Диагностика врожденного гипотиреоза

Обязательное условие своевременного выявления ВГ – проведение скрининга всех новорожденных на ВГ в первые дни жизни.

Впервые скрининг (массовое обследование) на ВГ был проведен в 1971г. в Канаде. В настоящее время программы скрининга на ВГ существуют в большинстве развитых стран мира. В РФ исследование проводится с 1992 года. В доскрининговую эпоху заболевание диагностировалось поздно, так как типичная клиническая картина ВГ у новорожденных наблюдается всего в 10-15% случаев. Это приводило к позднему началу заместительной терапии и нарушениям развития, в первую очередь, интеллекутального. Типичные признаки ВГ в ранний постнатальный период представлены в таблице 6.

Таблица 6

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза новорожденных

Клинический признак	Количество баллов
Пупочная грыжа
Отечное лицо
Запоры
Женский пол
Бледность, гипотермия кожи
Увеличенный язык
Мышечная гипотония
Желтуха более 3 недель
Шелушение и сухость кожи
Открытый задний родничок
Беременность более 40 недель
Масса тела при рождении более 3500 г

Примечание. При сумме более 5 баллов следует подозревать ВГ.

На 3-4-м месяце жизни для детей с нелеченным ВГ типичны такие клинические симптомы, как сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела, метеоризм, запоры. Отмечается сухость, бледность, шелушение кожных покровов, их гипотермия; ломкость волос, мышечная гипотония. Со 2-го полугодия жизни в клинике отчетливо начинает преобладать нарастающая задержка психомоторного и физического развития ребенка. Отмечается позднее прорезывание зубов, в последующем запаздывает и их смена. Пропорции тела у детей с ВГ приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (типичны широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). При объективном обследовании выявляются кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев жизни частота пульса может быть нормальной). Для детей с ВГ характерен низкий, грубый голос, цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание. Впоследствии при отсутствии лечения возникают тяжелые нарушения умственного развития, задержка физического и полового развития, ускоренное развитие атеросклероза.

Многообразие симптомов ВГ обусловлено широким спектром действия ТГ, которые в течение жизни обеспечивают организм энергией, поддерживают высокий уровень функциональной активности органов и систем человека. Кроме того, ТГ обеспечивают формирование, созревание и развитие всех систем организма, регулируют процессы эмбрио- и органогенеза. Особенно важную роль играют ТГ в формировании мозга. На эмбриональном этапе развития ТГ контролируют процессы нейрогенеза, в том числе кортикального, а также миграции нейроцитов, т.е. формирование основных структур мозга происходит под их непосредственным контролем. Также в I триместре беременности под влиянием ТГ дифференцируется улитка - формируются слух и церебральные структуры, отвечающие за моторные функции человека. Таким образом, выраженный дефицит ТГ в этот период может привести к формированию классического варианта неврологического кретинизма (значительный интеллектуальный дефект, сенсоневральная глухота и немота, тяжелые моторные нарушения). При менее выраженном дефиците гормонов ЩЖ развиваются более легкие психомоторные нарушения, тугоухость, дизартрии. В условиях дефицита ТГ необратимо нарушаются процессы дифференциации мозга, возможно развитие дегенеративных процессов с изменением архитектоники и уменьшением размеров головного мозга. Эмбриональный этап происходит под контролем ТГ беременной женщины, так как ЩЖ плода в этот период не функционирует. В йододефицитных регионах, при отсутствии адекватной йодной профилактики, может возникать относительная гестационная гипотироксинемия, нарушающая развитие ЦНС плода.

Во 2-й половине беременности и в раннем неонатальном периоде развитие головного мозга продолжается: происходят процессы синаптогенеза и миелинизации нервных волокон, происходящие под непосредственным и активным контролем ТГ, вырабатываемых ЩЖ плода. Синаптогенез и миелинизация лежат в основе формирования проводящей системы ЦНС. Адекватно сформированная проводящая система ЦНС является необходимым условием последующего развития ассоциативных связей и способностей к абстрактному мышлению. Снижение функциональной активности ЩЖ плода (т.е. ВГ) нарушает миелинизацию, что приводит к значительному снижению ментальных способностей в будущем. Однако миелинизация продолжается и в постнатальном периоде, следовательно, своевременное выявление и адекватная заместительная терапия ВГ могут нормализовать процесс интеллектуального развития ребенка.