Достижения генетики и молекулярной биологии. Биоэтика
Прогресс биологии в ХХ в. определялся в первую очередь развитием генетики и молекулярной биологии. В их рамках были изучены на молекулярном уровне основные закономерности процессов жизнедеятельности: обмена веществ, биосинтеза белков, генетического воспроизводства.
Процессы жизнедеятельности организмов определяются взаимодействием двух видов макромолекул – белков и нуклеиновых кислот. Белки – это макромолекулы, представляющие собой длинные цепи из аминокислот (органических кислот, включающих одну или две аминогруппы –NH2). В клетках и тканях встречается свыше 170 аминокислот, но в состав белков входят только 20. Большинство белков выполняют функцию катализаторов (ферментов). В их пространственной структуре есть активные центры в виде углублений, куда попадают молекулы, превращения которых катализируется данным белком. Также белки играют роль переносчиков. Например, гемоглобин переносит кислород от легких к тканям. Есть белки – антитела, защищающие организмы от вирусов, бактерий и т.п. Белки, называемые гормонами, управляют ростом клеток и их активностью. В настоящее время довольно хорошо изучены молекулярные основы обмена веществ в клетке и выявлены его три основных типа: катаболизм (расщепление сложных органических соединений, сопровождающееся выделением энергии), амфоболизм (образование в ходе катаболизма мелких молекул), анаболизм (биосинтез сложных молекул с расходованием энергии).
Генетическая информация организма хранится в молекулах нуклеиновых кислот. Она нужна для рождения следующего поколения и биосинтеза белков, контролирующих почти все биологические процессы. Нуклеиновые кислоты – это сложные органические соединения, представляющие собой фосфорсодержащие биополимеры (полинуклеотиды). Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Молекула РНК содержит 4-6 тыс отдельных нуклеотидов, ДНК – 10-25 тыс. Молекулы ДНК вместе с белками-гистонами образуют вещество хромосом.
Доказательство генетической роли ДНК было получено в 1944 г. О.Эвери в опытах на бактериях. А в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком была расшифрована структура ДНК. Рентгеноструктурные исследования показали, что ДНК представляет собой двойную спираль из цепей сахарофосфатных группировок, связанных с помощью двух пар нуклеотидных оснований (тимин-аденин, цитозин-гуанин). Генетическая информация закодирована последовательностью оснований в цепи ДНК. Ген – это участок молекулы ДНК или РНК, у высших животных локализованный в хромосомах. Например, ДНК человека содержит более 80 тыс генов. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными генами или аллелями. Геном – это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом, а генотип – совокупность всех генов организма, его наследственная основа. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется фенотипом. При скрещивании организмов, различающихся по одному или нескольким признакам, получается потомство со смешанными признаками (гибриды). Организмы, генотип которых содержит одинаковые аллели одного и того же гена, называются гомозиготными, а разные аллели – гетерозиготными.
В рамках генетики, изучающей два важнейших свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, были установлены основные количественные закономерности наследования признаков, названные в честь первооткрывателя законами Менделя. Под наследственностью понимается способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Согласно первому закону Менделя при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся только по одному признаку (такое скрещивание называется моногибридным), первое поколение гибридов получается единообразным. В соответствии со вторым законом при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения происходит расщепление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Третий закон Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных организмов, отличающихся по двум и более признакам. В этом случае гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Под изменчивостью в генетике понимается способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Она является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) изменчивость, обусловленную мутациями и рекомбинацией генов, и ненаследственную (модификационную) изменчивость, обеспечивающую приспособляемость организма к условиям внешней среды.
Еще в 1941 г. американские ученые Д. Бидл и Э. Тэйтум установили связь между состоянием генов и синтезом белков. Позже было выяснено, что основной функцией генов является кодирование синтеза белка. В середине 50-х гг. американским физиком Г. Гамовым был расшифрован молекулярный механизм считывания генетической информации с молекулы ДНК при создании белков: для кодирования одной аминокислоты используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. В клетке имеются органеллы – рибосомы, считывающие структуру ДНК и синтезирующие белок в соответствии с этой информацией. Таким образом, в структуре ДНК зафиксированы генетический код организма и последовательность аминокислот синтезируемого белка.
Механизм воспроизводства ДНК включает три этапа: репликацию, транскрипцию и трансляцию. Репликация – это получение копий ДНК в процессе клеточного деления. Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК приводит к наследственным изменениям в организме – мутациям. Транскрипция – это перенос информации для синтеза белка от нити ДНК к нити информационной РНК. Трансляция – синтез белка, при котором закодированная в РНК информация трансформируется в последовательность аминокислот в белковой цепи.
Современные методы исследования позволяют выделять ДНК, вырезать из них отдельные участки, изменять их и вводить обратно в геном, а затем по фенотипическим изменениям судить о генах и их функциях в организме. Современная биология не только исследует биологические системы, но и пытается манипулировать ими. Она приобрела инженерный характер. С помощью генной инженерии были синтезированы нормальные и модифицированные белки, получен в необходимых количествах ряд вакцин и гормонов (интерферон, инсулин, гормон роста и др.). Одно из важнейших направлений в этой области – изменение клеток зародышевой линии, в процессе которого сконструированные гены вводятся в половые клетки растений и животных. Создание таких трансгенных организмов открывает перед селекционерами широкие возможности по выведению новых сортов с улучшенными свойствами. При генетическом и клеточном клонировании используются неполовые клетки взрослых особей со сформированными фенотипическими признаками. Это позволяет клонировать растения и животных с ценными свойствами.
Между тем накопленный опыт клонирования показывает что, несмотря на идентичность генных наборов в клетках оригинала и клона, внешне они вовсе не обязательно похожи как две капли воды, отличаются и поведением. Хотя оригинал и клоны обладают одним и тем же комплектом генов, по-видимому, у них могут активизироваться либо оставаться «молчащими» разные гены. Очень многое определяется и эмбриональным развитием организма. Как выяснилось в экспериментах над различными животными (мыши, поросята, кошки), разброс среди клонов даже больше, чем в обычном потомстве. Кроме того, технология клонирования отличается сложностью и большим количеством дефектов. Все это заставило серьезных ученых отказаться от попыток клонирования человека.
С одной стороны, развитие генной инженерии открывает невиданные ранее возможности: создание новых лекарственных препаратов, генетический контроль над рождаемостью, преодоление наследственных болезней, создание банков генетически ценных материалов и др. С другой стороны, научное сообщество обеспокоено: не приведет ли активное вмешательство в биологические процессы на генетическом уровне к отрицательным последствиям. Новый опыт биомедицинских технологий (техногенное производство и уничтожение жизни на эмбриональном уровне и др.) не всегда может быть оценен как вполне моральный. Иногда он вступает в явное противоречие с установившимися моральными нормами и принципами. В этих условиях появилась биоэтика – система новых этических стандартов в сфере биологических и медицинских исследований и их практического применения. В ее рамках обсуждаются проблемы моральности эвтаназии, опытов над животными, искусственного оплодотворения и «суррогатного» материнства, возможности использования человеческого биоматериала для исследований и пересадки органов и др. Нарушение естественных законов не может проходить безнаказанно. Поэтому важнейшей задачей биоэтики является разработка правил и норм, охраняющих природу от натиска человеческой культуры.