Возраст матери и частота рождения близнецов

Возраст матери, лет	Частота рождения близнецов *

*На 1000 рожениц

Доказано, что с возрастом матери и порядковым номером родов, частота рождения близнецов увеличивается. Описаны такие семьи, в которых женщины имели близнецов в ряде поколений, то есть обладали наследственным предрасположением к многоплодию.

Рождение близнецов одного пола не является доказательством их идентичности (однояйцовости). Однояйцовые близнецы, как правило, очень похожи друг на друга, однако случаются и исключения из этого правила. Последнее бывает в том случае, когда условия внутриутробного развития близнецов несколько отличались.

А так ли важно знать, родились разно - или однояйцовые близнецы? Да, очень важно. Ведь если заболеет один из пары однояйцовых близнецов, врач должен пристально наблюдать и за другим, а, возможно, даже начать его профилактическое лечение.

Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание роли наследственности и среды формирования человека в возникновении многих его болезней.

При изучении восприимчивости к болезням, у близнецов было замечено, что количество совпадений у однояйцовых близнецов составляет 65%, у разнояйцовых – 18%; эпилепсией – соответственно 67% и 3%, шизофренией – 69% и 10%. В отношении рака у однояйцовых близнецов наблюдалось большое сходство в характере заболевания. У разнояйцовых близнецов такого сходства нет.

Сравнение частоты заболеваний у близнецов показало, что второй партнёр однояйцовых близнецов имеет большую вероятность возникновения болезни. Шансы заболеть у второго партнёра двуяйцовых близнецов невелики, по-видимому, именно полное сходство генотипов у однояйцовых близнецов приводит к заболеванию обоих партнёров шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, клинически выраженной умственной отсталостью. Одинаковые внешние условия и частичное сходство по генотипу только в незначительной мере способствует проявлению той же болезни у обоих двуяйцовых близнецов.

Таким образом, известно, что различие между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми – факторами среды. Поэтому благодаря исследованию близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Широко использовался метод близнецов для анализа наследуемости интеллекта. В 1924 году американский врач Г. Сименс установил достоверное сходство интеллекта у идентичных близнецов, однако это сходство изменяется с возрастом. Анализ сходства близнецов в возрасте от 7 до 16 лет показал снижение степени однообразия по большинству показателей интеллекта. Это значит, что несмотря на идентичность генотипов и одинаковые внешние условия, в процессе жизнедеятельности у них складываются существенные психические различия.

В качестве примера полезности близнецового метода рассмотрим некоторые данные по взаимодействию наследственности и среды, как факторов, порождающих преступность. В период между двумя мировыми войнами учёные Германии, Голландии и США собирали материалы по близнецам среди заключённых. Они выискивали близнецов братьев и сестёр у заключённых. Если они также оказывались преступниками, то пара близнецов считалась «конкордантной»; если нет, то «дискордантной». По всем данным, идентичные близнецы оказывались чаще конкордантными, тогда как неидентичные близнецы гораздо чаще были дискордантными. Выяснилось также, что идентичные близнецы склонны совершать однотипные преступления, в то время, как неидентичных часто осуждают за совершенно различные нарушения закона.

Исследование приёмных детей

Усыновление – это критическое изменяющее жизнь событие, которые может вызвать психические расстройства у приёмного ребёнка. При исследовании приёмных детей предполагается, что генетические условия не зависят от окружающих условий приёмной семьи. При передаче детей полагают, что социальная среда биологических родителей в некотором отношении зависит от их генетических задатков, (например: взаимосвязаны интеллект и социальный слой, а выраженность интеллекта отчасти генетически обусловлена).

Метод дерматоглифики

Дерматоглифика – метод диагностики, основанный на изучении кожного рисунка (папиллярных линий и гребешков) ладоней и подошв человека. Основные элементы кожных узоров полностью формируются на ранних этапах внутриутробного развития (10-12 нед. беременности) и остаются неизменными в течение всей последующей жизни. Большая степень сходства кожных узоров родственников, особенно монозиготных близнецов, существенные различия в кожном рисунке у лиц, не связанных между собой родством, и особенно людей различных рас, дают основание считать, что особенности дерматоглифики в значительной степени генетически детерминированы.

Анализ сегрегаций

Сегрегационным анализом называется тип статистического анализа, позволяющий определить способ генетической трансмиссии исследуемого признака, выявить тот или иной тип наследования (доминантный или рецессивный).

Исследование сцепления

Объект анализа сцепления – это семьи с более чем одним случаем заболевания; анализ сцепления устанавливает, передаётся ли генетическая вариация в каком-то локусе вместе с заболеванием, а также переносится ли выраженность в каком-то локусе вместе с фенотипическим признаком (косегрегация). В основе косегрегации (в случае её наличия) могут лежать, в свою очередь, два механизма:

· Локус кодирует протеин, который ответственен за возникновение болезни.

· Локус находится рядом с другим локусом на хромосоме, этот последний

кодирует генный продукт, ответственный за возникновение болезни.

Таким образом, в анализах сцепления генетический маркер несёт информацию не только о том локусе, где он находится, но и о некотором регионе на геноме. Исследования сцепления с ДНК-маркерами представляют собой чрезвычайно эффективное средство для выяснения локализации генов болезни, потому что достаточно разместить на геноме относительно небольшое количество маркеров, чтобы локализовать регионы с возможными генами болезни. Минимальное число маркеров, необходимое для получения более или менее полной информации обо всём геноме, - 300-500. Это так называемое сканирование генома является первым шагом к отграничению гена какой-то болезни. Вслед за тем, с помощью других методов, надо установить, какой из нескольких тысяч (как правило) генов в сцепленной области является геном болезни.

Метод анализа генетического сцепления был введён, главным образом, с целью идентификации каузальных генов при моногенных заболеваниях (например, при болезни Гантингтона, сахарном диабете.) Если оценки величины сцепления высоки, то это является строгим подтверждением того, что генетический компонент важен в этиологии заболевания.