Изменчивость, ее формы и проявления.

Самостоятельная работа студентов.

1. Проанализировать вариационный ряд: "Масса тела в кг у студентов I курса женского пола (100 единиц наблюдений):

V- варианты
Р- частота

а) изобразить вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите варианты в порядке возрастания, а по оси ординат (вертикальная линия) — числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую:

б) вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда по формуле:

где, М — средняя арифметическая,

å — знак суммирования,

V — варианты,

Р — частота встречаемости варианты,

n — общее число вариант вариационного ряда.

2. Рассмотреть при малом увеличении микроскопа мутации мухи дрозофилы (по форме крыльев, по цвету и форме глаз), зарисовать.

Решить целевые обучающих задачи:

Задача 1. В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а вторая 47. Укажите возможный механизм этой мутации.

Задача 2. У самца дрозофилы не образуются биваленты. К каким генетическим последствиям это приводит ?

Задача 3. В семье, где муж дальтоник, а женщина в этом отношении гено- и фенотипически нормальная, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником ?

Задача 4. В семье передается транслокация. У матери 45 хромосом. Имеется транслокация 21-й на 21-ю хромосому. Какой риск рождения ребенка с болезнью Дауна у такой женщины?

Задача 5. В семье родился ребенок с синдромом Клайнфельтера. При кариотипировании родителей установлено, что кариотип отца и матери нормален. Возраст матери 25 лет. Какую рекомендацию может дать врач-генетик в данном случае ?

Задача 6. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен половой хроматин в клетках околоплодной жидкости (n = 2) и кариотип плода 47,XXX. Какой диагноз можно поставить у будущего ребенка ?

Задача 7. Из анализа хромосом новорожденного ребенка выяснилось, что 18-я пара представлена тремя хромосомами. Какое заболевание можно заподозрить у ребенка?

Подпись преподавателя______________________________________

Дата Практическое занятие № 12

Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика.

Самостоятельная работа студентов:

1. Указать правильную последовательность этапов применения цитогенетичекого метода:

№п/п	Этап применения цитогенетичекого метода
	Стимуляция митотических делений.
	Микроскопирование и фотографирование.
	Культивирование клеток крови на питательных средах.
	Окрашивание.
	Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы.
	Построение идиограммы.
	Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом.

2. Найти и указать патологию в кариотипе человека, указав заболевание и его краткую характеристику.

3. Проанализируйте характер наследования ахондроплазии:

4. Определите тип наследования в данной родословной:

5.

6. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование признака (цвет волос, цвет глаз, вьющиеся и прямые волосы).

7. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией.

8. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд — женщина правша. Ее две сестры — правши, два брата — левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед — правши. Отец пробанда — левша, его сестра и брат — левши, другие два брата и сестра — правши.

9. Проанализировать кариограммы больных, установить наличие хромосомной патологии, записать название синдрома и кариотип формулой.

Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом. 3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ. 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.Формула кариотипа человека - 47, ХХ. Ответ: Синдром Паттау. Формула кариотипа человека - 47, ХХ.

	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.
	Описание кариотипа: 1) общее число хромосом – 2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом. 3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______. 4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка. 6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________ Ответ: синдромом _________________________________ Формула кариотипа человека - _____________.

10. Решить ситуационные задачи.

Задача 1. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу — 27) родился ребенок, которому в родильном дома был поставлен предварительный диагноз: болезнь Дауна. Какие исследования сле­дует провести для подтверждения диагноза ?

Задача 2. Ребенок гермафродит. Воспитывался в течение несколь­ких лет как мальчик. При определении Х-полового хроматина выяс­нилось, что он содержится в 30% клеток. При кариотипировании установлено, что кариотип ребенка 46,XX. Какое заключение можно сделать ?

Подпись преподавателя______________________________________

Дата Практическое занятие № 13