Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом
1. Трисомия по Х-хромосоме.
Рассмотрим механизм образования трисомии по Х-хромосоме генотипа 47, ХХХ в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет:
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ =44АХХХ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
44А///
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х,Y – половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!
44А///
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ
= 44АХХХ
v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!
44А///
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А// 22А!! 22А 22А
44А///
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ = 44АХХХ
v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!
44А///
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХХ + ♂22А = 44АХХХ
v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А/ 22А/// 22А 22А // 22А! 22А!
44А///
При решении такого рода задач следует помнить, что нарушение расхождения хромосом может быть как в редукционном делении, так и в эквационном мейоза. В редукционном делении наблюдается нарушение расхождения на уровне пары хромосом (она может пропасть или уйти в одну из клеток), а в эквационном – хромосома может не разойтись на хроматиды или исчезнуть.
2. Синдром Клайнфельтера: 47,ХХУ:
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АУ =44АХХУ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А 22 А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
44А//!
(/ - Х-хромосома, состоящая из одной хроматиды; // - две хромотиды одной Х-хромосомы, ! - Y-хромосомы, состоящая из одной хроматиды, Х, Y– половые хромосома-Х или У-хромосома, состоящие из 2-х хроматид во время редукционного деления).
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22А 22АХХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А 22А 22А // 22А// 22А! 22А! 22А/ 22А/
44А//!
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХУ
= 44АХХУ
v Нарушение может происходить также и в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А/! 22А/! 22А 22А
44А//!
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХХУ = 44АХХУ
v Нарушение происходить как по линии матери, так и по линии отца:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А//! 22А! 22А 22А
44А//!
3.Разновидность синдрома Клайнфельтера, полисомия по У-хромосоме: 47,ХУУ
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АУУ =44АХУУ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22А Х 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22 А/ 22А!! 22А// 22А 22А
44А/!!
v Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АY 22АХ
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А!! 22А 22А/ 22А/
44А/!!
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХУУ
= 44АХУУ
v Нарушение может происходить по обеим линиям:
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХY 22А
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/!! 22А/ 22А 22А
44А/!!
4. Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по Х-хромосоме): 45,Х0
· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22А + ♂22АХ =44АХ
v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А// 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!
44А/
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХХ 22А 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А// 22А// 22А 22А 22А/ 22А/ 22А! 22А!
44А/
· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22А
= 44АХ
v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А 22А// 22А! 22А!
44А/
v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):
44АХХ 44АХY
å æ å æ
22АХ 22АХ 22А 22АХY
å æ å æ å æ å æ
22А/ 22А/ 22А / 22А/ 22А 22А 22А// 22А!!
44А/