Аномалии развития скелета

Череп. Возможны несращение передней и задней половин тела клиновидной кости с наличием в центре турецкого седла черепно-глоточного канала, различные количество и форма зубных альвеол и непарная резцовая кость, «волчья пасть» - несращение небных отростков верхнечелюстных костей и горизонтальных пластинок небных костей.

Позвонки. Выявляют расщепление задней дуги позвонков (spina bifida), чаще – поясничных и крестцовых, реже – первого шейного; увеличение количества крестцовых позвонков до 6 – 7 за счет поясничных (сакрализация); увеличение количества поясничных позвонков за счет уменьшения количества крестцовых до 4 (люмбализация).

Ребра. Их количество может возрастать за счет развития добавочных (шейных или поясничных) или уменьшаться (отсутствие XII, реже XI ребра). Возможны также расщепление или срастание передних концов ребер, наличие отверстия в грудине или ее расщепление.

Конечности. Чаще всего возникает врожденный вывих (дисплазия) тазобедренного сустава. Дисплазия тазобедренного сустава – это недоразвитие вертлужной впадины, уменьшение ее глубины, несоответствие размерам головки бедренной кости.

Клинические и диагностические проявления:

1) визуально устанавливаются асимметрия кожных складок на бедрах, укорочение одной из конечностей;

2) если ребенка положить на спину, ноги согнуть и привести к животу, то при дисплазии коленные суставы будут на разном уровне, так как бедра разных размеров;

3) исследуется степень разведения ног, согнутых в коленных суставах, в положении ребенка на спине. В норме между конечностями должен образоваться угол примерно 180°, т.е. угол одной ноги – примерно 90°. Доказательством вывиха является ограничение угла отведения ноги меньше 60°;

4) болезненность в момент этого разведения ног;

5) симптом Маркса-Ортолани (симптом «щелчка», или симптом «выскальзывания», или симптом «неустойчивости») – это ощущение щелканья при следующей методике. Если согнуть конечность в коленном и тазобедренном суставах, положив большой палец на внутреннюю сторону бедра, а остальные пальцы держать на его наружной поверхности, затем ногу привести и несколько повернут внутрь – это первый момент методики. Второй и главный – после этого развернуть ноги наружу и одновременно отвести, и в момент отведения ощущается щелчок. Симптом объективный только на 1 – 2-м месяцах жизни, на 3-м месяце постепенно исчезает;

6) симптом Тренделенбурга – это поздний признак врожденного вывиха. В норме если ребенок встанет на одну ногу, вторую согнет в колене и несколько поднимет, то ягодица второй стороны поднимается (ребенка нужно осматривать сзади). Это обусловлено тем, что таз в норме находится в стойком горизонтальном положении, и при очередном стоянии на одной или другой ноге не возникает его опущение. Аналогичная ситуация будет, если больной встанет на здоровую ногу и поднимет больную ногу – ягодица со стороны больной ноги поднимется. Если же ребенок с вывихом тазобедренного сустава встанет на ногу пораженной стороны, а вторую, здоровую ногу согнет в колене и несколько поднимет, то таз наклонится в здоровую сторону и ягодица той же стороны опуститься. Это обусловлено потерей опоры в тазобедренном суставе. Ребенок при этом для удержания тела в вертикальном положении наклонится в больную сторону;

7) еще один поздний признак – «утиная походка», т.е. хромота при ходьбе.

Окончательный диагноз дисплазии тазобедренного сустава ставится на основании рентгенологического или ультразвукового обследования. При диагностике этого заболевания особое значение имеет его своевременность. Ортопедическое лечение на первом году жизни, а еще лучше – с первых месяцев, относительно простое – ребенок несколько месяцев находится в стременах. Поздняя диагностика требует только хирургического лечения.

Возможны также врожденное отсутствие конечности (амелия); для гемимелии характерно отсутствие какой-либо одной конечности или ее части; патологическое развитие или отсутствие ключиц, сочетающееся с умеренным укорочением туловища; несращение локтевого отростка с телом лучевой кости или отсутствие последней; наличие добавочных костей запястья, предплюсны.

Удлинение одной или обеих нижних конечностей чаще всего бывает генетического или конституционального происхождения (например, при арахнодактилии у больного бывают длинные тонкие конечности). Поворот коленного сустава на 180˚ может наблюдаться у новорожденных вследствие аномального развития большеберцовой кости, когда она располагается спереди и латерально по отношению к бедренной кости.

Кисти.При болезни Гурлер кисти широкие и короткие, пальцы рук находятся в положении, напоминающем клешню рака, с ограничением полного распрямления, при этом безымянный палец и мизинец искривлены.

Короткие, напоминающие обрубки пальцы, утолщенная ладонь создают внешнюю лопатообразную форму кисти, характерную для синдрома Маркезани. Подобная форма кистей сочетается с коротким туловищем, тяжелой миопией, глаукомой, эктопией хрусталика.

Количественное увеличение пальцев (полидактилия) касается как верхних, так и нижних конечностей. Сращение пальцев верхних и нижних конечностей (синдактилия) может наблюдаться у детей изолированно или сочетаться с такими аномалиями, как краниостеноз, синостоз черепных швов.

Макродактилия (увеличение какого-либо пальца или нескольких пальцев) является индивидуальной особенностью развития кисти.

Стопы.Встречаются различные варианты врожденной деформации, при которых стопа или обе стопы могут быть повернуты в разные стороны, а не вперед. Врожденное плоскостопие встречается сравнительно редко, передается по наследству и может иметь бессимптомное течение. Его причиной являются пороки развития зачатка, амниотические перетяжки, недоразвитие или отсутствие малоберцовой кости, а также другие пороки развития. Врожденная плоская стопа чаще всего сочетается с одновременной вальгусной деформацией. Резко выраженные формы плосковальгусной стопы носят название врожденной наружной косолапости.