Наследование признаков у человека по принципу
ЛЕКЦИЯ № 7
По медицинской биологии и генетике
Для студентов 1 курса лечебного факультета
Тема: «ЗАКОНОМЕРНОСТИ РАЗВИТИЯ ПРИЗНАКОВ. РЕАЛИЗАЦИЯ ГЕНОТИПА В ФЕНОТИП».
Время - 90 мин.
Учебные и воспитательные цели:
1. Ознакомить со значением генетических фактов в формировании фенотипа.
2. Обратить внимание на влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип.
3. Разобрать типы взаимодействия генов и их влияние на формирование фенотипов.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Курс лекций для студентов мед. ВУЗов. - Витебск, 2000 с. 141-149.
2. Биология /Под ред.В.Н. Ярыгина/ 1-я книга - М.:Вш,1997. с. 234-254.
3. О.-Я. Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. Практикум по мед.биологии. - Изд. «Белый Ветер», 2000 - с. 63-68.
4. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн.: ВШ, 1998. - с.66-84.
МАТЕРИАЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
1. Мультимедийная презентация.
РАСЧЕТ УЧЕБНОГО ВРЕМЕНИ
| № п/п | Содержание | Расчет рабочего времени |
| 1. | Фенотип как результат реализации генотипа в определенных условиях среды. | |
| 2. | Взаимодействие аллельных генов. | |
| 3. | Взаимодействие неаллельных генов. | |
| 4. | Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. | |
| Всего: |
Вопрос 1
Все живые организмы характеризуются приспособленностью к различным факторам среды. Среди них есть и такие, которые действуют на организм на протяжении многих геологических эпох (сила тяготения, смена дня и ночи, магнитное поле и т.д.), такие, которые действуют только короткое время и строго локально (недостаток пищи, переохлаждение, перегревание, шум и т.д.).
Поэтому, у человека в ходе исторического развития выработался высокий уровень адаптации к окружающей среде благодаря тому, что гены определяют не только конечный признак, но и пределы вариации признаков в зависимости от определенных факторов внешней среды. Этим достигается меньшая зависимость от окружающей среды, но повышается сложность строения генетического аппарата и сложность контроля развития признаков. Для того, чтобы признак развивался, т.е. генотип реализовался в фенотипе, необходимы соответствующие условия среды, что можно проиллюстрировать следующей схемой:
ОНТОГЕНЕЗ
ГЕНОТИП ФЕНОТИП
УСЛОВИЯ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ
В онтогенезе действует скорее не отдельные гены, а весь генотип, как целостная интегрированная система со сложными связями. Такая система не является застойной, она динамична. Так в результате мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы за счет хромосомных мутаций, новые геномы - за счет геномных. Новые гены вступают во взаимодействие с имеющимися или могут менять работу последних. Таким образом - генотип это целостная сложившаяся исторически система к определенному моменту времени.
Характер проявления действия гена может меняться в различных мутациях и под влиянием различных факторов. Было установлено, что на один признак могут влиять многие гены и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды. Законы Менделя отражают законы наследования при условиях: гены локализованы в разных в парах гомологичных хромосом и за каждый признак отвечает один ген. Однако это не всегда так.
Характер проявления генов разнообразен и во многом зависит от свойств генов.
1. Ген дискретен в своем действии: обуславливает течение той или иной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака.
2. Каждый ген специфичен: он отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы.
3. Ген может действовать множественно - множественный эффект или плейотропия. Опосредованно воздействует на развитие многих признаков.
4. Разные гены, находящиеся в разных парах, могут действовать на развитие одного и того же признака, усиливая или ослабляя - полимерия.
5. Ген вступает во взаимодействие с другими генами, в силу этого его эффект может меняться.
6. Проявление действия гена зависит от фактора внешней среды
При анализе правил Менделя мы исходили из того, что доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.
Вопрос 2
Важнейшей задачей и фундаментом медицинской генетики является точное знание и описание менделирующих признаков человека. В настоящее время описано около 3000 менделирующих признаков человека. Известный американский генетик В. Маккьюсик опубликовал каталог наследственных признаков человека, который пополняется с каждым годом.
Известно более 2 000 наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. К их числу относятся ряд тяжелых заболеваний нервной системы (шизофрения, эпилепсия), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия), нарушение обмена веществ (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм). Изучение причин этих заболеваний, их ранняя диагностика позволяет успешно разрабатывать методы предупреждения их развития. Медицинская генетика имеет надежные методы диагностики и идентификации наследственных заболеваний. Создание медико-генетических консультаций, которые помогут врачу вести раннюю диагностику, лечение и профилактику наследственных заболеваний.
Как и всякие законы природы, являясь универсальными, правила Менделя могут проявляться лишь при определенных условиях, которые сводятся к следующему:
1. Гены разных аллельных пар должны находится в разных хромосомах.
2. Полное доминирование признаков независимо от условий развития организма.
3. Равновероятное образование гамет всех сортов.
4. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении.
5. Равная жизнеспособность зигот всех генотипов.
Тщательный анализ реализации генотипа в фенотип показал, что проявление признаков может определяться взаимодействием аллельных генов: доминированием, рецессивностью, неполным доминированием, кодоминированием, сверхдоминирование.
Доминирование является свойством гена обуславливать развитие признака в гетерозиготном состоянии. Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается - нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.
Если Мендель, анализируя закономерности наследования дискретных признаков у гороха, располагал несколькими парами признаков, то у человека нам известно уже тысячи разнообразных биологических признаков и свойств, наследование которых подчиняется правилам Менделя. Это такие признаки как цвет глаз, волос, форма носа, губ, зубов, подбородка, форма пальцев, ушной раковины и т.д. Многие наследственные заболевания также наследуются по правилам Менделя. Это: ахондроплазия, альбинизм, глухонемота, куриная слепота, сахарный диабет, фиброз поджелудочной железы, глаукома и др. (см. таблицу).
Наследование признаков у человека по принципу