Основные положения хромосомной теории наследственности

На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с дрозофилой Т.Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:

1) гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга;

2) гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;

З) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено;

4) в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами;

5) на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

Вирусы и бактерии как факторы мутагенеза

Вирусы – биологические мутагены. Их мутагенное действие связано с проникновением в клетки чужеродной ДНК. Они вызывают широкий спектр мутаций в клетках животных. Уровень аберраций хромосом зависит от дозы и продолжительности действия вируса. Большинство вирусных инфекций способствует снижению способности снижения клеток и репарации ДНК, кроме того, некоторые вирусы снижают активность естественных клеток – киллеров. На этом фоне любые мутагенные как экзогенные, так и эндогенные факторы, даже очень слабые, индуцируют мутации, и они не устраняются из организма и постепенно накапливаются. Это путь к дисфункциональным изменениям, старению и болезням организма.

Пример: При изучении кариотипа клеток телят, ягнят и поросят, зараженных вирусом свиной лихорадки, были обнаружены различные типы аберраций – делеции, хромосомные разрывы, фрагментация, полиплоидия, эндоредупликация хромосом.

Генетический анализ при мультифакторных болезнях

Мультифакториальные болезни – болезни с наследственным предрасположением, для их проявления необходимы действия факторов окружающей среды.

Поскольку в развитии мультифакториальных болезней участвуют много генов или даже генных комплексов, они сложны для генетического анализа. Каждая из мутаций отдельно не может вызвать развитие болезни. Реализация наследственного фактора путем воздействия неблагоприятных влияний среды - непременное условия развития мультифакториальных болезней. В связи со сложностью природы этой группы болезней и их несоответствие классическим типам наследования частот говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом, т.е. развитие заболевания достигается только тогда, когда суммарное действие генов (аллелей) превышает определенный порог, необходимый для развития признака.

К мультифакториальным болезням (болезням с наследственной предрасположенностью) относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия и др.

Сущность комплементарного и эпистатического взаимодействия генов. Примеры на животных.

Комплементарность: при таком типе взаимодействия необходимо наличие двух доминантных генов, кот. дополняют др. др., а самостоятельно каждый отдельный ген не формирует признак. Например: серая окраска у мышей; особый тип паралича задних конечностей у помесных собак, полученных от скрещивания датского дога и сенбернара.

Эпистаз: доминантный ген одной пары аллели подавляет действие другого доминантного гена, неаллельного первому. Тот ген, кот. подавляет, наз. эпистатический, а который подавляется - гипостатический. Например: у лошади серая масть, связанная с ранним поседением, перекрывает все другие.

Мейоз и гаметогенез

Мейоз

Интерфаза:

- Пресинтетический период (накопление энергии в виде АТФ, аминокислот, нуклеотидов, ферментов, синтез мРНК. Всё для репликации)

- Синтетический период (репликация ДНК)

- Постсинтетический период (накопление энергии в виде АТФ, аминокислот, нуклеотидов, ферментов, синтез мРНК. Всё для мейоза)

Деление.

Редукционное деление:

- Профаза 1.

Лептонемма: начинается со спирализации хромосом, продолжающейся на протяжении всей профазы 1

Зигонемма: гомологические хромосомы притягиваются, образуя биваленты. Такое попарное расположение хромосом называется конъюгацией.

Пахинемма: гомологические хромосомы разрываются и обмениваются отдельными участками (кроссинговер). В кроссинговер вовлекается по одной хроматиде из каждой пары.

Диплонемма: хромосомы начинают отталкиваться, но остаются связанными в точках, где был кроссинговер (хиазмах)

Диакинез: дальнейшее отталкивание хромосом друг от друга

Метафаза-1. Хромосомы выстраиваются по экватору клетки

Анафаза-1. К противоположным полюсам расходятся гомологические хромосомы. Число хромосом становится гаплоидным

Телофаза-1. Образуются 2 ядра, деления цитоплазмы не происходит.

Интеркинез – стадия относительного покоя.

Эквационное деление:

Идёт по типу митоза, но в анафазе-2 к противоположным полюсам расходятся хроматиды.

В итоге образуются гаметы с гаплоидным набором.

Гаметогенез

У самок этот процесс протекает в яичниках (овогенез), у самцов в семенниках (сперматогенез).

Первичные половые клетки образуются ещё в эмбриональном периоде, дают начало гониям. Гонии одинаковы у самцов и самок. А позже у самок дифференцируются яйцеклетки, а у самцов – сперматозоиды.

На первой стадии (размножения) происходит деление митозом, образуются овогонии или сперматогонии.

На второй стадии (роста) клетки увеличиваются в размерах, образуя овоцит первого порядка или сперматоцит первого порядка. Эта стадия лучше выражена при овогенезе, овоцит первого порядка в несколько раз превосходит размерами овогонию.

На третьей стадии (созревания) происходит мейоз, после первого деления образуется овоцит второго порядка (с гаплоидным набором) и полярное тельце («забирает» один гаплоидный набор, неполноценная клетка) или 2 сперматоцита второго порядка (гапл. набор). Затем после второго деления образуется овоцида и редукционное тельце или 4 сперматиды.

На четвертой стадии (формирования) образуются яйцеклетка или сперматозоид (образуются головка, шейка, хвостик, покрывается белковой оболочкой). Лучше эта стадия выражена при сперматогенезе.

У новорожденных самок половые клетки находятся на стадии овоцитов первого порядка. С наступлением половой зрелости (когда пойдет мейоз) дифференцируется то количество половых клеток, которое образовалось к моменту рождения. У новорожденных самцов половые клетки находятся на стадии сперматогонии. С наступлением половой зрелости идёт их постоянное увеличение по числу.