Проект «геном человека»

Согласно центральной догме молекулярной биологии,

химическая индивидуальность каждого живого организма определяется последовательностью пар оснований в д н к этого организма. теория эволюции утверждает, что виды развиваются в течение времени, и параллельно этому развитию изменяются их ДНК. К изменению ДНК могут привести различные события. Например, медленное накапливание мутаций, массовые ошибки при копировании или проникновение последовательности вирусных нуклеиновых кислот. Но одно можно утверждать смело — чем больше прошло времени с тех пор, как жил общий предок двух видов, тем длиннее период, в течение которого происходили эти изменения, и, следовательно, тем сильнее отличаются последовательности ДНК этих двух видов.

Следует отметить несколько моментов, касающихся этого утверждения. Во-первых, подсчитав различия между последовательностями ДНК, мы можем построить генеалогическое древо всех живых организмов. Например, у человека и шимпанзе совпадают 98% ДНК. Это означает, что наш общий предок жил совсем недавно. В то же время у человека и лягушек совпадающая часть ДНК значительно меньше, следовательно наша ветвь отделилась от ветви, занимаемой земноводными, значительно раньше. Теория эволюции предсказывает, что построенное таким образом генеалогическое древо должно быть сходно с древом, построенным в прошлом веке на основании изучения окаменелостей. По моему мнению, совпадение двух генеалогических древ является одним из самых убедительных доказательств эволюции. Оно также показывает, что теория эволюции может быть подвергнута проверке (как уже говорилось во введении, это одно из важнейших требований любой научной теории), поскольку могло оказаться, что люди генетически более близки к лягушкам, чем к шимпанзе.

Метод молекулярных часов использует данные ДНК более фундаментально. Если изменения ДНК происходят с некоторой средней скоростью — если молекулярные часы тикают равномерно — то, подсчитывая количество различающихся пар оснований в последовательностях двух видов, мы можем получить представление о времени жизни их последнего общего предка. Если частота изменений ДНК постоянна, анализ современной ДНК может рассказать нам о шкалах времени на разных этапах развития генеалогического древа.

В 1980-е годы, когда впервые была предложена концепция молекулярных часов, от исследователей ожидали услышать, что изменения во всех ДНК происходят с одинаковой скоростью — что все часы тикают с одним и тем же интервалом. Однако оказалось, что существует много разных молекулярных часов, и все они идут с разной скоростью. Например, пары оснований в последовательности важного гена не могут сильно измениться без ущерба для организма в целом, поэтому часы, показывающие время для пар оснований в таких генах, идут относительно медленно. С другой

стороны, большинство сегментов ДНК не влияют на химические процессы в организме, поэтому для этих сегментов часы могут идти быстрее.

Пожалуй, больше всего привлекает в методе молекулярных часов перспектива его применения к недавней эволюции человека. Чтобы лучше все это понять, вам нужно знать, что внутри каждой клетки высокоразвитых организмов имеются крохотные орга-неллы — митохондрии. В них сгорает топливо клетки, то есть осуществляется важнейшая функция обмена веществ. Считается, что митохондрии впервые проникли в более сложно организованные клетки миллионы лет назад в процессе симбиоза. Две клетки, эволюционировавшие независимо друг от друга, обнаружили, что им пойдут на пользу партнерские отношения, при которых одна клетка будет жить внутри другой. Тот факт, что в митохондрии содержится собственная небольшая петлевидная ДНК (в митохон-дриальной ДНК человека 26 генов), говорит о том, что это событие произошло очень давно.

В сперматозоидах нет митохондрий, поэтому вся митохонд-риальная ДНК в вашем организме получена вами из яйцеклетки матери. Другими словами, митохондриальная ДНК передается по материнской линии. Установлено, что молекулярные часы мито-хондриальной ДНК тикают почти в 10 раз быстрее, чем часы ДНК, содержащейся в клеточном ядре. Поэтому для анализа и была выбрана митохондриальная ДНК — ведь за определенный промежуток времени в ней произойдет значительно больше изменений, чем в ядерной ДНК.

Митохондриальная ДНК впервые привлекла к себе всеобщее внимание после того, как в 1987 году группа американских исследователей получила митохондриальные ДНК от 147 представителей различных рас из разных уголков мира и установила количество мутаций, их различающих. По результатам первого анализа складывалось впечатление, что все современные люди ведут свою родословную от одной и той же женщины, которая жила в Африке около 200 000 лет назад. Эту женщину немедленно нарекли Евой (или, для большей наукообразности, Митохондриальной Евой) и даже поместили ее на обложку крупного общественно-политического журнала.

К сожалению, этот сногсшибательный результат не выдержал испытания более полным анализом, и ученые больше не вспоминают Еву (она пала жертвой критического анализа ДНК, сделанного компьютерной программой). Согласно последним научным веяниям, данные ДНК указывают на то, что все современные люди произошли от довольно небольшой популяции — около 5-10 тысяч человек — жившей в Африке 100-200 тысяч лет назад.

Нулевая гипотеза

Проводя статистическое исследование, необходимо учитывать, что никакой закономерности может и не быть

Проводя научный эксперимент, мы анализируем полученную информацию, чтобы иметь возможность выбирать между гипотезами. К примеру, если вы полагаете, что природа должна вести себя в данной ситуации таким-то образом, и проводите эксперимент, чтобы это доказать или опровергнуть, вы ведь хотите иметь возможность заявить, что экспериментальные данные подтверждают вашу гипотезу, а не чью-либо еще. Иными словами, мы ожидаем, что данные докажут ту, а не иную зависимость результатов эксперимента от переменных. В большинстве случаев не существует единственного «чистого» эксперимента, так что нам приходится многократно повторять измерения, чтобы получить гарантию достоверности результата. Поэтому мы часто нуждаемся в статистическом анализе полученной информации. Часто оказывается, что результат зависит от множества факторов. В этом случае нам необходимо отделить главные из них от второстепенных — зерно от шелухи.

Например, когда ученый хочет найти связь между курением и раком легких, ему не достаточно найти одного курильщика, получившего (или не получившего) рак легких. Должен быть собран и проанализирован значительный объем данных, прежде чем этот ученый сможет утверждать, что между курением и раком легких существует зависимость. В исследованиях такого рода нулевая гипотеза играет ключевую роль. Нулевая гипотеза — это, по сути, предположение, что результата — конечной цели любого исследования — не существует. И как бы далеко ни зашли ваши поиски взаимосвязи между курением и раком легких, нулевая гипотеза будет утверждать, что никакой такой взаимосвязи не существует. Встает вопрос, в какой момент собранных данных станет достаточно, чтобы отвергнуть это утверждение.

Если говорить о курении и раке легких, то нулевая гипотеза была исключена уже давно: ни один уважающий себя ученый не прибегнет к ней сейчас. Но было время, когда просто-напросто не хватало данных, чтобы ее исключить; и исследователи не могли доказать, что заболеваемость раком легких среди курящих и некурящих людей не была лишь делом случая. Только имея большой массив данных и тем самым сводя возможность случайного результата к минимуму, можно исключить нулевую гипотезу.

В нашем примере приходилось накапливать большое количество данных — ученые скажут «большую выборку», — чтобы исключить нулевую гипотезу. Но может быть и по-другому. Например, Тихо Браге, чья многолетняя работа привела к созданию законов кеплера о планетарном движении, просто проводил наиболее точные измерения, которых оказалось достаточно, чтобы отвергнуть нулевую гипотезу и убедиться в верности результата.

Итак, когда вы в следующий раз будете читать работу, в которой утверждается о наличие корреляции между заболеванием и его предполагаемой причиной, спросите себя, действительно ли исследователи рассмотрели достаточное количество случаев, прежде чем исключить нулевую гипотезу.

Объяснение Бора

Главное, чтобы работало, а веришь ты в это или нет — не важно

Нильс Бор — один из пионеров физики ХХ столетия, основатель копенгагенской школы квантовой механики — среди прочих почестей в 1922 году был удостоен Нобелевской премии по физике. Помимо выдающихся научных достижений он стал буквально отцом и наставником для целого поколения европейских и американских физиков-теоретиков и пользовался глубочайшим уважением даже со стороны ученых, принципиально расходившихся с ним во взглядах.

Рассказывают, что Бор часто приглашал своих учеников и коллег в гости к себе на дачу, расположенную на одном из многочисленных прибрежных датских островков. Однажды молодой физик, переживавший этап воинствующего рационализма в своем мировоззрении, что в юности свойственно многим, заметил над входной дверью дачного домика прибитую гвоздем лошадиную подкову.

—Но вы же, профессор Бор, — возмутился он, — не верите во всю эту чушь, будто бы подкова приносит удачу?!

—Конечно, не верю, — улыбнулся в ответ Бор. — Главное, что работает, а веришь ты в это или нет — не суть важно.

—

НИЛЬС ХЕНРИК ДАВИД БОР (Niels Hendrik David Bohr, 1885-1962) — выдающийся датский физик-теоретик, один из основателей квантовой механики. Бор родился в Копенгагене в семье известного профессора-физиолога и быстро проявил многообещающую способность к наукам. Его диссертация на степень магистра, которую он защитил в Копенгагенском университете, посвященная изучению поверхностного натяжения жидкостей, до сих пор считается эталоном в гидродинамике. За эту работу он получил Золотую медаль Академии наук Дании и снискал себе репутацию восходящей звезды датской науки. Вслед за тем Бор переключился на теоретическую физику (которой и посвятил всю свою оставшуюся жизнь) и включился в осмысление проблем, не дававших покоя физикам в начале XX века, прежде всего, проблем, связанных с миром атома. Темой для докторской диссертации ученый выбрал поведение электронов в металлах.

После защиты докторской диссертации Бор в 1911 году отправился в Англию — как бы мы сказали сегодня, в порядке научного обмена — и приступил к работе в лаборатории Дж. Дж. Томсона, первооткрывателя электрона. Проработал он там недолго (Томсон, судя по всему, утратил интерес к изучению атомной структуры) и вскоре переехал в Манчестер, где присоединился к группе,

Которую возглавлял Эрнест Резерфорд, только что экспериментально подтвердивший существование атомного ядра (см. опыт резерфорда). Там всего за несколько месяцев 1912 года, датчанину удалось создать модель атома бора, которая лежит в основе современного понимания субатомного мира.

Хотя физики первоначально отнеслись скептически к революционной идее Бора (а в некоторых консервативных университетах Германии она даже вызвала возмущение), новая модель атома очень скоро завоевала признание физиков-экспериментаторов, поскольку разрешала многие трудности с объяснением наблюдаемых атомных спектров (см. спектроскопия). Бору были предложены должности сначала доцента в Манчестере, а затем профессора в Копенгагене. Через три года после возвращения ученого в родной город датское правительство субсидировало строительство лаборатории для него. Так возник знаменитый Институт теоретической физики, ставший главным центром разработки квантовой механики в последующие десятилетия. Все крупные теоретики квантовой механики работали там вместе с Бором, а так называемая «копенгагенская интерпретация» послужила основой для всего развития квантово-механи-ческой теории в последующие полвека с лишним.

За свою работу в 1922 году Бор был удостоен Нобелевской премии по физике. Относительно короткий разрыв по времени между выдвижением теории и присуждением премии — верное свидетельство фундаментальной значимости работы Бора. Не будучи любителем почивать на лаврах, в 1930-е годы Нильс Бор увлек свой институт в новую область ядерной физики и вместе с коллегами занялся теоретическим моделированием процессов ядерного распада урана и разработкой ядерного реактора и атомной

Бомбы. Вскоре после начала Второй мировой войны ученый нелегально эмигрировал из оккупированной нацистами Дании в США, где участвовал в Манхэттенском проекте по разработке ядерного оружия.

После войны ученый выдвинул идею «открытого мира», считая, что без этого человечество не сможет справиться с ядерной угрозой. Его сын Оге Нильс Бор (Aage Niels Bohr) (р. 1922) также был удостоен Нобелевской премии по физике (1975) — за работу по исследованию структуры атомного ядра.

Озоновая дыра

Когда в южном полушарии весна, озоновый слой над Южным полюсом истончается

1852 • КИСЛОТНЫЙ ДОЖДЬ

1863 • ПАРНИКОВЫЙ ЭФФЕКТ

1985 • ОЗОНОВАЯ ДЫРА

Прежде всего следует уяснить: озоновая дыра, вопреки своему названию, — это не брешь в атмосфере. Молекула озона отличается от обычной молекулы кислорода тем, что состоит не из двух, а из трех атомов кислорода, соединенных друг с другом. В атмосфере озон сконцентрирован в так называемом озоновом слое, на высоте примерно 30 км в пределах стратосферы. В этом слое происходит поглощение ультрафиолетовых лучей, испускаемых Солнцем, — иначе солнечная радиация могла бы нанести большой вред жизни на поверхности Земли. Поэтому любая угроза озоновому слою заслуживает самого серьезного отношения. В 1985 году британские ученые, работавшие на Южном полюсе, обнаружили, что во время антарктической весны уровень озона в атмосфере там значительно ниже нормы. Ежегодно в одно и то же время количество озона уменьшалось — иногда в большей степени, иногда в меньшей. Подобные, но не столь ярко выраженные озоновые дыры появлялись также над Северным полюсом во время арктической весны.

В последующие годы ученые выяснили, отчего появляется озоновая дыра. Когда солнце прячется и начинается долгая полярная ночь, происходит резкое падение температуры, и образуются высокие стратосферные облака, содержащие кристаллики льда. Появление этих кристалликов вызывает серию сложных химических реакций, приводящих к накоплению молекулярного хлора (молекула хлора состоит из двух соединенных атомов хлора). Когда появляется солнце и начинается антарктическая весна, под действием ультрафиолетовых лучей происходит разрыв внутримолекулярных связей, и в атмосферу устремляется поток атомов хлора. Эти атомы выступают в роли катализаторов реакций превращения озона в простой кислород, протекающих по следующей двойной схеме:

С1 + 0₃ — С10 + 0₂

и

С10 + О — С1 + 0_п

В результате этих реакций молекулы озона (0₃) превращаются в молекулы кислорода (0₂), причем исходные атомы хлора остаются в свободном состоянии и снова участвуют в этом процессе (каждая молекула хлора разрушает миллион молекул озона до того, как они удалятся из атмосферы под действием других химических реакций). Вследствие этой цепочки превращений озон начинает исчезать из атмосферы над Антарктидой, образуя озоновую дыру. Однако вскоре с потеплением антарктические вихри разрушаются, свежий воздух (содержащий новый озон) устремляется в этот район, и дыра исчезает.

В 1987 году в Монреале состоялась Международная конференция, посвященная угрозе озоновому слою, и промышленно развитые страны договорились о сокращении, а в конечном итоге и о прекращении производства хлорированных и фторированных углеводородов (хлорфторуглеродов, ХФУ) — химических веществ, разрушающих озоновый слой. К 1992 году замена этих веществ на безопасные проходила так успешно, что было принято решение о полном их уничтожении к 1996 году. Сегодня ученые верят, что лет через пятьдесят озоновый слой восстановится полностью.

Онтогенез повторяет филогенез

Зародыш в своем развитии проходит весь путь эволюции своего вида

ЛАМАРКИЗМ