Генотипическая изменчивость

Генные мутации

Образец решения задач

Задача: Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

5’TTAТГТАААТТТЦАГ 3’ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Решение:

Построим молекулу иРНК по принципу комплементарности, а затем определим последовательность аминокислот в полипептидной цепи до изменений

ДНК: 5’ TTAТГТАААТТТЦАГ 3’– кодогенная цепь

3’ ААТАЦАТТТАААГТЦ 5’ – матричная цепь

иРНК: 5’ УУАУГУАААУУУЦАГ 3’

а/к: лей – цис – лиз – фен – глу

Произведем указанные изменения в структуре ДНК и вновь определим последовательность аминокислот

иРНК: 5’ УУАУУАААУУУА 3’

а/к лей – лей – асп – лей

Ответ: Если удалить пятый и тринадцатый слева нуклеотиды из цепи молекулы ДНК, то во втором положении цистеин замениться на лейцин, в третьем положении лизин замениться на аспарагин, в четвертом положении фенилаланин замениться на лейцин, а пятый глутамин отсутствует.

ЗАДАЧИ:

1. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: сер-гли-сер-иле-тре-про-сер. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой.

2. Фрагмент кодогенной цепи ДНК в норме имеет следующий порядок нуклеотидов: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации четвертый аденин и пятый цитозинслева выпали из цепи. Как называется такой тип мутации. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения нуклеотидов.

3. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов: 5′ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 3′. Во время репликации триплет AЦЦ выпал из цепи. Определите, как изменится структура полипептидной цепи, кодируемая данным участком ДНК. Как называется такой тип мутаций?

4. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: 5′ АААЦАААГААЦАААА 3′, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м - тимин, а на конце добавить еще один аденин?

5. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-глу-глу-лизин. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружен следующий состав четвертого пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-глу-лизин. Какие изменения произошли в структуре молекулы ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

6. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Напишите триплеты иРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

7. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: 5′ ААГЦААЦЦАТТАГТААТГ 3′. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка Т между вторым и третьим нуклеотидами?

8. У больных серповидно-клеточной анемией в 6-м положении b-цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидно-клеточной анемией, от здорового человека?

9. В нуклеотидной последовательности гена 5΄АААГТТАААЦТГАААГГЦ 3΄ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Определите тип мутационного повреждения и структуру белка в норме и в результате возникших мутаций.

Геномные мутации

Образцы решения задач

При решении подобных задач нужно указать, при слиянии каких гамет формируется зигота с данным кариотипом, затем показать механизм возникновения этих гамет в процессе мейоза.

Задача 1: В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип

3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Решение:

Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).

46 хр

.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

46 хр.

45 хр. 45 хр. 1 хр. 1 хр.

3А+ХХ = (А+Х) + (2А+Х)

Задача 2: Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47,ХУ, 21+)

46 хр.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

46 хр.

22 хр. 22 хр. 24 хр. 24 хр.

(21,21+Y)+(21+X) = (21,21,21+XY) =(47, XY, 21+)

ЗАДАЧИ:

1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Указать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

2. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУ у мужчины. Укажите общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

3. В клетках эмбриона человека установлен кариотип 4А+ХУ. Объясните механизм образования этого кариотипа. Определите общее количество хромосом в каждой клетке мужчины и в гаметах его родителей.

4. В клетках эмбриона человека определен следующий кариотип: 3А+ХУ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

5. Объясните механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУУ у мужчины. Определите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

6. Объясните механизм образования кариотипа 2А+ХХХХХ у женщины. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

7. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом и количество хромосом в гаметах. Назовите вид мутации?

8. Какое максимальное количество Х-половых хромосом возможно в кариотипе у женщины при нерасхождении половых хромосом в процессе гаметогенеза у обоих полов? Ответ поясните схемой.

9. В клетках фибробластах эмбриона человека следующий кариотип –4А+ХХХУ. Каковы последствия такой мутации? Определите форму мутационной изменчивости?

10. Объяснить механизм нарушения кариотипа у мужчины с набором хромосом 2А+ХХХХХХУУ. Определить общее число хромосом.

11. Объясните механизм возникновения кариотипа 47,ХУ,15+ у мужчины. Определите число хромосом в гаметах. Назовите синдром и объясните механизм его возникновения.

12. В консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с синдромом Дауна. Родители оба здоровы. У материи в кариотипе выявлена транслокация части хромосомы 21 на хромосому 15 (trs 15⁺²¹). Объясните механизм появления кариотипа больного ребенка. Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

РАЗДЕЛ V