Обозначающих проявления наследственных болезней и черты дизморфогенеза

· Со стороны кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, волос и ногтей:

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос на голове.

Альбинизм – отсутствие или значительное снижение содержания меланина в коже,

волосах, радужной оболочке глаза.

Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением

жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).

«Арлекина»окраска кожи–периодическоепобледнение или покраснение одной

половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе

с обычно окрашенной кожей.

Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.

Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные

наиболее часто на лице в виде «крыльев бабочки» и на подбородке.

Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.

Анонихия – врожденное отсутствие одного или нескольких ногтей.

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения

эмбрионального развития.

Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.

Гематома – скопление крови в каком-либо органе.

Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное

образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях,

может быть капиллярной или кавернозной.

Геморрагии –кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы

и локализации.

Гигрома – как правило, кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное

образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области

шеи.

Гинекомастия –увеличение размеров молочных желез.

Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности

потовых желез.

Гиперемия – покраснение.

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище,

конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров.

Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипертрихоз – избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным

количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственное данному участку кожи,

полу или возрасту человека.

Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

Дерматит – воспаление кожи (покраснение, сухость, шелушение).

Дисплазия – нарушение эмбриональной закладки и развития какого-либо органа или его

части.

Дистония –нарушение/изменение тонуса всех или отдельных групп мышц.

Дистрофия – нарушение или обратное развитие какого-либо органа или его части.

Ихтиоз – нарушение процесса ороговения кожи, проявляющееся формированием

различных по размерам и форме чешуек на отдельных участках или всей поверхности

кожного покрова.

Ксантелазмы –внутрикожныеотложения холестеринавосковидно-желтого

цвета и разнообразные по форме, располагающиеся у внутреннего угла глаза.

Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.

Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.

Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,

расположенные на руках, шее и туловище.

Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.

Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.

Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.

Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.

Меланизм – диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.

Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие

дистрофии или атрофии мышечных волокон.

Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу.

Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид

родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до

черного цвета.

Ожирение - избыточное отложение подкожно-жирового слоя.

Онихогрифоз – удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.

Панионихия – утолщение ногтей.

«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную

бумагу.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) –

канал, выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в

межъягодичной складке у копчика.

Полителия – избыточное количество сосков.

Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая

через всю ладонь.

Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков

впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы перед ушной

раковиной (рудименты I жаберной дуги).

Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного

перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.

Птеригиум – крыловидные складки кожи.

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна

Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и

телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.

Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы,

возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.

Седая прядь – пучок депигментированных волос.

Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках

(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Стрии – линейные полоски истонченной кожи.

Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов.

Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех

зародышевых листков.

Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.

Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.

Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани.

Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки.

Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде

апельсиновой корки.

Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей.

Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.

· Со стороны черепа, мозговых структур и лица:

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях

головного мозга.

Акроцефалия – высокий (башенный) череп.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню

расположения отдельных частей.

Брахицефалия– преобладание поперечного размера головы при относительном

уменьшении ее продольного размера.

Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.

Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях

мозга и черепа.

Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в

результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной

полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством

Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным

размером.

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости и размещение

головного мозга в области задней черепной ямки.

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее

рост черепа и его деформации.

Макроцефалия– увеличение размеров черепа.

Мальформация Арнольда-Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая

к выбуханию миндалин мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное

отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя черепная ямка.

Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное

отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV

желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами

формирования нервной трубки.

Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин

больших полушарий.

Оксицефалия– асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну

сторону.

Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.

Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого

смещены по отношению друг к другу в меньшен-заднем направлении: левая

половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает,

слева – западает.

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией

большого затылочного отверстия.

Платицефалия – череп с плоским сводом.

Порэнцефалия (шизэнцефалия) – наличие в ткани мозга полостей, выстланных

эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным

пространством.

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.

Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим лбом и затылком.

Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.

Тригоноцефалия– расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.

«Трилистник» - аномальная форма черепа с высоким выбухающим лбом, плоским

затылком, выпячиванием височных костей и с глубокими вдавлениями в местах

соединения височных и теменных костей.

Цебоцефалия– «обезьянья» голова.

Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, следствие

чего большие полушария мозга располагаются открыто на основании черепа в виде

отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

· Со стороны глаз и глазного яблока:

Алакримия – отсутствие слезоотделения.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

Антимонголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается

ниже внутреннего.

Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения

дифференцировки эктодермы.

Блефарофимоз– укорочение век по горизонтали и сужение глазных щелей.

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока.

Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении; ночная слепота.

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужной

оболочки глаза.

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В

соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между

глазницами превышает размеры глазного яблока.

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

Дистихиаз (тристихиаз) – двойной (тройной) ряд ресниц.

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.

Колобома – отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.

Кольцо Кайзера-Флейшера –скопление зелено-бурого пигмента по наружному краю

радужной оболочки глаза.

Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Лагофтальм – неполное смыкание век.

Лейкокория – белый зрачок.

Лентиконус – выпячивание части хрусталика.

Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.

Микрофакия – малые размеры хрусталика.

Монголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается выше

внутреннего.

Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное

воспалительное помутнение поверхностных слов роговицы, субэпителиальный

инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.

Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).

Пятна Брушфильда - светлые пятна по краю радужной оболочки.

Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между

ее слоями.

Синофриз – сросшиеся брови.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,

трудно отличимая от склеры.

Страбизм – косоглазие.

Сферофакия – шаровидный хрусталик.

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней

стенки глазниц.

Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по

средней линии в области лба.

Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед.

Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки

Эктропион век – выворот края век

Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним

эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока.

Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что

приводит к повреждению роговицы.

Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного

яблока, чаще на границе радужки и склеры.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели

· Со стороны ушных раковин, носа, фильтра, челюстного аппарата, губ и полости рта

Аглоссия –отсутствие языка.

Агнатия – аплазия нижней челюсти.

Амелогенез несовершенный – нарушение образования зубной эмали.

Анодонтия– отсутствие постоянных зубов.

Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов.

Анотия – аплазия ушных раковин.

Гиперодонтия –наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).

Гиподонтия – уменьшенное количество зубов по сравнению с возрастной нормой.

Глоссоптоз – западение языка.

Диастема – промежуток между верхними или нижними центральными резцами,

размером более 3 мм.

«Карпий рот» - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

Клювовидный нос –нос в виде птичьего клюва.

Макроглоссия – увеличенный язык.

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.

Микрогения – уменьшенные размеры нижней челюсти.

Микроглоссия – маленький язык.

Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.

Микростомия – меньшенная ротовая щель.

Микротия – уменьшение размеров ушных раковин.

Палатосхиз – расщелина неба.

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при

циклопии над единственной глазной щелью.

Прогения – выступание нижней челюсти по сравнению с верхней.

Прогнатия – выступание верхней челюсти по сравнению с нижней.

Ретрогения – западение нижней челюсти.

Ретрогнатия – смещение верхней челюсти назад.

Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед

ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.

Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.

Тремы – увеличенные промежутки между зубами.

Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области

кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Фильтр – расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы

верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским.

Хейлосхиз – расщелина губы.

· Со стороны туловища и конечностей:

Абрахия –отсутствие верхних конечностей.

Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.

Амелия – полное отсутствие конечности

Анкилоз –тугоподвижность, отсутствие движений в суставе.

Аподия – см. ахейрия.

Апус – отсутствие нижних конечностей.

Арахнодактилия (паукообразные пальцы) – узкая длинная ладонь с тонкими

длинными пальцами.

Артрогрипоз – врожденные множественные контрактуры суставов.

Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.

Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Ахондроплазия – нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей,

приводящее к непропорциональной карликовости при относительно нормальных

размерах туловища.

Брахидактилия – укорочение пальцев.

Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и

средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

Брахимезофалангия – укорочение пальцев за счет преимущественно средних фаланг.

Брахиолмия – карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища.

Бидактилия (клешня краба) – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге.

Вальгусная деформация конечностей - Х-образные конечности.

Варусная деформация конечностей - О-образные конечности.

Гаргоилизм – скульптурное изваяние демонических созданий и химер, украшающее

фасады средневековых соборов, общее название мукополисахаридозов I и II типов.

Гемартроз – скопление крови в полости суставов.

Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной

половины туловища или его части.

Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.

Гинекомастия– увеличение размеров грудных желез.

Дискинезии – двигательные нарушения.

Дизостоз – общее название аномалий развития костей скелета, сопровождающееся их

недоразвитием.

Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.

Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно

фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов

конечностей, лица.

Долихостеномелия –изящное (астеническое) телосложение с узкой грудной клеткой и

слабым развитием мышц.

Изодактилия –примерно одинаковая длина II – V пальцев.

Кампомелия – врожденное искривление конечностей (голеней, реже – бедренных

костей).

Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых

суставов пальцев кисти.

Килевидная грудная клетка (куриная грудь) –уплощение грудной клетки с боков с

выступанием вперед грудины

Кифоз –резкоеискривление (изгиб) позвоночника кзади в грудном отделе.

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальцев.

Конская стопа (pes equines) – контрактура голеностопного сустава, при которой стопа

фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) - конец мизинца не достигает складки концевой

фаланги IV пальца.

Косолапость – деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение.

Крампи – болезненные непроизвольные спазмы, судороги или сокращения отдельных

мышц.

Лордоз –резкоеискривление (изгиб) позвоночника кпереди

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.

Мезомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) за счет средних отделов

конечностей по длине (предплечья, голени).

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.

Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность

олигодактилии.

Нанизм – низкий рост, карликовость.

Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и/или стопах.

Остеохондродисплазия – разрастание хрящей и костей в области эпифизов со

значительным укорочением и искривлением конечностей.

Ортодактилия - см. симфалангия.

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Платиспондилия – уплощение позвонков.

Подагра – остеоартриты вследствие хондрокальциноза – накопления пирофосфата

кальция в хрящах, костях и синовиальной жидкости.

Полая стопа (pes excavatus) – чрезмерно высокий свод стопы.

Полидактилия – дополнительные пальцы кистей и/или стоп: преаксиальная – со

стороны большого пальца, постаксиальная – со стороны мизинца.

Пяточная стопа (pes calcaneus) – контрактура голеностопного сустава с фиксацией

стопы в положении разгибания.

Расщелина позвоночника (spina bifida) – неполное закрытие позвоночного канала.

Рахишиз (рахишизис) – полная расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и

мягких покровов, без формирования грыжевого выпячивания.

Ризомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных

отделов конечностей по длине (плечи, бедра).

Сандалевидная щель – большой промежуток между I и II пальцами стопы.

Симфалангия – сращение фаланг пальцев.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти и/или стопы.

Синостоз – неразделение (слияние) костей.

Сиреномелия – слияние нижних конечностей.

Сколиоз –искривление позвоночника в боковой плоскости.

Стопа-качалка – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

Фокомелия – отсутствие или значительное укорочение проксимальных отделов

конечностей, вследствие стопы и кисти кажутся прикрепленными непосредственно к

туловищу.

Экзостозы – множественные костные разрастания

Эктродактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев стопы или кисти.

Эктромелия – значительное недоразвитие всей нижней конечности (бедра, голени и

стопы).

· Со стороны наружных и внутренних гениталий:

Анорхизм –агенезия яичек.

Баланопостит– воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней

плоти.

Гонады – половые железы (мужские – яички, женские – яичники).

Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

Гипоспадия –нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия

мочеиспускательного канала.

Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией

гонад и У–хромосомой в кариотипе.

Гермафродитизм (истинный) – наличие в одном организме гонад и половых клеток

обоих полов.

Гермафродитизм (ложный) – несоответствие структуры гонад и наружных половых

органов.

Дисгенезия гонад –отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

Клиторомегалия – увеличенные размеры клитора.

Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

Макроорхизм –увеличенные яички.

Макрофаллос (макропенис) –увеличенный половой член.

Менархе– первая менструация

Микроорхизм –уменьшенные яички.

Микрофаллос (микропенис)- уменьшенный половой член.

Овотестис– недифференцированная половая железа, сочетающая элементы яичка и

яичника.

Фимоз – сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью

обнажить головку полового члена.

Эписпадия –верхняя расщелина уретры.

Шалевидная мошонка – мошонка, окружающая валиком спинку полового члена.

· Со стороны внутренних органов, интеллекта и поведения:

Аганглиоз кишечника (болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон) –

агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных

участках кишечника.

Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части.

Агрессивность – злобное поведение с нападением на окружающих.

Акардия – отсутствие закладки сердца.

Аневризма –мешкообразноерасширение стенок сосудов.

Аномалад – вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной

известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.

Аномалия Эбштейна –беспорядочное расположение створок трехстворчатого клапана

на стенке правого желудочка, в сочетании с дефектом межпредсердной перегородки.

Арения –полное отсутствие почки (почек).

Аспления – отсутствие селезенки (врожденное, приобретенное)

Атрезия –полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Атрофия – уменьшение размеров какого-либо органа или его части.

Аутизм– нарушение поведения или умственная отсталость с отсутствием речи и

интереса к окружающему.

Аутоагрессия – нарушение поведения в форме членовредительства, т.е. причинения

повреждений самому себе.

Бластопатия – порок (и) развития, возникающие вследствие поражения зародыша на

стадии до 15 дней после оплодотворения.

Гаметопатия – врожденные пороки развития, в основе развития которых лежат

мутации в половых клетках (гаметах).

Гепатомегалия –увеличение размеров печени.

Гидронефроз (водянка почки) –расширение чашечек, лоханки с атрофией почечной

паренхимы.

Гидроуретер –расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции.

Гиперактивность – немотивированная, неадекватная двигательная подвижность.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его

относительной массы или размеров.

Декстрокардия – расположение сердца справа.

Диафрагмальная грыжа (истинная) - перемещение органов брюшной полости в

грудную, вследствие релаксации или мешковидного выпячивание истонченной

диафрагмы.

Диафрагмальная грыжа (ложная) – перемещение органов брюшной полости в

грудную, вследствие расширения естественного отверстия или наличия эмбрионального

дефекта в диафрагме.

Дивертикул Меккеля – выпячивание стенки подвздошной кишки, представляющее

собой незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного

протока.

Дизартрия – нарушение артикуляции речи.

Дислалия – неправильное произношение звуков.

Дисплазия – нарушение развития какого-либо органа или его части.

Дистопия (эктопия) –аномальное расположение органа.

Кардиомегалия – увеличение размеров сердца (или толщины миокарда).

Коарктация аорты – сужение перешейка аорты.

Мутизм – отсутствие речевого общения с окружающими при сохранности речевого

аппарата.

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.

Мегацистик – увеличение размеров мочевого пузыря, как правило, за счет сужения

(стриктуры) или атрезии мочеиспускательного канала.

Олигофрения– снижение интеллекта, приводящее к нарушению социальной адаптации.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика.

Открытый артериальный проток – персистирование артериального (боталлова)

протока между аортой и легочным стволом.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал,

выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в межягодичной

складке у копчика.

Психоз –психические заболевания с нарушением личности, эмоционально-волевой

сферы.

Поликистоз – наличие множественных кист в паренхиме почек.

Персеверация – постоянное повторение бессмысленных слов или фраз.

Тетрада Фалло – комбинированный порок сердца, включающий стеноз легочного

ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещенное устье аорты,

гипертрофия правого желудочка.

Транспозиция магистральных сосудов –отхождение аорты от правого желудочка, а

легочной артерии – от левого.

Триада Фалло – комбинированный порок сердца, включающий клапанный стеноз

легочной артерии, дефект предсердной перегородки, гипертрофию правого желудочка.

Тяжи Симонара (амниотические тяжи).

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Спленомегалия – увеличение размеров селезенки.

Насильственный смех – беспричинные приступы смеха, неадекватная улыбка.

Нефромегалия – увеличение размеров почки.

Пентада Фалло – сочетание тетрады Фалло с межпредсердным дефектом.

Приступы немотивированного крика – периодический громкий крик без видимых

болевых или иных раздражителей.

Фетопатия – повреждения плода в период от 9 недели беременности до родов.

Фиброэластоз - разрастание соединительной ткани.

Экстрофия мочевого пузыря – отсутствие нижней части передней брюшной стенки в

надлобковой части; дефект брюшной стенки замещен стенкой мочевого пузыря

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Эмбриопатия – порок развития, возникающий в период от 16 дня до конца 8 недели

после оплодотворения.

Эмфизема легкого – увеличение объема доли, реже сегмента вследствие повышения

давления.

Приложение 3

ПРИМЕРЫ