Генетическая структура популяций перекрестноразмножающихся организмов

К популяциям перекрестноразмножающихся организ­мов относятся популяции большинства видов животных и растений, размножающихся половым путем посредством свободного скрещивания особей друг с другом. Предпо­лагается, что в такой популяции все особи обладают оди­наковой вероятностью к случайному свободному скрещи­ванию, которое называется панмиксией. Особенности и закономерности наследственности и изменчивости в по­пуляции перекрестноразмножающихся организмов обыч­но исследуются на примере панмиктической популяции, где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора. Естественно, что существование столь идеальной популяции в природе маловероятно.

При перекрестном размножении в популяции идет постоянная, непрерывная гибридизация, результатом которой является максимальная гетерозиготность ее по многим генам. В основе гетерозиготности популяции ле­жат такие явления, как генетическая разнородность осо­бей, вступающих в скрещивание, и постоянный процесс рекомбинации генов при перекрестном половом размно­жении. Следовательно, гибридные особи каждого после­дующего поколения имеют шансы все более отличаться друг от друга, а также от особей предыдущих поколений и генотипически и фенотипически. Примером служит большая фенотипическая разнородность у перекрестно­опыляющейся ржи, чем у самоопыляющейся пшеницы.

Свободное скрещивание особей с непрерывным про­цессом возникновения новых комбинаций генов, на пер­вый взгляд, может привести к беспорядочной изменчивости популяции. Однако именно свободное скрещивание предохраняет ее от хаоса в наследовании и приводит к состоянию относительного равновесия генотипов, аллелей и фенотипов. С. С. Четвериков писал: «В самом механиз­ме свободного скрещивания заложен аппарат, стабилизи­рующий численности компонентов данного сообщества. Всякое изменение соотношения этих численностей воз­можно только извне и возможно только до тех пор, пока действует та внешняя сила, которая это равновесие нару­шает».

В 1904 г. К. Пирсон установил закон стабилизирующе­го скрещивания, который в 1908г. подтвердили матема­тик Г. Харди и врач В. Вайнберг, предложив независимо друг от друга формулу (формула Харди — Вайнберга), отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А бук­вой р, а гена а — q, с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде распределение аллелей в популяции (таблица 1).

Таблица 1 – Распределение частот генотипов в условиях свободного скрещивания при заданных соотношениях гамет

Самцы	Самки
p А	q а
p А q а	p2 АА pq Аа	pq Аа q2 аа

В условиях свободного скрещивания соотношение ал­лелей и генотипов в описанной популяции будет выгля­деть следующим образом:

р²АА : 2pqAa : а²аа.

Сущность закона стабилизирующего скрещивания, как пишет Четвериков, сводится к тому, что «в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотноше­нии численности гомозиготных и гетерозиготных роди­тельских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равнове­сия...» и, как бы не было нарушено извне это равновесие, «...в результате первого же за тем скрещивания внутри сообщества устанавливается новое равновесие и сохра­няется до тех пор, пока какая-нибудь внешняя сила вновь не выведет его из этого состояния».

Формула Харди — Вайнберга отражает соотношение в популяции особей с доминантными и рецессивными признаками, относительную частоту гомозигот и гетеро-зигот, частоту аллелей по одному локусу. С помощью этой формулы можно рассчитать в заданной популяции указанные частоты. Например, в Балтиморе в популяции из 5000 человек 3200 (64%) обладают способностью свертывать язык трубочкой (доминантный признак, де­терминированный геном R), а 1800 (36 %) человек такой способностью не обладают (рецессивный ген г). Следо­вательно, частота гомозигот гг равна 0,36, а лиц с гено­типами RR и Rr - 0,64. Исходя из того, что частота гг, т. е. q² = 0,36, q= 0,6 (√q²), атак как p + q=1, то р= 1 - q = 0,4, т. е. частота аллеля R (р) составит 0,4. По формуле Харди — Вайнберга можно определить и частоту гомозигот RR и гетерозигот Rr. Если р = 0,4, то р² = 0,16, т. е. частота лиц с генотипом RR составит 16 %. Частота гетерозигот равна 2pq — 0,48, или 48 % (2·0,4·0,6).

Таким образом, пользуясь формулой Харди — Вайн­берга и имея данные по частоте встречаемости в популя­ции какого-либо рецессивного признака (например, аль­бинизм, глухота), можно определить примерную частоту гена и гетерозиготных носителей его в популяции. Она демонстрирует связь между частотами аллелей одного гена, соотношение в популяции особей с генотипами АА, Аа и аа, отражает закономерности наследования только в панмиктических популяциях и для самоопылителей не­применима.

Однако и в популяциях свободно скрещивающихся особей эта формула пригодна лишь для простых случаев моногенного аутосомного наследования. При этом час­тота определенных фенотипов зависит не только от час­тоты аллеля, но и от того, доминантен он или рецессивен. Проявление доминантного признака в свою очередь свя­зано как с частотой контролирующего его гена в популя­ции, так и со степенью выраженности (экспрессивности) и пенетрантности самого признака.

Формула Харди — Вайнберга может быть применима для определения частот генов и генотипов лишь на ка­кой-то данный момент в заданной популяции, где соблю­даются следующие необходимые условия:

ü популяция должна быть достаточно многочисленной, чтобы избежать ошибок в статистическом анализе;

ü все особи популяции должны обладать одинаковой ве­роятностью к скрещиванию;

ü все особи должны с одинаковой вероятностью обра­зовывать все типы гамет;

ü все типы гамет должны быть одинаково жизнеспособ­ными;

ü мутации гена, по которому ведется расчет, должны быть очень редкими, чтобы их частотой можно было бы пренебречь, или же частота прямых и обратных мутаций должна быть одинаковой;

ü все особи должны быть одинаково жизнеспособными, т. е. исключается действие естественного отбора;

ü популяция должна быть максимально изолированной, апроцессы миграции редкими или же вовсе отсутство­вать.

Эти условия в природных популяциях нереальны. По­пуляция постоянно меняет свою генетическую структу­ру вследствие возникновения новых мутаций, действия естественного отбора, миграции особей одной популяции в другую и т. д. Изменение равновесного состояния по аллелям и генотипам в популяции характеризует измен­чивость ее, т. е. генетическую динамику.