Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.
Имеются три группы отклонений:
1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2) врожденные соматические пороки развития:
- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%
3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

2. Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)
Кариотип 47ХХУ.Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:
- высокий рост
- непропорционально длинные конечности (долихомелия)
- гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
- половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
- склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
- снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»
Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.
Симптомы:
- умственная отсталость различной степени в 75%
- шизофрения с неблагоприятным типом течения.

4. Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин
Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.
Клинически выявляется:
- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении
- высокий рост (больше 180 см)

72. Интеллектуальные нарушения у детей. Мягкие и тяжелые формы умственной отсталости.

У́мственная отста́лость (малоу́мие, олигофрени́я; др.-греч. ὀλίγος — малый + φρήν — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом»^{[источник не указан 485 дней]}.

Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин.

Олигофрению (малоумие) как синдром врожденного психического дефекта отличают от приобретённого слабоумия, или деменции (лат. de — приставка, означающая снижение, понижение, движение вниз + лат. mens — ум, разум). Приобретённое слабоумие — снижение интеллекта от нормального уровня (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого физически человека в своем развитии так и не достигает нормального уровня.

"Точная оценка распространённости олигофрений затруднена в связи с различиями в диагностических подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности медицинской помощи. В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10, 4 и 1 %. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1.

Умственная отсталость — не прогрессирующий процесс, а следствие перенесённой болезни. Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам.

Иногда олигофрен определяется как «… индивид, неспособный к независимой социальной адаптации»

При одной и той же причине тяжесть нарушений может быть различна. На сегодняшний день по МКБ-10 выделяют 4 степени умственной отсталости.

1. Лёгкая (F70.) — дебильность. IQ 50—69.
2. Умеренная (F71.) — имбецильность. IQ 35—49.
3. Тяжёлая (F72.) — имбецильность, тяжёлая умственная субнормальность. IQ 20—34.
4. Глубокая (F73.) — идиотия. IQ < 20

Генетические причины умственной отсталости

Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:

• Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);

Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;

Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.

• Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.

Синдром Ангельмана;

Синдром Прадера-Вилли.

• Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочек.

73. Генетика сенсорных нарушений и опорно-двигательного аппарата.

Детей с сенсорными нарушениями подразделяют на глухих и слабослышащих, слепых и слабовидящих.

Недоразвитие органов слуха или зрения лишает ребенка важнейших источников информации, что обусловливает его отставание не только в психическом, но и в физическом плане. Степень выраженности отставания в значительной мере зависит от тяжести и времени возникновения сенсорных нарушений, а также раннего начала специальной коррекционно-реабилитационной работы.