Лекция 2. Реализация генотипа в онтогенезе
Взаимосвязь между генотипом и фенотипом в онтогенезе. Генотип – это программа развития, обусловленная историей развития вида. Фенотип можно определить как результат реализации генотипа в ходе онтогенеза при определенных условиях внешней среды, для которого характерна система признаков и свойств организма.
Например, у растений синтез хлорофилла, который контролируется действием генов, не может происходить в темноте, и для этого процесса обязательно наличие света. Подобное наблюдается и при образовании антоциана: при недостаточном освещении гены, контролирующие образование этого пигмента, действуют очень слабо или совсем не действуют. Известно, что для нормального развития, цветения и плодоношения каждый вид растений на определенных этапах онтогенеза нуждается в определенной продолжительности светового дня.
Экспрессивность и пенетрантность генов. В идеале каждому генотипу должен соответствовать строго определенный генотип. Однако такое однозначное соответствие встречается сравнительно редко. Для количественного описания неоднозначного соответствия фенотипа генотипу выдающийся российский генетик Н.В. Тимофеев-Ресовский ввел понятия экспрессивности и пенетрантности генов.
Экспрессивностью называется степень выраженности рассматриваемого признака у организмов с одинаковым генотипом. Экспрессивностью характеризуется конкретная особь. Например, у дрозофил с генотипом eyey (eyeless – безглазые) уменьшено число глазных фасеток, но абсолютное число фасеток варьирует от 0 до 50% от нормы (779 фасеток). Тогда экспрессивность аллеля ey при полном отсутствии фасеток у особи равна 100%, а у особи с числом фасеток, уменьшенным в два раза, – 50%.
Пенетрантностью проявления гена называется отношение числа особей, у которых проявляется данный признак, к общему числу с данным генотипом. Пенетрантностью характеризуется признак в однородной группе особей. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у всех особей, имеющих его, а при неполной – лишь у некоторых. Например, у дрозофилы доминантная мутацияLobe (L) вызывает уменьшение размера глаз, однако этот признак проявляется только у 75% осо бей; у остальных 25% мух – носителей гена L – глаза нормальные. Тогда пенетрантность аллеля L равна 75%.
Экспрессивность и пенетрантность часто зависят от условия среды, в которой развивается организм: освещения, температуры или влажности.
Пример 1. У дрозофилы с генотипом vgvg (vestigial – остаточный) крылья недоразвитые, зачаточные, но эта мутация сильнее проявляется при пониженной температуре.
(Примечание. Аллель vestigial обладает плейотропным действием: при водит к редукции крыльев, но также к модификации галтеров, изменению положения определенных щетинок на дорсальной стороне тела, снижению плодовитости и продолжительности жизни и другим отличиям мутантных мух от нормальных. Однако из этого не следует, что ген vestigial в равной мере может считаться и геном щетинок, и геном плодовитости и т. д.)
Пример 2. У примулы известен ген окраски цветка, действие которого зависит от температуры. При температуре 30…35° и высокой влажности цветки примулы оказываются белыми, а при низкой температуре – красными.
Пример 3. У кроликов фенотипическое проявление гена Ch при нормальной температуре (~ 20°) выражается в том, что при общей белой окраске уши, нос, кончики лап и хвост оказываются черными (такая окраска называется горностаевой, или гималайской). При температуре выше 30° окраска кроликов оказывается сплошь белой. Если же любой участок тела, на котором выщипана белая шерсть, систематически охлаждать, то на нем вырастает черная шерсть.
Пример 4. У пшеницы (и многих других растений) хорошо известны озимые и яровые формы. Озимые формы, посеянные весной, обычно растут, кустятся, но не переходят к колошению, т. е. не развиваются. Если же семена озимых форм перед весенним посевом подвергнуть на протяжении определенного времени действию пониженных температур при определенной влажности (яровизация), то растения будут развиваться по яровому типу и перейдут к плодоношению.
В рассмотренных примерах экспрессивность аллелей зачаточных крыльев у дрозофилы, белой окраски цветков у примулы, горностаевой (гималайской) окраски у кроликов, типа развития у злаков зависит от температуры. В других случаях пенетрантность и экспрессивность определяются генами-модификаторами, которые создают генотипическую среду для проявления гена. Значение генетических факторов в определении характера проявления признаков доказывается эффектом отбора в линиях с не полностью пенетрантными генами. Можно получить линии как с резко сниженной пенетрантностью по сравнению с исходной линией, так и со 100%-ной пенетрантностью.
Таким образом, в фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития. Формирование различных вариантов признака на основе одного и того же генотипа называется поливариантностью онтогенеза.
Морфозы и тераты. Нормальным может быть назван такой фенотип, который возникает в оптимальных условиях среды под контролем нормального, или «дикого» генотипа. Фенотипические отклонения от «дикого типа» образуют морфозы и тераты. Морфозы – это такие изменения органов, которые не препятствуют нормальному функционированию организма (например, сросшиеся цветоносные побеги у одуванчика, изменение конфигурации листьев). Тераты (уродства) приводят к частичной или полной утрате органом его функций (например, превращение плодолистиков в обычные листья–трофофиллы, тычинок в лепестки). Морфозы и тераты не связаны с изменениями в генах, непосредственно отвечающих за формирование рассматриваемых признаках. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. Поскольку генотип остается неизменным, морфозы и тераты не наследуются, однако склонность к появлению таких нарушений может быть обусловлена особенностями генотипа. Морфозы и тераты могут быть обусловлены воздействием различных физических и химических факторов.
Пример 1. Серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. Если личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а морфоз.
Пример 2. У некоторых насекомых понижение температуры вызывает развитие меланистической окраски («почернение» тела). Если от меланизированных форм получить потомство и выращивать личинок при нормальной окраске, то все потомки вновь вернутся к исходной окраске.
Пример 3. В 1960-е гг. в Европе широко использовался транквилизатор талидомид. Однако у беременных женщин, принимавших этот препарат, родилось около 7 тысяч детей с врожденными уродствами (отсутствие или деформация ушных раковин, больших пальцев на руках, укорочение конечностей, смещение бедра; тератогенное действие талидомида было особенно сильным на 20…36 сутки развития зародыша).
Пример 4. Некоторые косметические препараты (например, для лечения угрей) содержат аналог витамина А (13-цис-ретиноевую кислоту). У 59 беременных женщин, использовавших эти препараты, родился 21 ребенок с различными уродствами, а 12 плодов были спонтанно абортированы (критическим периодом для 13-цис-ретиноевой кислоты также являются 20…35 сутки развития зародыша).
Пример 5. У беременных японок, переживших ядерную бомбардировку Хиросимы и Нагасаки, часто рождались дети с недоразвитыми конечностями. В результате Чернобыльской катастрофы в районах с уровнем загрязнения более 15 Ки/км2 (по Cs-137) частота врожденных аномалий возросла почти в 2 раза (по сравнению с Минском в 1980–1985 гг.).
Отклонения от «дикого фенотипа» не всегда являются аномалиями. Сельскохозяйственная практика показывает, что, изменяя условия выращивания растений и животных, можно в широких пределах варьировать конечные результаты без ущерба для самих организмов. Для многих видов растений хорошо известны условия выращивания, обеспечивающие наибольшую продуктивность. Известно значение витаминов и гормонов для онтогенеза животных, что можно использовать для регулирования их индивидуального развития. Например, установлены особенности влияния освещения и температуры на яйценоскость у домашней птицы.
Фенокопии и генокопии
Довольно часто при реализации разных генотипов могут возникать сходные фенотипы: фенокопии и генокопии.
Термин «фенокопия» употребляется в том случае, если рассматриваются «дикий» и мутантный генотипы. Корректное применение термина «фенокопия» предполагает, что для одного генотипа данный результат считается нормальным, а для другого – аномальным. Фенокопии – это, в сущности, морфозы и тераты. Они не наследуются, но наследуется предрасположенность к образованию фенокопий.
Пример 1. У насекомых темная окраска тела может быть обусловлена генетически. Однако при низких температурах появляются меланистические формы и у насекомых с генотипом, который при в стандартных условиях дает обычную окраску. Тогда морфоз «темное тело» является фенокопией мутации «темное тело».
Пример 2. Яровой тип развития у злаков обусловлен определенным генотипом. Яровизация озимых злаков обусловлена воздействием внешних факторов. Тогда развитие озимых злаков по яровому типу является фенокопией наследственно яровых форм.
Примеры фенокопий у дрозофилы (по И.А. Рапопорту):
| Мутация (генотип) | Химические индукторы морфозов у мушек «дикого типа» (генотип +/+) | Фенотип (фенокопия мутантного фенотипа) |
| yellow (генотип самок y/y, генотип самцов y/Y) | азотнокислое серебро | желтое тело |
| brown (bw/ bw) | соединения сурьмы | коричневые глаза |
| Minute | соединения ртути | тонкие щетинки |
| eyeless (ey/ey) | соединения бора | безглазие |
| aristopedia | соединения бора | превращение арист в ноги (ариста – придаток последнего членика усика) |
Термин «генокопия» используется, если рассматривается два и более мутантных генотипа. Например, у дрозофилы ярко-красную окраску глаз обеспечивают мутации в разных генах: v, cn, st, cd. Тогда дрозофилы с разными генотипами, но ярко-красными глазами будут генокопиями друг друга.
Механизмы возникновения генокопий различны. Например, цепочка превращений исходного вещества в конечный продукт X→Y→Zможет быть прервана в результате мутаций в гене A, контролирующем переход X→Y, или в гене B, контролирующем переход Y→Z.