Дополнительные методы исследования
· Реакция Феллинга – качественное определение фенилпировиноградной к-ты в моче (с FeCl3 и хлористоводородной кислотой – зеленое окрашивание при наличии кислоты),
· молекулярно-генетические исследования (генный дефект в лимфоцитах)
· тест Гатри – используется культура B. Subtilis + кровь больного. Фенилаланин тормозит рост культуры, что возникает при его концентрации > 40 мг/л
· определение уровня фенилаланина в крови (в динамике)
· нагрузочные пробы с L-фенилалнином (у больных высокий подъем и медленное снижение уровня фенилаланина)
· возможно определение уровня ФА в спинно-мозговой жидкости.
Лабораторные критерии диагноза – ФА в плазме > 20мкг/л, нормальный уровень тирозина в плазме (до 2 мкг/л), в моче увеличено содержание фенил-пировиноградной и -уксусной кислот, непереносимость пероральной нагрузки ФА (после 14 лет).
4. Необычно светлая кожа и волосы обусловлены недостаточным образованием пигмента меланина
5. Причины отставания ПМР:накопление ФА и его токсичных продуктов → прямое токсическое действие на ЦНС, нарушение всех видов обмена. Следствие поражения ЦНС – задержка ПМР
6. Манифестация заболеванияв 2-6 месяцев
7. Прогноз: чем раньше поставлен диагноз и соответственно начата терапия, тем лучше прогноз. При ранней диагностике в род. доме и терапии – дети не отстают в НПР и ФР
8. Цвет и запах мочи изменяются при болезни кленового сиропа (лейциноз) – нарушение метаболизма валина, лейцина, изолейцина.
9. Лечение:
· диета с первых дней жизни как минимум на 10 лет – исключение ФА в пище – продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, творог, бобовые, орех).
· Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них ФА (1г белка – 50 мг ФА).
· Специализированные продукты – гидролизаты белка или смеси аминокислот (без ФА): Афенилак, Лофенилак - до года, Тетрафен, Фенил-фри – после года. Их вводят сначала 1/3-1/5 от суточного объема за неделю доводя до полного объема. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов. Детям 1 года гидролизат дают в каждый прием пищи, после года 1 года – утром и в полдник. Жиры – растительное, сливочное масло, углеводы – овощи, фрукты, сахар.
· Диета под строгим контролем ФА крови.
· Для оптимального развития детей с ФКУ – препараты Са, Р, железа, витамины, особенно группы В, ноотропил, энцефабол, рибоксин, трентал; ЛФК, массаж.
· У женщин диета во время беременности.
10. Консультации специалистов: невролог, психоневролог, генетик
11. Профилактика: ранняя диагностика и специфическое лечение с первых дней жизни, если мама больна ФКУ – диетотерапия во время беременности
ЗАДАЧА № 95. Мальчик, 10лет, в течение последнего года боли в эпигастрии, появляющиеся утром
Язвенная болезнь 12-перстной кишки, острая или впервые выявленная, неосложненная. Язвы: 1 - рубцующаяся, по передней стенке, небольшая, в луковице, 2- рубцующаяся, по задней стенке, небольшая, в луковице. Признаки хеликобактериоза.
Обоснование: жалобы (боли через 1-2 часа после еды, купир. Приемом пищи, препаратами, обострение после стресса), семейный анамнез, при осмотре + симптом Менделя, боли в эпигатсрии и пилородуоденальной области, при ЭГДС- наличие язв + признаки хеликобактериоза (мутная слизь, множ. выбухания слизистой, гиперемия и отечность слизистой)
2. Дополнительные методы исследования: на мой взгляд, ничего не надо.
3. Результаты исследований: ОАК- без патологии; ОАМ- без патологии; БАК- без патологии; ЭГДС- признаки язвенной болезни, хеликобактериоза (мутная слизь, множ. выбухания слизистой, гиперемия и отечность слизистой).
4. Этиопатогенез. Это полиэтиологическое заболевание: наследств.пред-ть, нейропсих. факторы, алиментарные факторы, вредные привычки, лекарственный фактор, инфекция- H.pylori. В патогенезе основа- это дисбаланс между факторами «агрессии» и факторами «защиты», а также нейроэндокринной системы, которая осущ. взаимосвязь между этими факторами.
Факторы «защиты»: слизеобразование, продукция бикарбонатов, активная регенерация клеток, хорошее кровоснабжение слизистой, норм. содержание ПГ слизистой, иммунная защита.
Факторы «агрессии»: соляная кислота, пепсин, нарушение моторики. Роль H.pylori: 1) образует аммиак из мочевины, что приводит к защелачиванию содержимого, что стимулирует еще большую продукцию агрессивных факторов. 2) ряд штаммов выделяют цитотоксины, повреждающих слизистую.
5. Диета № 1: Стол N 1. Показан при язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки, на протяжении 6-12 мес. после обострения, а также при гастритах с повышенной кислотностью Исключают все жареное, соленое, перченое и острое. Пищу принимают часто 5-6 раз в сутки, хорошо ее пережевывая; следует избегать слишком горячей или слишком холодной пищи. Стол N 1а. Показан при обострениях язвенной болезни, обострениях хронического гастрита с повышенной кислотностью. Прием пищи при постельном режиме через каждые 2-3 часа в жидком и полужидком виде, теплом виде. При плохой переносимости молока (пучение живота, понос) его рекомендуют давать малыми количествами, разбавляя слабым чаем. Стол N 1б. Показан при затихании обострения язвенной болезни и хронических гастритов с повышенной кислотностью Питание шестикратное в полужидком и пюреобразном виде.
6. принципы лечения: 1. Лечение обострения. 2. Реабилитация. 3. Профилактика.
Лечение обострения:
· Режим (при впервые выявленной язве- госпитализация).
· Диета (№1).
· Физиотерапия (тепловое лечение, модулированные токи…)
· Фармакотерапия: 1) антациды (например, маалокс 3-4 раза в день через 1,5 ч после еды) 2) антисекреторные (Н2 блокаторы, ингибиторы протонной помпы: например, омез 20 мг 2 раза в сутки 2 недели) 3) препараты местной защиты (сукральфат) и репаранты (метилурацил) 4) антихеликобактерные схемы: не менее 3 препаратов, не менее 7 дней. 1 схема: ингибитор прот.помпы +кларитромицин 500 мг 2 раза+ амоксициллин 1000 мг 2 раза. Схема № 2: ингибитор прот.помпы+ висмута цитрат+ тетрациклин+ метранидазол
7. принципы катамнестического наблюдения: контроль заживления язвы через 6 недель после лечения. Режим. Диета. Консультации гастроэнтеролога (минимум 2 раза в год при отсутствии рецедивов- весна и осень).