Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия S)

Патогенез.В b-цепи Гб глутамин заменен на валин, что ведет к изменению св-в молекулы ГбS. Растворимость ГБS при отдаче кислорода резко уменьшается, молекулы агрегируют с образованием геля и кристаллов, эритроциты приобретают форму серпа и легко гемолизируются. Гемолитические кризы возникают, когда серповидные эритроциты взаимодействуют с тромбоцитами, эндотелием сосудов, так как продвижению по сосудам мешает их форма. Вязкость крови повышается, наступает стаз и микротомбоз сосудов с развитием инфарктов различных органов и тканей.

Клиника.Анемический синдром, тромботические нарушения органов, гепатомегалия, поражение костно-сутавной системы (остеомиелит, башенный череп, искревление позвоночника, изменение зубов), неврологические нарушения (обмороки, судороги), отставание в физическом развитии.

Лабораторная диагностика.Анемия нормохромная, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов, серповидноклеточные эритроциты, ретикулоцитоз. Во время гемолитического криза – нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз.

Талассемии (болезнь Кули).Группа наследственных анемий, при которых наличие мутации в гене приводит к торможению синтеза цепей глобина.

Патогенез.Различают a- и b-талассемию. При наиболее часто встречающейся b-талассемии, отсутствует или снижен синтез b-цепи. Количество ГбА1 в эритроцитах резко снижено и преобладают ГбF и ГбА2. Реже встречается a-талассемия с нарушением синтеза a-цепей.

Клинические проявленияталассемий зависят от дисбаланса синтеза цепей Гб. В условиях недостатка синтеза одной цепи, происходит избыточное накопление других цепей, которые агрегируют и откладываются в эритроцитах, подвергающихся усиленному разрушению в селезенке.

Клиника.Клиническая картина гемолитической анемии с внутриклеточным гемолизом различной степени тяжести, начиная от субклинических форм и кончая тяжелым гемолизом. Развивается желтуха с увеличением содержания непрямого билирубина. Увеличивается селезенка, часто печень. Гомозиготная форма талассемии протекает тяжело с нарушениями роста скелета. Гетерозиготная – более легко, даже бессимтомно.

Диагностика.Гипохромная анемия. Анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты. Степень анемии зависит от тяжести гемолиза: 30-40 и выше 100 г/л.. ЦП снижен. Ретикулоциты значительно повышены. Осмотическая резистентность эритроцитов повышена, что является скрининговым тестом на талассемию.

Терапия.При гомозиготной форме основной метод лечения – трансфузии взвеси эритроцитов. У части больных положительный эффект дает спленэктомия. Препараты железа при талассемиях категорически противопоказаны.

Приобретенные гемолитические анемии. Аутоиммунная гемолитическая анемия - наиболее часто встречающеяся заболевание среди приобретенных гемолитических анемий. Она обусловлена появлением в организме больного антител к собственным эритроцитам, которые агглютинируются и подвергаются распаду в клетках ретикулогистиоцитарной системы. Гемолитическая анемия может возникать в результате воздействия изоимунных антител (переливание несовместимой крови, гемолитическая болезнь новорожденных), при воздействии лекарственных ве-в, при механическом воздействии (протезирование клапанов сердца, маршевая гемоглобинурия), при вирусных инфекциях, действии химических и физических факторов.

Лабораторная диагностика. Нормохромная или умеренно гиперхромная анемия различной степени, ретикулоцитоз, наличие эритронормобластов. Нередко наблюдается микросфероцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов в большинстве случаев снижена. В случае острого гемолитического криза встречается лейкоцитоз со сдвигом влево до миелоцитов. Число тромбоцитов не изменено. СОЭ сильно увеличена. В костном мозге наблюдается резко выраженная гиперплазия эритроидного ростка.

Гемолитическая болезнь новорожденных. Этиология.Изоимунный конфликт в результате антигенных различий эритроцитов матери и плода.

Патогенез. Образование изоантител в организме матери наступает во время предыдущих беременностей при попадании эритроцитов плода с антигенами, унаследованными от отца. Чаще всего у резус-отрицательных матерей образуются антитела к при резус-положительном плоде. Гемолитическая болезнь возникает в результате проникновения антител матери сквозь плаценту в организм плода, где они вызывают внутриклеточный гемолиз эритроцитов.

Клиника.По тяжести зависит от количества антител, поступивших в организм плода. В особо тяжелых случаях может наступить смерть. В менее тяжелых случаях ребенок рождается с явлениями отечности, анемией различной степени тяжести, сердечной недостаточностью, увеличением сердца, печени, селезенки. Желтуха развивается в 1 сутки. Тяжелым осложнением является ядерная желтуха, возникающая в результате интоксикации нервной системы при высоком уровне непрямого билирубина.

Диагностика.Нормохромная анемия, ретикулоцитоз, лейкоцитоз. Уровень непрямого билирубина увеличен пропорционально тяжести гемолиза.

Терапия.Лечение основано на применении обменных переливаний крови.