Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары называются сибсами. В большинстве случаев родословная собирается по одному или нескольким признакам.Родословная может быть полной или ограниченной. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью достоверных сведений.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, личного обследования семьи. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии: бабушки и дедушки по материнской линии, с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках.

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются: фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших.

После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений.

Выполняя эту работу, важно соблюдать следующие правила:

1.Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2.Все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.

3.Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4.Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.

5.В связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни, указывается возраст членов семьи.

6.Отмечаются лично обследованные члены родословной.

Графическое изображение родословной может быть вертикально- горизонтальным или расположенным по кругу.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Задача генетического анализа – установления наследственного характера заболевания и типа наследования, выявления гетерозиготных носителей мутантного гена, а также прогнозирования рождения больных детей в семьях с наследственной патологией.

Анализ родословной включает следующие этапы:

1.Установление, является ли данный признак или заболевания единичным в семье или имеется несколько случаев. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.

2.Определение типа наследования признака. Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:

- Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословной обладают им;

- Одинакова ли его частота у лиц обоих полов и у лиц какого пола он встречается чаще;

- Лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

- Есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети, или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

- Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

В У – хромосоме у мужчин локализовано не много генов. Они передаются только сыновьям и никогда дочерям. С У – хромосомой у мужчин наследуются такие признаки, как гипертрихоз, кожные перепонки между пальцами ног, развитие семенников, интенсивность роста тела, конечностей и зубов.

Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1. монозиготных близнецов – МБ дизиготными близнецами – ДБ;

2. партнеров в монозиготных парах между собой;

3. данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

Они образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две или более части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (нежизнеспособные), каспофаги (сиамские близнецы). Наиболее известный случай – родившиеся в 1811 г. в Сиаме сиамские близнецы – Чанг и Энг. Они прожили 63 г., были женаты на сестрах близнецах. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающая 2 печени.

ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

Они развиваются в том случае, если одновременно 2 яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50% идентичных генов. Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1%, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра различается. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных.

Полагают, что многоплоидие генетически обусловлено. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучено. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов.

Если какой – либо признак встречается у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной, если же у одного из них, то пара близнецов называется дискордантной. При сопоставлении моно – и дизиготных близнецов определяют коэффициент парной конкордантности, указывающий на долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.

Сравнение парной конкордантности у моно – и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того иного признака или болезни. Если значение коэффициента конкордантности примерно близко у моно – и дизиготных близнецов, считают, что развитие признака определяется негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетические, так и негенетические факторы то у монозиготных близнецов наблюдаются определенные внутри парные различия. При этом различия между моно и дизиготными близнецами по конкордантности будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность.

Рассмотрим несколько примеров. Как уже было отмечено, группы крови у человека полностью обусловлены генотипом и не изменяются под влиянием среды. Коэффициент наследуемости равен 100%. По некоторым морфологическим признакам монозиготные близнецы конкордантны в 97 – 100%, а дизиготные в зависимости от признака – 70 – 20% случаев. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеет инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции – большое влияние оказывает генотип. В настоящее время близнецовый метод в генетике человека используется в сочетании с другими методами генетического анализа.