РАЗДЕЛ VI. Медико-генетическое консультирование
1. а) голандрический; b) среди мальчиков 100 %, среди девочек 0 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.
2. а) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования. Больные все мужского пола и имеют генотип XаY; их матери носители гена – ХАХа; сестры пробанда имеют гомо- или гетерозиготный генотип; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков и среди девочек по 50 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности; d) врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.
3. а) сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков 50 % и среди девочек 100 %; с) врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.
4. Не согласны, т.к. мальчики получают от отца Y-хромосому, а здесь все заболевания сцеплены с Х-хромосомой.
5. Клетки не имеют полового хроматина, следовательно, развивается плод мужского пола. Врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.
6. а) фенилкетонурия; b) молекулярно-генетические и биохимические методы; с) 25 %; d) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.
7. а) синдром Патау; b) цитогенетический метод; с) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.
8. а) синдром Дауна; b) цитогенетический метод; с) будет наблюдаться умственная отсталость, от качества ухода за ребенком и от наличия сопутствующих аномалий будет зависеть степень развития. При отсутствии тяжелых аномалий развития сердца и желудочно-кишечного тракта продолжительность жизни может достигать 40-55 лет; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.
9. а) синдром «Кошачьего крика»; b) цитогенетический метод; с) длительность жизни сильно снижена, т.к. больные умирают от сопутствующих осложнений (н-р, сердечная или почечная недостаточность). Большинство детей не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10 % больных; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.
10. с
11. b
12. a
13. e
14. d
15. b
16. а) 47, XY, 18+; b) 47, XY, 13+; с) 47, XY, 21+; d) 46, XY, 5р-.
17. a, c, d.
18. b, e.
Рекомендуемая литература:
Основная литература:
| № п/п | Наименование | Автор (ы) | Год, место издания |
| 1. | Биология: учебник: в 2 т./ под ред. В.Н. Ярыгина | В.Н. Ярыгин c соавт. | М.:Высш. Шк. - 2013. – 334 с.:ил. |
| 2. | Биология: учебник | Викторова Т.В., Асанов А.Ю. | М.: Изд. «Академия». – 2013. -289 с. |
| 3. | Биология [электронный ресурс]: учебник: в 2 т. / под ред. В.Н. Ярыгина Режим доступа: www.studmedlib.ru | В.Н. Ярыгин c соавт. | М.: 2011.- |
Дополнительная литература:
| № п/п | Наименование | Автор (ы) | Год, место издания |
| 1. | Лекции по биологии. Ч.1 Цитология и генетика | Под ред. Викторовой Т.В. | Уфа: БГМУ. - 2005. – 192 с. |
| 2. | Лекции по биологии. Ч.1 Цитология и генетика [Электронный ресурс]. Режим доступа: www.studmedlib.ru | Под ред. Викторовой Т.В. | Уфа: БГМУ. - 2012. – 192 с. |
| 3. | Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи: учебное пособие | Р.Г. Заяц с соавт. | Ростов на Дону.: Феникс. – 2002. |
| 4. | Механизмы и методы оценки цитотоксичности: учебное пособие | О.С. Целоусова с соавт. | Уфа: ГБОУ ВПО БГМУ. - 2012. |
| 5. | Механизмы и методы оценки цитотоксичности: учебное пособие [Электронный ресурс]. Режим доступа: www.studmedlib.ru | О.С. Целоусова с соавт. | Уфа: ГБОУ ВПО БГМУ. - 2012. |
| 6. | Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / Под ред. А. Ю. Асанова. | Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. | М., Академия. – 2003. – 216 с. |
| 7. | Клиническая генетика | Бочков Н.П. | М.: ГЭОТАР-МЕД. – 2004. – 477 с. |
| 8. | Медицинская биология. Биология клетки и генетика. Часть 1 | Жегунов Г.Ф | СПб.: СОТИС. .– 2005. – 400 с. |
| 9. | Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учебное пособие/ Под ред. проф. А.В. Иткенса. | Накаряков В.А., Гигани О.Б., Гигани О.О. с соавт. | М.: ГЭОТАР-МЕД. – 2004. – 160 с. |
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
Генетический код в триплетах иРНК
| Первый нуклеотид | Второй нуклеотид | Третий нуклеотид | |||
| У | Ц | А | Г | ||
| У | фенилаланин фенилаланин лейцин лейцин | серин серин серин серин | тирозин тирозин стоп стоп | Цистеин цистеин стоп триптофан | У Ц А Г |
| Ц | лейцин лейцин лейцин лейцин | пролин пролин пролин пролин | гистидин гистидин глутамин глутамин | Аргинин аргинин аргинин аргинин | У Ц А Г |
| А | изолейцин изолейцин изолейцин метионин | треонин треонин треонин треонин | аспарагин аспарагин лизин лизин | серин серин аргинин аргинин | У Ц А Г |
| Г | валин валин валин валин | аланин аланин аланин аланин | асп. к-та асп. к-та глут. к-та глут. к-та | Глицин глицин глицин глицин | У Ц А Г |
Примечание: асп. к-та – аспарагиновая кислота; глут. к-та – глутаминовая кислота
ПРИЛОЖЕНИЕ 2
Конкордантность признаков
Монозиготных и дизиготных близнецов
| № | ПРИЗНАКИ | Конкордантность % | |
| МБ | ДБ | ||
| Нормальные | |||
| 1. | Группа крови (АВО) | ||
| 2. | Цвет глаз | 99,5 | |
| 3. | Цвет волос | ||
| Патологические | |||
| 1. | Косолапость | ||
| 2. | «Заячья губа» | ||
| 3. | Врожденный вывих бедра | ||
| 4. | Корь | ||
| 5. | Туберкулез | ||
| 6. | Эпилепсия | ||
| 7. | Шизофрения | ||
| 8. | Ревматизм | 20,3 | |
| 9. | Гипертония | 26,2 |
ПРИЛОЖЕНИЕ 3