Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе аутосом

1. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме

А) женский пол – 47,ХХ (+21)

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+21) + ♂22АХ =45АХХ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 21А/(-21) 23А(+21)/ 22А/ 22А/ 22А! 22А!

45А//(+21)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

21АХ 23АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

21А/ 21А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 22А/ 22А/ 22А! 22А!

45А//(+21)

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ

= 44АХХХ

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А//(+21) 21А(-21) 22А! 22А!

45А//(+21)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 23АХ(+21) 21АY(-21)

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+21) 23А/(+21) 21А! 21А!

45А//(+21)

В) мужской пол – 47,ХУ (+21),

механизмы нарушения такие же, как возникновение женского пола, но сливающаяся мужская гамета имеет У-хромосому

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ+ ♂23АУ(+21) =45АХУ (+21). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+21) – лишняя 21-ая хромосома; (- 21) – отсутствует 21-ая хромосома.

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А!(+21) 21А!(-21) 22А/ 22А/

45А/! (+21)

Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме

А) мужской пол – 47,ХУ (+13)

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/

45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

21АХ 23АХ(+13) 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/

45А/! (+13)

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13)

= 45АХУ(+13)

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13)! 21А(-13)! 22А 22А!

45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 23АY (+13) 21АХ (-13)

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13)! 23А(+13)! 21А 21А!

45А/!(+13)

Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом

Синдром триплоидии

А) женский пол: 69, ХХХ = 66АХХХ

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀44АХХ + ♂22АХ =66АХХХ

Это один из вариантов:

v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении по линии матери (в редукционном делении пары хромосомы не расходятся – остаются в одной клетке, наблюдается расхождение только хромосом на хроматиды в эквационном делении):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

0 44АХХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

0 0 44А// 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!

66А///

v Нарушение может происходить в эквационном делении по линии матери (все хромосомы в овоците II-порядка не расходятся на хроматиды):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АХ 22АY

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 0 44А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!