Клинико-генеалогический метод или метод составления и анализа родословной
Наиболее универсальным методом, используемым при изучении генетики человека является генеалогический. Он относительно прост, не требует специального сложного оборудования и может быть применен практическими врачами. Его сущность заключается в прослеживании передачи патологического или нормального признака среди родственников больного в нескольких поколениях. То есть его основная задача- это установление наследственного характера болезни. Этот метод имеет большое значение для своевременной диагностики наследственных болезней. С помощью генеалогического метода можно определить тип наследования болезни, что позволяет выявить ранние клинические симптомы. Генеалогический метод позволяет выявить гетерозиготных носителей мутантного гена, лиц нуждающихся в дополнительном медицинском обследовании. Этот метод широко используется для определения прогноза потомства, в семье больного с наследственной патологией. Клинико- генеалогический метод рекомендуется использовать в конкретных ситуациях, когда у больного и его родственников выявляются:
известное моногенное заболевание, болезни с наследственной предрасположенностью, сходные симптомы заболевания у нескольких членов семьи, кровное родство родителей больного, врожденные пороки развития, особенно множественные, хронические, не поддающиеся лечению заболевания (хроническая пневмония у ребенка может быть проявлением муковесцидоза-наследственной патологии эндокринных желез), непереносимость некоторых пищевых продуктов (например, молока при галактоземии), отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, выкидыши, ранняя детская смертность, воздействие вредных факторов во время
беременности).
Клинико-генеалогический метод условно разделяют на два этапа: составление родословной и её анализ.
МЕТОДИКА СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ.
При составления родословной необходимо собрать информацию о больном и его родственниках. Пациент, который первый попал в поле зрения исследователя называется пробанд, с него начинается сбор сведений в семье. Его братья и сестры называются сибсами. Сбор информации включает в себя опрос, личное обследование пробанда и членов семьи. Кроме того можно использовать выписки из истории болезни и протоколы патолого-анатомического исследования. Особое место уделяется опросу. Чем больше родственников будет опрошено и чем достовернее будет полученная информация, тем больше шансов у врача установить истинный характер наследования.
Опрос или сбор анамнестических данных проводят по определенной схеме:
I.Анамнестические данные о пробанде.
1.Беседу с пациентом необходимо начинать с выяснения фамилии, имени и отчества. Для женщин нужно указывать девичью фамилию, с целью выяснения близкородственных браков.
2.Возраст. Наследственные заболевания могут проявится в разном возрасте.
3.Национальность. Её нужно выяснить, так как некоторые заболевания поражают лиц определенной национальности чаще, чем других.
4.Место жительство пробанда. Это позволяет установить болезни, вызванные какими-то эндемическими факторами.
5.Место жительство предков пробанда. Эти сведения важны „для установления наличия не только эндемических факторов, но и кровнородственных браков.
6.Профессия. Очень важно установить где работает пробанд или работал ранее. Эти сведения помогут выявить наличие профессиональных вредностей, а также установить возможный контакт пробанда с мутагенными факторами.
7.Служба в армии. Для мужчин особенно необходимо выяснить в каких войсках он служил.
8.Для женщин необходимо подробно собрать гинекологический анамнез.
9.Акушерский анамнез. Когда пробандом является ребенок очень важно выяснить у матери как протекала беременность, была ли угроза ее прерывания. Какими заболеваниями болела мать вовремя беременности. Важно знать как происходили роды, как развивался ребенок, были ли отставания в умственном и физическом развитии по сравнению со сверстниками.
10.Наличие вредных привычек.
11.Социально-бытовые условия.
II.Сбор анамнестических данных о сибсах.
Собрав все данные о пробанде, переходят к расспросу о сибсах пробанда. (Учитывают порядковый номер рождения, состояние здоровья и т.д.) При этом задаются те же вопросы, что и при сборе данных о пробанде. Особенно тщательно анализируются сходные клинические проявления.
III. Сбор анамнестических данных о ближайших родственниках пробанда. (в первую очередь это касается родителей пробанда). Затем опрос продолжают в следующем порядке : бабка и дед по матери, их дети, внуки, сведения о мертворожденных и бесплодных браках, наличие хронических болезней. Для умерших родственников указывается причина их смерти и возраст в котором она наступила. С такой же последовательностью собирают сведение о родственниках со стороны отца.
После сбора анамнестических данных необходимо приступить к объективному обследованию пробанда и его родственников. Проводят тщательное клиническое обследование, обращают внимание на наличие группы симптомов - стигм или дисморфий, позволяющих заподозрить наследственные заболевания. После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению родословной. При этом используют общепринятые условные обозначения (см. учебник Слюсарева «Биология с общей генетикой» 1989г стр. 109). Одновременно с родословной составляют письменное приложение к ней, называемое легендой. В легенду, можно включить сведения данные клинического и лабораторного обследования, данные личного осмотра врачом пробанда с указанием точной даты осмотра.
Тщательно собрав все данные родословной можно приступить к ее анализу. При этом устанавливают:
1) является ли данный признак или заболевание наследственным или приобретенным.
2) тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный , доминантный ген сцеплен с Х- хромосомой, рецессивный ген сцеплен с Х- хромосомой или ген сцеплен с У хромосомой) и выяснить по какой линии - материнской или отцовской - идет передача заболевания.
3) генотип пробанда
Для установления типа наследования пользуются критериями наследования: