Заключительный тестовый контроль

Особенности генетики человека. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание). Множественный аллелизм. Генетика групп крови.

Значение темы: введение в генетику, знание основных законов наследования признаков является важной частью биологического и медицинского образования, служит основой для понимания сущности возникновения наследственных заболеваний. Знания в области наследования групп крови по системе АВО и резус-фактора необходимы будущим врачам при переливании крови, трансплантации органов и тканей, а также при наблюдении беременных женщин с резус-конфликтом.

Цели занятия: Общая — изучить цитологические основы законов Менделя, разобрать механизмы множественного аллелизма наследования групп крови и резус-фактора у человека.

Конкретные цели. Уметь:

1.Применять законы наследования для изучения тонких механизмов возникновения тех или иных признаков и заболеваний.

2. Научиться прогнозировать появление наследственных заболеваний в потомстве.

3. Прогнозировать наследование групп крови и резус-фактора.

4. Разобраться в тонких процессах резус-конфликта.

Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия:

1) этапы и тонкие механизмы мейотического деления;

2) диплоидный и гаплоидный набор хромосом;

3) основные термины и понятия генетики (наследственность, изменчивость, доминантные гены, рецессивные гены, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены, моногибридное, дигибридное скрещивание, генотип, фенотип, экспрессивность гена, пенетрантность, ген);

4) первый, второй и третий законы Менделя;

5) механизм возникновения множественного аллелизма;

6) генетическая характеристика групп крови человека;

7) принципы определения групп крови;

8) наследование резус-фактора и сущность резус-конфликта.

Контроль исходного уровня знаний

1. По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; однолетник, многолетник; имеющий контрастные признаки или сглаженные признаки) ?

2. Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (один, два, три, четыре и более) ?

3. В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность проявления) ?

4. Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы) ?

5. Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках) ?

6. Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы) ?

7. При каком скрещивании последующее расщепление идет по формулам: а) 1 : 2 : 1, б) 1 : 3, в) 1:8:3:3:1. г) 9 : З : 3 : 1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком — по фенотипу ?

8. Укажите гомозиготу III группы крови. а) I^АI^А, б) I^Аi^О; в) I^ВI^В; г) i^Оi^О; д) I^АI^В.

9. Из приведенных генотипов выпишите все гомозиготные генотипы: аа, Аа, i^Оi^О, I^АI^О, I^ВI^О, I^ВI^В, I^АI^А, I^АI^В.

10. Рядом с названием групп крови напишите их генотип, антигены и антитела.

I гр. крови —

III гр. крови —

IV гр. крови —

11. Распределите по порядку название групп крови, соответствующие следующий антигенам: а) антиген А, б) антигенов нет, в) антигены АВ, г) антиген В.

12. Укажите генотип IV группы крови: а) I^АI^А; б) I^ВI^В; в) I^Аi^О; г) ii; д) I^АI^В.

13. Какая группа крови не дает агглютинации ни с одной из стандартных сывороток? а) IV; б) III; в) II; г) I.

14. Запишите гаметы, которые образуют организмы I, II, III, IV групп крови.

15. В каком взаимоотношении находятся гены А и В, контролирующие IV группу крови:

а) комплементарность; б) эпистаз; в) кодоминантность.

Решение целевых обучающих задач

Задача I.Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой тоже были кареглазыми, но сестра — голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок?

Задача 2. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго брака родились трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее мужей?

Задача З. Амавротическая идиотия Тей-Сакса (смертельное поражение нервной системы) — аутосомно-рецессивное заболевание. Первый ребенок, мальчик, у супругов Франк умер от этой болезни. Какова вероятность (в процентах), что и у второго ребенка, девочки, будет эта болезнь?

Задача 4. Фенилкетонурия, наследуется как рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Определите вероятность того, что они передадут ген своему потомству, и вероятность того, что у них родится больной ребенок.

Задача 5.Ангиоматоз сетчатой оболочки глаз наследуется как аутосомно-доминантный ген с пенетрантностью для гетерозигот 50 % Определить вероятность рождения в семье больных детей, если оба родителя гетерозиготны.

Задача 6. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный ген. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дети близнецы — один нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом (в частях и процентах) ?

Задача 7. Глухонемота контролируется рецессивным геном. В семье, где оба родителя здоровы, родился глухонемой ребенок. Можно ли определить его генотип?

Задача 8. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми. Отец и мать гетерозиготны по этим признакам. Определите вероятность рождения голубоглазых детей с нормальным зрением и кареглазых с близорукостью.

Задача 9. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Задача 10. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

Задача 11. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери.

Задача 12. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV группу крови. Определите, кто чей сын.

Задача 13. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его

возможные группы крови.

Задача 14. У родителей со II-й группой крови родился сын с I-й группой крови, гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови.

Заключительный тестовый контроль.

1. Что такое моногенное наследование ?

а) наследование признаков зависит от действия аллельных генов;

б) наследование признаков зависит от действия неаллельных генов;

в) наследование зависит от действия структурных генов.

2. Укажите цитологическое обоснование закона чистоты гамет:

а) гамета чиста, т.к. имеет аллельные гены;

б) кроссинговер между гомологичными хромосомами;

в) расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейотического

деления к разным полюсам клетки.

3. Что такое полигенное наследование?

а) наследование признаков зависит от действия аллельных генов;

б) наследование признаков зависит от действия неаллельных генов;

в) наследование признаков зависит от действия функциональных генов.

4. Какое скрещивание организмов называется полигибридным?

а) скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами признака;

б) скрещивание, при котором прослеживается наследование признаков, определяющихся неаллельными генами.

5. Что является цитологическим обоснованием 3-го закона Менделя?

а) расхождение хроматид в анафазе митоза;

б) конъюгация гомологичных хромосом в профазе I мейоза;

в) расположение генов в негомологичных хромосомах.

6. Что такое анализирующее скрещивание?

а) скрещивание организма с доминантным фенотипом и неизвестным генотипом с организмом, имеющим рецессивный фенотип;

б) скрещивание фенотипически сходных организмов;

в) скрещивание, когда по генотипам детей устанавливают родительские генотипы.

7. Менделирующие признаки — это:

а) признаки, которые наследуются по законам Менделя;

б) признаки, открытые Менделем;

в) признаки, наследующиеся независимо друг от друга.

8. Что такое фенокопии?

а) различные изменения фенотипа;

б) изменения фенотипа, связанные с генотипом;

в) изменения фенотипа, сходные с изменением генетической природы, но вызванные факторами внешней среды. 1. Распределите по порядку название групп крови, соответствующие следующим антителам:

а) — б) a в) b г) ab

2. Какая группа крови рецессивна и по отношению к какой ?

а) II группа рецессивна по отношению к I-ой;

б) IV группа крови рецессивна по отношению ко II;

в) I группа крови рецессивна по отношению ко II.

3. Укажите гомозиготу второй группы крови:

а) I^АIА; б) I^ВI^В; в) I^Аi^О; г) i^Оi^О.

4. Можно ли у резус-положительных родителей ожидать рождения резус-отрицательного ребенка. Запишите генотипы таких родителей.

5.Что означает термин «множественный аллелизм»?

а) наличие в клетках организма многих генов,

б) наличие в клетках организма более двух вариантов (аллелей) одного гена,

в) наличие в генофонде популяции многих вариантов (аллелей) одного и того же гена, отвечающих за развитие данного признака.

У новорожденного ребенка была обнаружена полидактилия (6 пальцев на правой руке). Как называется действие гена, обуславливающего этот дефект?

А. Доминантность

В. Пенетрантность

С. Пецессивность

D. Экспрессивность

Е. Гомозиготность

Определите количество типов гамет при тригибридном скрещивании:

А. 2

В. 4

С. 6

D. 7

Е. 8

У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания). Какие генотипы родителей?
A АА х АА

B Аа х Аа
C АА х Аа
D Аа х аа
E аа х аа

У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?
A 100 \%
B 25 \%
C 50 \%
D 75 \%
E 0 \%

Фенилкетонурия наследуется как аутосомно рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок, больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?
A АА х Аа

B АА х АА
C Аа х Аа
D Аа х аа E аа х аа

В семье студентов, приехавших из Африки родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование выявило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите вероятные генотипы родителей ребенка.
A аа х аа B Аа х аа
C АА х АА D Аа х Аа
E Аа х АА

При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка обнаружена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии:
A аа х аа
B АА х аа
C Аа х Аа
D Аа х аа
E Аа х АА

Склонность к сахарному диабету обусловливает аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь у 30% гомозиготных особей. Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:
A Экспрессивность
B Доминантность
C Пенетрантность
D Дискретность
E Рецесивность

0тец и мать резус-положительные. У них родился резус-отрицательный ребенок. Укажите генотипы родителей

A. RhRh x RhRh

В. rhRh x rhrh

C. Rhrh xRhrh

D. rhrh x rhrh

Е. rhrh x Rhrh

B семье двое детей. Дочь имеет первую группу крови, а сын - четвертую. Определите группы крови родителей.

А. ОО х АВ

В. АО х ВО

С. АА х АВ

D. АВ х АО

Е. ВО x ОО

У мальчика I (I^0 I^0) группа крови, а в его сестры IV (I^A I^B). Какие группы крови у родителей этих детей?
A I (I^0 I^0) и III (I^В I^0)
B II (I^А I^А) и III (I^В I^0)
C I (I^0 I^0) и IV (I^A I^B)
D III (I^В I^0) и IV (I^A I^B)
E II (I^А I^0) и III (I^В I^0)

У женщины с III (В), Rh-группой крови родился ребенок с II (А) группой крови. У ребенка диагностировали гемолитическую болезнь новорожденного вследствие резус-конфликта. Какая группа крови и резус-фактор возможны у отца?
A I (O), Rh-

B I (O), Rh +
C III (B), Rh +
D II (А), Rh +
E II (A), Rh-

У беременной женщины определили группу крови. Реакции агглютинации эритроцитов произошли со стандартными сыворотками групп О (I), В (III) и не произошли со стандартной сывороткой группы A (II). Исследуемая кровь принадлежит к группе:
A. O (I)

B. - C. AB (IV)

D. B (III)

E. A (II)