Доминантные и рецессивные признаки у человека
(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)
| Доминантные | Рецессивные |
| Нормальная пигментация кожи, глаз, волос | Альбинизм |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Нормальное зрение | Ночная слепота |
| Цветовое зрение | Дальтонизм |
| Катаракта | Отсутствие катаракты |
| Косоглазие | Отсутствие косоглазия |
| Толстые губы | Тонкие губы |
| Полидактилия (добавочные пальцы) | Нормальное число пальцев |
| Брахидактилия (короткие пальцы) | Нормальная длина пальцев |
| Веснушки | Отсутствие веснушек |
| Нормальный слух | Врожденная глухота |
| Карликовость | Нормальный рост |
| Нормальное усвоение глюкозы | Сахарный диабет |
| Нормальная свертываемость крови | Гемофилия |
| Круглая форма лица (R–) | Квадратная форма лица (rr) |
| Круглый подбородок (K–) | Квадратный подбородок (kk) |
| Ямочка на подбородке (А–) | Отсутствие ямочки (аа) |
| Ямочки на щеках (D–) | Отсутствие ямочек (dd) |
| Густые брови (B–) | Тонкие брови (bb) |
| Брови не соединяются (N–) | Брови соединяются (nn) |
| Длинные ресницы (L–) | Короткие ресницы (ll) |
| Круглый нос (G–) | Заостренный нос (gg) |
| Круглые ноздри (Q–) | Узкие ноздри (qq) |
| Свободная мочка уха (S–) | Сросшаяся мочка уха (ss) |
Неполное доминирование(указаны гены, контролирующие признак)
| Признаки | Варианты | ||
| Расстояние между глазами – Т | Большое | Среднее | Малое |
| Размер глаз – Е | Большие | Средние | Маленькие |
| Размеры рта – М | Большой | Средний | Маленький |
| Тип волос – С | Курчавые | Вьющиеся | Прямые |
| Цвет бровей – Н | Очень темные | Темные | Светлые |
| Размер носа – F | Большой | Средний | Маленький |
Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)
| Количество доминантных аллелей | Цвет волос |
| Черные | |
| Темно-коричневые | |
| Темно-каштановые | |
| Каштановые | |
| Русые | |
| Светло-русые | |
| Блондин | |
| Очень светлый блондин | |
| Белые |
Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие
Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные
Генеалогические методы (методы анализа родословных)
Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены –двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).
При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):
Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:
К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К [троюродные сибсы]=1/32;
К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.
Близнецовый метод
Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.
Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.
Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.
Для исследований на близнецах очень важно устано вить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторга ются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов дру гому
При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения онаследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,
Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.
Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).