Методы изучения наследственности человека
Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска.
1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках:
а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21);
б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).
2.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.
Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладалцветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?
3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:
а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;
б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника;
в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?
4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак
а)Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?
б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
7. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой.
Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?
8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение.
Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?
9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов
Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном по которому он гетерозиготен.
10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супругой пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно?
11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом.
Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный.
12. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений обнаружено 210 альбиносов.
Определите частоту гена альбинизма у ржи.
13. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.
Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.
14. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.
Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.
15. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг; 1967; К. Штерн, 1965).
Вычислите количество гетерозигот в популяции.
16. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000 <В. П. Эфроимсон, 1968).
Вычислите количество гетерозигот в популяции.
17. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомнo-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.
Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000. Определите число гетерозигот в популяции.
18. В анафазе митоза у человека не разошлась :
а) одна пара хромосом;
б) две пары хромосом.
Определите количество хромосом в дочерних клетках.
19. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникоет нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида.
Занятие № 4. Наследственность и среда.