Аллельные и неаллельные гены

Гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом, называются аллельными генами. Основными типами их взаимодействия являются:

— доминирование: если функциональное состояние одного аллельного гена не зависит от состояния другого аллельного гена, то этодоминантный ген. При этом наблюдается полное проявление контролируемого доминантным геном признака, и сам признак называетсядоминантным. Примерами доминантных признаков служат: белый локон, брахидактилия, «куриная слепота», габсбургская губа, хондродистрофия; многочисленные формы доминантно наследуемых заболеваний. Если функциональное состояние одного аллельного гена зависит от состояния другого аллельного гена, то эторецессивный ген.Контролируемый этим геном

признак называетсярецессивным. Примерами рецессивных признаков служат: альбинизм, неспособность ощущать вкус фенилтиокарбамида (РТС):

многочисленные формы рецессивно наследуемых заболеваний.

В некоторых случаях доминантность и рецессивность относительны. Например, эпикант у монголоидов контролируется доминантным геном, а у бушменов и готтентотов — рецессивным геном.

Другой пример — ген плешивости, проявляющийся у мужчин как доминантный, а у женщин как рецессивный ген, что обусловлено действием гормонов. Это пример зависимого от пола наследования

—- кодоминирование: если аллельные гены в одинаковой мере активны, то это кодоминантные гены.

Например, известно, что серповидноклеточная анемия проявляется как аутосомно-рецессивное заболевание в гомозиготном организме. В таком организме присутствуют 2 патологических аллеля одно и того же гена, контролирующие синтез дефектного гемоглобина. В гетерозиготном организме присутствуют нормальный и дефектный гены. Причем ни один из этих генов не доминирует над другим. и в организме одновременно синтезируются оба вида гемоглобина (нормальный и дефектный). У таких индивидов симптоматики заболевания почти нет или она проявляется в очень легкой форме и лишь в условиях кислородной недостаточности. Этим лицам противопоказано проживание в высокогорных районах, служба в авиации, горноспасательная служба. Вместе с тем у них наблюдается высокая устойчивость к малярии (в 13 раз реже, чем в норме). Невосприимчивость к малярии у гетерозиготных носителей гена серповидноклеточной анемии объясняется неспособностью малярийного плазмодия осуществить свой жизненный цикл на дефектном гемоглобине.

Другой пример кодоминантности — наличие антигенов А и В, обусловливающих IV группу крови системы АВО. Другие группы крови обусловлены либо отсутствием этих антигенов (нулевая или группа I), либо наличием антигена А (группа II) или антигена В (группа Ш):

— неполное доминирование: о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака говорят при ослаблении действия доминантного гена в присутствии рецессивного, т. е. у гетерозигот.

Однако четкую границу между промежуточным действием и доминантностью или рецессивностью определить нельзя. Например, пигментация кожи у человека варьирует от совершенно белой (у альбиносов) до черной. От браков между неграми и белыми рождаются дети с промежуточным цветом кожи — мулаты.

Другой пример промежуточного проявления признака у человека— это различия по 6 типам певческого голоса, которые контролируются одной парой аллелей. В частности - баритон и меццо-сопрано — наблюдаются только у гетерозигот; тенор и бас, альт и сопрано — характерны только для гомозигот.

В дальнейших исследованиях, правда, оказалось, что и тип голоса, и пигментация кожи человека определяются многими взаимно независимыми свойствами: влияние половых гормонов; наследование, сцепленное с полом или зависимое or пола: эффект полимерии. Убедительный пример промежуточного проявления признака отмечен для растения «Ночная красавица», у которого, помимо красного или белого цвета лепестков (соответственно действие доминантного или рецессивного генов), встречаются лепестки розового (промежуточного) цвета. Гены, расположенные в разных локусах, как на одной, так и разных хромосомах, называютсянеаллельными. Основными типами их взаимодействия являются:

— эпистаз или подавление одного гена другим: гены, оказывающие доминантный эффект, называютсяэпистатическими генами или генами-супрессорами. По отношению к ним этодоминантный эпистаз.

Гены, усиливающие доминантное действие, называютсягенами-интенсификаторами.

Подавляемые гены называютсягипостатичсскими генами. По отношению к ним — это рецессивный эпистаз.

Эпистаз широко распространен в природе, однако его биохимические механизмы изучены мало.

Наиболее убедительные примеры эпистаза показаны для окраски оперения у домашних кур;

— комплемеитарность: это такое состояние, когда при взаимодействии двух неаллельных доминантных генов возникает новый признак (нередко патологический).

Примерами комплементарности для человека являются патологические фенотипы при ретинобластоме или нефробластоме.

Следует отметить, что эпистаз и комплементарность — это примеры взаимодействия двух одинаково влияющих на признак неаллельных генов одной пары.

В настоящее время принято считать, что в детерминации количественных признаков принимают участие различные группы генов. Существуют главные гены (олигогены), значительно влияющие на развитие признака. Существуют гены с более слабым эффектом. И наконец, существуют гены-модификаторы, которые определяют одни признаки, но одновременно модифицируют действие главных генов на другие признаки.

Генетика в медецине

Интерес медицины

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

Медицинская генетика

Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека.

Билет 20