Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов онине гомологичны друг другу.
Лишь небольшие участки X- и У-хромосом являются гомологичными. В этих участках расположены аллельные гены, и их наследование осуществляется в соответствии с менделеевскими закономерностями наследования. У человека есть аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гены находятся в Х и У хромосоме.
Значительная часть генов более крупной Х-хромосомы не имеет аллельных генов в
У-хромосоме. В ней содержится небольшая группа генов, отсутствующих в Х-хромосоме. Гены, локализованные в негомологичных участках половых хромосом, наследуется сцеплено с Х-хромосомой или сцеплено с У-хромосомой.
Для генов сцепленных с У-хромосомой, характерно наследование только по мужской линии (от отца к сыновьям, затем к внукам – голандрическое наследование). Для генов, сцепленных с Х-хромосомой, характер наследования зависит от того, является ли данный аллель доминантным или рецессивными. Х А - сцепленный доминантный аллель значительно чаще проявляется у особей женского пола, так как они гомогаметны (ХХ) и могут получить его с Х-хромосомой отца и матери. Х а - сцепленный рецессивный аллель чаще проявляется у представителей гетерогаметного мужского пола, так как У-хромосома соответствующего локуса не имеет и рецессивный аллель Х - хромосомы проявляется, будучи в единственном числе. Состояние генотипа, при котором вследствие негомологичности половых хромосом за развитие признака отвечает один аллель, называется гемизиготным.Следовательно, особи мужского пола гемизиготны по генам, локализованы в негомологичных участках X и У - хромосомах – (гемизиготный генотип: ХАУ, Ха У, ХУГ) развитие соответствующих признаков зависит у них от того, какие аллели несут X- и У - хромосомы.
- Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
Более 200 генов человека, локализованы в Х-хромосоме.
По рецессивному типу у человека сцеплено с Ха- хромосомой наследуется такие заболевания как:
- дальтонизм (цветовая слепота),
- гемофилия (несвертываемость крови),
- ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез),
- миопатия - мышечная дистрофия Дюшена и Беккера,
- ювенильная глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости),
- пигментный ретинит (сужение поля зрения),
- атрофия зрительного нерва,
- ангиокератома (заболевание кожи),
- глазной альбинизм,
- гемералопия – ночная, или куриная слепота,
- одна из форм ихтиоза и глухонемоты,
- агаммаглобулинемии (пониженная устойчивость к бактериальным заболеваниям)
- Эктодермальная дисплазия. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии проявляется во врожденном поражении всех структур эктодермы: кожи, волос, ногтей, частичным или полным отсутствием зачатков зубов как в период прикуса молочных, так и постоянных зубов и т.д. Наиболее тяжелыми поражениями структур кожи, слизистых, волос, полной или выраженной первичной частичной адентией всех групп зубов молочного и постоянного прикуса проявляется ангидротическая группа
- гипосозревание - наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее
созревания.
- свыше 60 генов определяющих синдромы умственной отсталости.
Так как эти признаки наследуются по рецессивному типу, у мужчин они встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Мужчины гемизиготны Ха У по данным локусам. При наличии единичного аллеля дальтонизма или гемофилии в их единственной Х-хромосоме, соответствующие заболевания проявляются. У женщин дальтонизм или гемофилия могут проявиться только в гомозиготном состоянии: при наличии рецессивных аллелей в обеих Х – хромосомах Ха Ха. Сыновья наследуют эти признаки от матерей (100% сыновей, если мать гомозиготна, и 50% сыновей, если она гетерозиготна). Для проявления дальтонизма или гемофилии у дочерей необходимо наличие соответствующего признака у отца - Ха У, в то время как мать должна быть гетерозиготной по данному признаку ХА Ха. Признак проявится у 50% дочерей Таким образом, у родителей с нормальным цветовым зрением или нормальной свертываемости крови, дальтонизм или гемофилия может проявиться только у сыновей, которые наследуют соответствующий аллель от гетерозиготной матери – носительницы патологического гена.
К доминантнымсцепленным с Х-хромосомой признакам относятся –
- рахит, резистентный к витамину D (не поддающейся лечению витамином D),
- анемия примахиновая или фавизм (при приёме фенацетина, сульфамидных препаратов происходит гемолиз эритроцитов),
- гипоплазия эмали зубов истончение эмали, сопровождается изменения цвета зубов.