрещивание
1. Короткопалость, близорукость и альбинизм кодируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Короткопалый, близорукий мужчина с нормальной пигментацией женился на женщине с нормальным зрением и нормальным строением кисти, но страдающей альбинизмом. Их первый ребенок был короткопалым, второй – близоруким, третий – альбиносом. Определить генотипы родителей и детей.
2. Карий цвет глаз, темные волосы и владение правой рукой – доминантные признаки, которые наследуются независимо. Отец – кареглазый темноволосый левша, мать – голубоглазая светловолосая правша. В семье имеются: сын – голубоглазый светловолосый левша и дочь – кареглазая темноволосая правша. Определить генотипы всех членов семьи.
3. У морской свинки курчавая шерсть определяется геном R, гладкая - r, короткая - L, длинная - l, черная окраска шерсти - B, белая - b. Какое будет потомство F1 и F2 при скрещивании гомозиготных свинок, различающихся по аллелям всех трех генов? Что получится при скрещивании гибрида F1 с гладко- и длинношерстной белой свинкой?
4. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки? Известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном.
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
В 1911 – 1912 годах Т. Морган и сотрудники его лаборатории проверили проявление третьего закона Менделя, проводя опыты на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый и чёрный цвет тела и нормальные и короткие крылья.
При скрещивании гомозиготных особей с такими признаками наблюдалось единообразие гибридов первого поколения: все потомство обладало серым телом и нормальными крыльями. Следовательно, эти признаки были доминантными. Подтвердился первый закон Менделя.
Р ♀ ААВВ х ♂ ааbb
 |  |
G
F1 АаВb
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Он взял рецессивную гомозиготную самку и скрестил её с дигетерозиготным самцом.
Р ♀ aabb х ♂ AаBb
 |  | |
G
F1 АаВb aabb
50 % 50 %
При свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны были бы появиться в равном количестве (по 25%) мухи четырёх разных фенотипов. Вместо этого было получено только два фенотипа (по 50% каждого). Морган пришёл к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, каждая хромосома содержит большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе, т.е. сцепленно. Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой:
Схема расхождения хромосом в мейозе при полном сцеплении генов
Однаиз пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (А – серое тело, В – нормальные крылья), а другая – два рецессивных (а – чёрное тело, b – короткие крылья). В процессе мейоза одна хромосома со своими генами АВ попадёт в одну гамету, а другая с генами аb – в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуется не четыре типа гамет, а только два и, следовательно, будет получено поколение только с двумя вариантами сочетаний признаков (как у родителей).
Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то две гомологичные хромосомы имеют одну и ту же группу сцепления и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления.
Если гены, локализованные в одной хромосоме, всегда наследуются вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:
Р ♀ AaBb х ♂ aаbb
|
|
|
|
|
|
G
F1 АаВb Aabb aaBb aabb
41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 %
Таким образом, получается 4 типа потомков: 41,5 % особей с серым телом и длинными крыльями, 41,5 % с чёрным телом и короткими крыльями и по 8,5 % мух с серым телом и короткими крыльями и с чёрным телом и длинными крыльями. В этом случае сцепление неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера.
Кроссинговер (от англ. crossing-over – перекрёст) – это процесс обмена гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид).
Генетические карты
Алфред Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональна расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами. Единицей расстояния между генами служит 1% кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганидой (М).
На основании генетического картирования составляются генетические карты – схемы, отражающие положение генов в хромосомах относительно других генов. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.
Построение генетических карт различных организмов имеет большое значение в здравоохранении, селекции и экологии. При изучении признаков человека (и, в частности, генетических заболеваний) важно знать, какой именно ген определяет рассматриваемый признак. Эти знания позволяют составлять прогнозы при медико-генетическом консультировании, при разработке методов лечения генетических заболеваний, в том числе и для коррекции генома. Знание генетических карт культурных растений и домашних животных позволяет планировать селекционный процесс, что способствует получению надёжных результатов в краткие сроки. Построение генетических карт дикорастущих растений и диких животных важно и с точки зрения экологии. В частности, исследователь получает возможность изучать не просто фенотипические признаки организмов, а конкретные, генетически обусловленные признаки.
Картирование хромосом
1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?
2. У дрозофилы гены желтого цвета тела У, красного цвета глаз W и вильчатых крыльев bi лежат в одной хромосоме. Между генами У и W – 1,2 % перекреста, между У и bi – 4,7 % перекреста. Какой % перекреста можно ожидать между генами W и bi (приведите 2 варианта решения)?
3. Определите последовательность расположения генов S, P, R и Q в хромосоме, если частоты кроссинговера между ними следующие: S-P=6%, R-S=8%, R-P=14%, P-Q=24%, Q-R=10%.
4. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет: ABC – 47,5%; abc – 47,5%; Abc – 1,7%; aBC – 1,7%; ABc – 0,8%; abC – 0,8%
5. Гены А, L и w относятся к одной группе сцепления. Определите расстояние между генами А и w, если расстояние между генами А и L равно 7,5М, а между генами L и w – 3,5М.
6. Как расположены гены в хромосоме, если известно, что процент кроссинговера между А и В равен 20, между В и С -5, между А и С – 15?
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Генный баланс
Генетическая система организма – сложная система генов, гармонично взаимодействующих на разных уровнях. Такое взаимодействие генов называется генный баланс. Гармоничное взаимодействие генов и, как результат, нормальное развитие организма, возможно только в том случае, если каждый ген представлен в строго определенном количестве аллелей – дозе. Большинство генов в диплоидной клетке представлено двойной дозой, т.е. двумя аллелями, расположенными в идентичных локусах гомологичных хромосом. Исключение составляют гены, расположенные в негомологичных участках половых хромосом у мужчин. Их доза будет равна 1. Гены, кодирующие рРНК, тРНК, гистоны и пр. (гены «домашнего хозяйства») требуются клетке в большом количестве, поэтому они представлены большим числом копий, т.е. их доза гораздо больше, чем 2. Таким образом, в клетках нормально развивающегося организма дозировка генов зависит от их функциональной активности.
Развитие любых признаков у организма является следствием сложных взаимодействий между генами. Можно выделить взаимодействия между генами одной аллельной пары и взаимодействия неаллельных генов.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
В генотипе особи ген обычно представлен двумя аллелями. Но в генофонде вида может возникать и сохраняться много разных аллельных разновидностей одного гена: А, А1, А2, А3 и т.д. Это явление носит название множественный аллелизм. Новые аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса. Если эти мутантные аллели не выбраковываются естественным отбором, то они распространяются в популяции.
Пример: у человека ген, определяющий группу крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: IA, IB, I0. Ген IA доминирует над I0; ген IB также доминирует над I0; гены IA и IB являются кодоминантными и оба проявляют свое действие в фенотипе гетерозигот.
Возможно 6 попарных сочетаний этих генов в генотипе и, соответственно, 4 группы крови. Человек с первой группой крови всегда гомозиготен (I0I0), с четвертой – всегда гетерозиготен (IAIB). Люди, имеющие третью и вторую группу крови, могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными.
Наследование групп крови человека по системе АВ0:
| Группа крови (фенотип организма) | Определяющий ген | Генотип организма |
| O(I) | I0 | I0I0 |
| A(II) | IA | IAIA, IAI0 |
| B(III) | IB | IBIB, IBI0 |
| AB(IV) (пример кодоминирования) | IA, IB | IAIB |
Примеры решения задач:
1. В семье, где мать имеет третью группу крови и голубые глаза, а отец - третью группу крови и карие глаза, родился голубоглазый сын с первой группой крови. Установите генотипы родителей, а также определите возможные варианты групп крови по ав0-системе у потомков.
Решение:
| А- ген кареглазости а - ген голубоглазости | P: G: | IBI0aa IBa, I0a | х | IBI0Aa IBA, I0A, IBa, I0a |
| F: | IBIBAa, IBI0Aa, IBIBaa, IBI0aa, IBI0Aa, I0I0Aa, IBI0aa, I0I0aa | |||
Ответ: 3/4 (75%) детей будут иметь третью группу крови, а 1/4 (25%) - первую группу крови.
2. Женщина со второй группой крови резус-отрицательная вышла замуж за мужчину третьей группы крови резус-положительного. Их первый ребенок имеет первую группу крови и резус-отрицательный. Определите генотип родителей этого ребенка и возможные варианты групп крови и резус-пр<