Возможна ли врождённая форма дальтонизма? Если да, то каковы её возможные причины и механизм возникновения?

7*

Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы

Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?

Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей женщины М., если частота фенилкетонурии в популяции, к которой принадлежат М. и ее супруг, равна 1 случай на 10000 человек?

Каковы проявления фенилкетонурии и что является их причиной?

Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Мужчина Т. 21 года, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемииБрутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием; мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ.

Вопросы

Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется?

Каков генотип матери пациента по данному виду патологии, а также возможные генотипы сибсов пациента. Какова вероятность развития у них заболевания?

Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии?

Меняется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Если нет, то почему? Если да, то каким образом и почему?

Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте ваш ответ.

Женщина N обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидно-клеточной анемии у её детей. Она сообщила, что её брат болен тяжёлой формой серповидно-клеточной анемии. Сама N и её супруг считают себя здоровыми. Исследование Hb показало, что в эритроцитах N содержится 65% HbА и 35% HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98% HbА и отсутствует HbS.

Вопросы

Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии и чем он характеризуется?

Какова вероятность рождения у N детей: 1) страдающих серповидно-клеточной анемией? 2) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?

Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

Зависит ли вероятность появления заболевания от пола будущих детей N?

В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?

В детское отделение поступил мальчик 3‑х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).

Вопросы

Какой болезнью страдает ребёнок?

Расшифруйте и охарактеризуйте формулу его кариотипа. В чём её отличие от нормы?

Каковы возможные причины этой болезни? Какие другие проявления (симптомы) характерны для нее?

При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1‑я группа — XXY; 2‑я группа — XXXY; 3‑я группа — 0X; 4‑я группа — XXX; 5‑я группа — XXXX.

Вопросы

О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?

Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы?

Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет?

Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме?

В стационар поступил пациент Д., 56 лет, у которого в течение одного месяца было два церебральных ишемических эпизода, развивавшиеся остро на фоне длительных пароксизмов мерцательной аритмии с расстройствами сознания, судорогами в правых конечностях, нару­шениями речи, правосторонним гемипарезом (который затем полностью регрессировал) и левосторонним гемипарезом.

Диагноз при поступлении: повторные ишемические инсульты в бассейнах левой задней мозговой артерии, левой средней мозговой арте­рии и правой средней мозговой артерии с афазией и левосторонним гемипарезом. На магнито-резонансной томограмме (МРТ) множественные очаги ишемии мозга в правой темен­ной и левой затылочной долях.

Вопросы

1. Какова причина множественных очагов ишемии мозгау Д.?

2. Каковы основные звенья механизма ишемического повреждения клеток головного мозга при ишемическом инсульте?

Военнослужащий К. 21 года подвергся воздействию паров топлива для ракеты во время инцидента при ее заправке. Через двое суток он был госпитализирован в медсанчасть с жалобами на слабость, сонливость, головную боль, тошноту, боли в области поясницы, мочу «цвета мясных помоев». Анализ крови: эритроциты 2,710¹²/л, Hb 100 г/л; тромбоциты 12010⁹/л; лейкоциты 3,110⁹/л; гемоглобинемия и гемоглобинурия; непрямой билирубин 2,5 мг%, концентрация лактата 25 мг%, активность общей КФК в 2,5 раза превышает нормальные значения.При дополнительном исследовании крови обнаружено повышение уровня гидроперекисей липидов. В анализе мочи – гемоглобинурия и протеинурия.

Вопросы