Задача№26. Ребенок от 30-летней матери

1. Галактоземия, двусторонняя катаракта, синдром холестаза, анемия II степени, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром угнетения ЦНС.

Галактоземия – желтуха с первых дней рождения, диспептические расстройства, задержка физического и нервно-психического развития, помутнение обоих хрусталиков, сразу после кормления – диспепсия, усиление симптоматики – непереносимость молока, гепатомегалия, катаракта (галактитол), в моче – галактоза, гиперБРемия, гипопротеинемия, альбуминов min

2. Патогенез: наследование аутосомно-рецессивное. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы (дисахарид), подвергается фосфорилированию с образованием галактозо-1-фосфата; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (УДФ). Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз (где образуется галактитол), что определяет клинические проявления болезни

3. Дифф диагноз:

· в/у инфекции (цитомегалия, токсоплазмоз)

· ГБН

· Врожденный гепатит, атрезия желчевыводящих путей, первичная печеночная патология (при болезни печени нарушается извлечение галактозы из крови и может повышаться уровень галактозы в крови и в моче. Однако в этих случаях содержание ГАЛТ остается в пределах нормы.

· Наследственные гиперБРемии

4. ОАК:нормохромная анемия легкой степени. Б/х крови: гипопротеинемия, ↑ гамма-глобулинов, гипонатриемия, ↑ общего БР за счет и прямой и непрямого, синдром цитолиза (↑ АЛТ, АСТ)

5. Дополнительные исследования

· Б/х методы: определение концентрации галактозы в крови, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах (резко снижена или не определяется), содержание галактозо-1 –фосфата в Эр и печеночной ткани увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой.

· Метод тонкослойной хроматографии на силикогеле – избыток галактозы в крови и моче.

· Микробиологический тест Гатри с использованием мутанта Е.coli, имеющий дефицит Г1ФУТ (рост бактерии в избытке галактозы замедляется или прекращается).

· Радиохимический метод определения галатозо-1-фосфата

6. Врожденная катаракта встречается при врожденной краснухе (триада Грега: катаракта, ВПС, глухота)

7. Увеличение печени встречается при галактоземиях, фруктоземиях; гликогенозах; при болезни Гоше, б-ни Нимана-Пика (сфинголипидоз), б-нь Клиглера-Наяра, с-ме Жильбера.

8. Прогноз: тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС. При рано поставленном д-зе и диете – благоприятный.

9. Лечение: перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов, препараты, стимулирующие ЦНС, гепатопротекторы. Оперативное лечение катаракты по показаниям.

10. Питательные смеси: безлактозные (НАН безлактозный, Хумана ЛП, нутрамиген, безлактозный энпит, нутрилак безлактозный)

ЗАДАЧА № 47. Рита Б., 7 лет

Инфекционный эндокардит, вторичный, иммунно-воспалительная (вторичная иммунная болезнь) фаза / конец инфекционно-токсической), активность II-III степени, острое течение. Аортальный вальвулит. ВПС (подаортальный ДМЖП). НК IIА

Достоверный ИЭ:

a. 2 основных критериев (критерии Дюке):

b. 1 основной + 3 дополнительных

c. 5 дополнительных

Основные критерии:

· положительная гемокультура, повторные положительные гемокультуры (стрептококки, золотистый стафилококк, энтерококки) – забор более чем через 12 часов или почасовых (более чем через 1 час), взятых последовательно в 3 пробирки по 5 мл,

· ЭхоКГ (вегетации на клапанах, абсцессы, появление новых признаков регургитации через клапаны) – необходимо уточнить.

Дополнительные критерии

· предшествующие заболевания сердца (у данного ребенка ДМЖП)

· в/в введение наркотиков,

· лихорадка выше 38,

· сосудистые проявления (артериальные эмболии, инфаркты легких, внутричерепные кровоизлияния, симптом Лукина (петехии с белым центром на в области переходной складки нижнего века), пятна Джейнуэя (папуло-макулезная сыпь на ладонях, подошвах, усиливающиеся при подъеме конечностей),

· иммунные нарушения (гломерулонефрит),

· узелки Ослера (болезненные красноватые узелки на ладонях, подошвах, пальцах),

· пятна Рота (скопления клеточных телец на глазном дне, в результате инфарктов сетчатки),

· ревматоидный фактор,

· положительная гемокультура, не соответствующая требованиям основных критериев, или серологические признаки активной инфекции возможных возбудителей ИЭ.

У данного ребенка имеется только 1 дополнительный критерий => ИЭ вероятный и необходимо дообследование.

2. Дополнительное обследование:

· ЭХОКГ (вегетации на клапанах, абсцессы, появление новых признаков регургитации через клапаны),

· посев крови (2 кратно на высоте температуры более чем через 12 часов или почасовой (более, чем через 1 час) – 4 и более раз),

· б/х крови (острофазовые показатели, показателили деятельности почек, ревматоидный фактор),

· серологическая диагностика (антитела к предполагаемым в-лям, титр)

3. Дифф диагноз:ОРЛ, СКВ, узелковый полиартериит, болезнь Такаясу (неспецифический аортоартериит), лимфопролиферативные заболевания, сепсис, врожденная недостаточность клапанов, сифилитический мезоаортит

4. Прогноз:всегда серьезен и мало зависит от активности бактериального эндокардита. При оптимальной антибиотикотерапии – выздоровление, возможен – порок сердца (нед-ть АК и МК) или ухудшение гемодинамики при ВПС.

5. Патоморфологические стадии ИЭ:

· Инфекционно-токсическая: явления общего инфекционного процесса с выраженным токсикозом – лихорадка, слабость, снижение аппетита и др. В дальнейшем появляются признаки поражения клапанов, ОАК и б/х крови – островоспалительные изменения)

· Иммунно-воспалительная: образование ЦИК, узелки Ослера, пятна Джейнуэя, Лукина, Рота, увеличение селезенки, признаки поражения печени, сердца (миокардит диффузный, перикардит), гломерулонефрит, артриты. Явления интоксикации уменьшаются, ОАК – анемия, лекоцитоз/пения, ↑ γ-глобулинов

· Дистрофическая: СН, ПН, печеночная нед-ть

6. При ВПС бледного типа (подаортальный дефект межжелудочковой перегородки)идет нарушение гемодинамики – наблюдается турбулентный кровоток непосредственно возле аортального клапана, который сам по себе вызывает нарушение целостности эндотелия + в самом месте дефекта – некоторое замедление кровотока → оседание инфекционных агентов.

7. Оценка АД:N АД для данного возраста: САД = 104, ДАД= 67. Наблюдается ↑ САД (115) и ↓ ДАД (40), что характерно для аортальной недостаточности, которая есть у данного ребенка.

8. Место проекции аортального клапана – вторая точка аускультации (второй межреберный промежуток справа) и пятая точка Боткина – Эрба (место прикрепления 2-4 левых ребер к краю грудины)

9. План лечения:

· Антибактериальная терапия (раннее начало, антибиотики с учетом чувствительности флоры, бактерицидные антибиотики, большие дозы, сочетании 2-3, длительно 4-6недель, мониторный контроль бактерицидной активности сыворотки) (используют пенициллины в сочетаниях с цефтриаксоном или гентамицином, реже ванкомицин с гентамицином

· Иммунотерапия: антистафилоккоковый иммуноглобулин в/м, левамизол, ликопид, полиоксидоний, ВВИГ (пентаглобин)