История пренатальной диагностики
Министерство здравоохранения Нижегородской области
ГБПОУ НО «Нижегородский медицинский колледж»
Р Е Ф Е Р А Т
Генетика человека с элементами медицинской генетики
по теме:
Методы пренатальной диагностики: инвазивные и неинвазивные
Выполнила студентка: Копытова М.Д.
Группа: 311-II СД
г. Нижний Новгород
2016 г.
Содержание
Введение. 3
1.Методы пренатальной диагностики. 4
1.1. Показания к проведению пренатальной диагностики: 4
1.2. Методы пренатальной диагностики: 5
1.3. История пренатальной диагностики. 6
2.Инвазивные диагностические процедуры. 9
2.1. Амниоцентез. 9
2.2. Биопсия хориона. 12
2.3. Плацентоцентез и кордоцентез. 15
3.Неинвазивные методы.. 20
3.1. Скрининг материнских сывороточных факторов. 20
3.2. Ультразвуковой (УЗ) скрининг плода, оболочек и плаценты.. 20
3.3. Сортинг фетальных клеток. 21
Заключение. 22
Список источников и литературы. 23
Введение
Пренатальная диагностика. Этим термином обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития.
Существуют различные виды пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет? Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.
Цель данной работы: рассмотреть основные методы пренатальной диагностики, показания к ним, диагностические возможности и недостатки.
Задачи работы:
1. Дать понятие и рассмотреть методы пренатальной диагностики;
2. Рассказать, как появлялась пренатальная диагностика;
3. Раскрыть основные аспекты инвазивных и неинвазивных методов.
Методы пренатальной диагностики
Существуют следующие методы пренатальной диагностики:
1. Анализ родословной родителей;
2. Генетический анализ для родителей:
3. Инвазивные методы пренатальной диагностики:
3.1. Биопсия хориона
3.2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
3.3. Амниоцентез
3.4. Кордоцентез
4. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
4.1. Скрининг материнских сывороточных факторов
4.2. Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
4.3. Сортинг фетальных клеток.
1.1 Показания к проведению пренатальной диагностики:
1. Возраст матери 35 лет;
2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна (предшествующий анеусомик);
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
5. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
6. Гемоглобинопатии;
7. Врожденные ошибки метаболизма.
8. Различные наследственные заболевания, диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами;
9. Дефекты нервной трубки.
10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.
Методы пренатальной диагностики
Методы пренатальной диагности разделяют на две основные группы:
Косвенные (неинвазивные) – когда об имеющейся у плода патологии судят по изменениям в организме матери;
Прямые (инвазивные) – когда объектом исследования является сам плод.
Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.
История пренатальной диагностики
История пренатальной диагностики исчисляется с 1818 г., когда швейцарский врач Мейер, проводя осмотр беременной, впервые выслушал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом. Однако первое официальное сообщение о возможности выслушивания сердцебиения и двигательной активности плода было сделано только через четыре года французским врачом Керджерадом в Парижской медицинской академии.
В 1827 г. в Дублине ирландский врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом. А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве.
На Х Международном медицинском конгрессе в 1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода, а в 1906 г. немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов. Это сообщение было воспринято как интересный казуистический случай, и на определенный промежуток времени о нем забыли. Только с начала 1950-х годов ФКГ и ЭКГ плода получили широкое распространение. Однако данные методы имели ряд существенных недостатков. Так, при проведении прямой ЭКГ один электрод необходимо вводить толстой пункционной иглой через брюшную стенку и закреплять на ягодице плода. Инвазивность метода снизила его популярность. При проведении непрямой ЭКГ, при которой электроды закрепляются на передней брюшной стенке, невозможно записать зубец Р и, следовательно, определить различные виды нарушения атриовентрикулярной проводимости. В настоящее время с появлением более информативных и неинвазивных методов исследования плода использование ЭКГ и ФКГ ограничено.
С середины 1950-х годов широкое распространение получает КТГ плода - одновременная регистрация частоты сердечных тонов, его двигательной активности и тонуса матки. В тот же период развития пренатальной диагностики становится популярным медико-генетическое консультирование беременных с целью формирования групп повышенного генетического риска возникновения врожденных наследственных заболеваний плода. Генетика начинает активно искать подходы к получению информации о генетическом статусе плода. Эти подходы начинают реализовываться с появлением возможности производить инвазивные диагностические манипуляции.
Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании. Для диагностики эритробластоза при резус-несовместимости матери и плода без визуального контроля осуществлен трансабдоминальный амниоцентез - пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем с целью прерывания беременности). С этого момента началась разработка методик культивирования клеток амниотической жидкости для последующего цитогенетического анализа.
В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования. Принцип его основан на способности волны акустических колебаний ультразвукового диапазона отражаться от границы двух сред с различным акустическим сопротивлением.
В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря.
В 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.
В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра. А в Великобритании, Италии и Китае тогда же получила распространение новая инвазивная диагностическая процедура - биопсия хориона для пренатальной диагностики врожденных наследственных заболеваний.
С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний.
В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода.
В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. Этот метод широко использовался в странах Средиземноморья с целью пренатальной профилактики талассемии - генетически детерминированной гемоглобинопатии. В дальнейшем кордоцентез стал самой актуальной инвазивной диагностической процедурой; он применялся для получения наиболее информативной биологической ткани плода и последующей диагностики хромосомной патологии, некоторых биохимических заболеваний, инфицированности, а также для определения группы крови плода, переливания крови при гемолитической болезни плода.
В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии.