Тема. Хромосомная теория наследственности

Конспект лекции №10.

Американец Томас Гент Морган был противником Менделя и решил опровергнуть его исследования, проведенные на горохе. В качестве объекта исследования Морган выбрал кроликов. Но попечители Колумбийского университета сочли кроликов чересчур дорогими. Пришлось Моргану работать с крошечной плодовой мушкой – дрозофилой. Скупость снабженцев оказала науке неоценимую услугу! Помимо экономической выгоды и высокой скорости размножения (25 поколений в год), у дрозофилы (D. melanogaster) всего 4 пары хромосом (установлено, что у них признаки, наследуемые совместно (сцеплено), подразделяются на 4 группы, что совпадает с числом хромосом в гаметах мушки). У другой дрозофилы (D. virilis) 6 групп сцепления признаков и 6 пар хромосом. У кролика 22 хромосомы. Если бы Морган использовал кроликов, ему пришлось бы оценивать не 2⁴=16 и 2⁶=128 сочетаний хромосом после мейоза, а 2²²=4385000. Хромосомная теория наследственности еще долго не была бы открыта.

Группа Моргана подтвердила гениальное предвидение Вейсмана, связавшего наследственность с хромосомами на основании наблюдения соответствия между поведением хромосом при мейотическом делении и принципами наследования признаков. Результатом работ Моргана стали пять основных положений хромосомной теории наследственности.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные (негомологичные) хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. Гены располагаются в хромосоме в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

5. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом – кариотипом.

Основные положения хромосомной теории наследственности поясняют опыты по дигибридному скрещиванию серой мухи, имеющей нормальные длинные крылья (генотип ААВВ) и черной мухи, имеющей короткие зачаточные крылья (генотип ааbb). В генетике заглавные буквы АВ - обозначают доминантные гены, а строчные буквы ab – рецессивные гены.

Все гибриды первого поколения были единообразные. Они имели серое тело и нормальные крылья (генотип АаВb), что подтверждало первый закон Менделя.

Если бы цвет тела и длина крыльев дрозофилы независимо комбинировали в соответствии с третьим законом Менделя, то при скрещивании гибридов первого поколения между собой (дети) должны рождаться 4 фенотипа мух гибридов второго поколения (внуки) в соотношении 9:3:3:1 (9-серое тело и длинные крылья, 3-серое тело и короткие крылья, 3-черное тело и длинные крылья, 1-черное тело и короткие крылья). Всего 12 серых и 4 черных мухи (3:1) или 12 длиннокрылых и 4 короткокрылых мухи (3:1), что явилось бы подтверждением третьего закона Менделя.

В действительности соотношение мух оказалось совсем другое. Черные длиннокрылые и серые короткокрылые мушки встречались гораздо реже, чем предполагалось. В основном появлялись серые мухи с длинными крыльями и черные короткокрылые (как их бабушки и дедушки) в соотношении почти (см. ниже) равном 3:1.

Рисунок 1 а. Сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев плодовых мушек.

Первое скрещивание чистых родительских линий

генотипы │ │ │ │ │

родителей │ A A a a

│ │ │ │ │

Р │ │ │ │ │

│ B B b b

│ │ │ │ │

фенотипы │ серое тело (А) черное тело (а)

родителей │ длинные крылья (В) короткие крылья (b)

Р │

--------------------------------------------------------------

типы │ 1 │ 1 │

гамет │ A a

│ │ │

n │ │ + │

│ B b

│ │ │

--------------------------------------------------------------

варианты │ 1

генотипа │ │ │

гибридов │ A a

│ │ │ все серые длиннокрылые

F1 │ │ │

│ B b

│ │ │

Следовательно, независимое комбинирование признаков не является универсальным законом, и существуют признаки, наследуемые сцеплено друг с другом. На этом основании и были сделаны предположения о локализации генов некоторых неменделирующих признаков в одной хромосоме (рис. 1)

Рисунок 1 б. Сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев плодовых мушек.

Второе скрещивание между гибридами первого поколения F1

генотипы │ │ │ │ │

F1 │ A a A a

│ │ │ │ │

│ B b B b

│ │ │ │ │

фенотипы │ серое тело серое тело

F1 │длинные крылья длинные крылья

--------------------------------------------------------------

типы │ 1│ 2│ 1│ 2│

гамет │ A a A a

│ │ │ │ │

n │ │ │ + │ │

│ B b B b

│ │ , │ │ , │

--------------------------------------------------------------

варианты │ 1 2 3 4

генотипа │ │ │ │ │ │ │ │ │

гибридов │ A A A a a A a a

│ │ │ │ │ │ │ │ │

F2 │ │ │ │ │ │ │ │ │

│ B B B b b B b b

│ │ │ │ │ │ │ │ │

--------------------------------------------------------------

фенотипы │ 1-серое тело, длинные крылья \

гибридов │ 2-серое тело, длинные крылья - } 3

F2 │ 3-серое тело, длинные крылья /

│ 4-черное тело, короткие крылья- 1

Другое важнейшее открытие Моргана связано с объяснением одного "неудобного" факта, который "портил" стройную гипотезу о локализации генов окраски тела и длины крыльев в одной хромосоме. Почему, несмотря на сцепленное наследование цвета тела и длины крыльев, в фенотипе все-таки появлялись черные длиннокрылые и серые короткокрылые мушки, у которых признаки комбинировались независимо, подобно цвету и форме кожуры гороха в опытах Менделя?

Еще в 1909 году, бельгийский цитолог Янссенс наблюдал под микроскопом фигуры "хиазм" – перекрестов расходящихся хромосом при мейотическом делении клетки. Генетическое значение этих перекрестов понял Морган, высказавший мнение о том, что происходит разрыв и обмен участками (рекомбинация) гомологичных хромосом. При этом хромосомы меняются генами и формируются особи с новыми сочетаниями признаков (рекомбинанты). Перекрест или кроссинговер является важнейшим источником наследственной изменчивости. Особи с измененными соотношениями признаков называются рекомбинантными.

В одинаковых условиях (температура, возраст самки и др.) для каждой пары признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, частота кроссинговера – это величина постоянная. Так, по генам белых глаз и желтой окраске тела число кроссоверных гамет у дрозофилы 1,5%, по генам желтой окраски тела и коротким крыльям 47%. Морган выяснил, что сила сцепления при наследовании генов обратно пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме (закон Моргана). Другими словами, чем дальше гены друг от друга в хромосоме, тем реже признаки, кодируемые этими генами, наследуются сцеплено, т.е. чаще происходит кроссинговер. Расстояние между невидимыми генами стали определять в морганидах. Одна морганида соответствует такому расстоянию между генами, когда кроссинговер происходит в 1% гамет. В рассмотренном выше примере, у мух с длинными крыльями и серым телом кроссинговер происходил в 17% случаев, следовательно, ген серой окраски тела находится на расстоянии 17 морганид от гена, определяющего длинные крылья.

Рисунок 2. Рекомбинация гомологичных хромосом, как механизм появления новых (рекомбинантных) фенотипов.

генотипы │ │ │ │ │

участников│ A a а a

анализи- │ │ │ │ │

рующего │ │ │ │ │

скрещива- │ В b b b

ния (2n) │ │ │ │ │

--------------------------------------------------------------

фенотипы │ серое тело черное тело

участников│ длинные крылья короткие крылья

анализи- │ (гетерозиготы) (гомозиготы)

рующего │ самки самцы