Лекция 4. Генетический материал клетки

1. Нуклеиновые кислоты

2. Хромосомы

Митоз

4. Мейоз

Мутации

1. Нуклеиновые кислоты – органические вещества, продукт реакции поликонденсации нуклеотидов. Нуклеотиды состоят из остатка фосфорной кислоты, пентозы, азотистого основания. Выделяют два типа нуклеиновых кислот: рибонуклеиновая (РНК) и дезоксирибонуклеиновая (ДНК), которые различаются рядом признаков и свойств (табл. 1).

Важность выполняемых функций ДНК и РНК обусловлены особенностью строения молекул. Выяснить структуру ДНК удалось в 1953 году английским ученым Д. Уотсону и Ф. Крику. Они показали, что ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных в спираль вправо, обе цепи свиты вместе, образуя двойную спираль. Прочность молекуле ДНК придает взаимодействие с белками, образующими комплекс нуклеиновой кислоты и белка – нуклеопротеид.

Таблица 1

Сравнительная характеристика нуклеиновых кислот

Признак	ДНК	РНК
Топография в ядре	Хроматиновые структуры, частично – ядрышко (ядрышковый хроматин)	Ядрышко, нуклеоплазма
Топография в цитоплазме	Митохондрии, пластиды, плазмиды	Рибосомы, гранулярнаяЭПС,митохондрии, пластиды, гиалоплазма
Пентоза	Дезоксирибоза	Рибоза
Азотистое основание	Аденин, гуанин, цитозин, тимин	Аденин, гуанин, цитозин, урацил
Структура макромолекулы	Двойная правозакрученная спираль	Более сложная и разнообразная
Способность к самоудвоению	Обладает	Обладает (у РНК-содержащих вирусов)
Химическая стабильность	Высокая	Сравнительно низкая
Функции	Хранение и передача наследственной информации; управление процессами жизнедеятельности в клетке	РНК (генетическая функция у РНК-содержащих вирусов); иРНК – перенос информации от структурных генов к белкам; рРНК – структурная функция; тРНК – связывание аминокислот, их транспорт к рибосомам; мяРНК – участие в подготовке иРНК к синтезу белка

Молекула РНК состоит из одной цепи и имеет небольшие размеры. Существует четыре основных вида РНК: информационная РНК (иРНК), рибосомная РНК (рРНК), транспортная РНК (тРНК), малая ядерная РНК (мяРНК).

2. Хромосомы

В клеточных организмах ДНК содержится в специальных нуклеопротеидных комплексах – хромосомах. В состоянииделения ядерные кислоты образуют особые органоиды –хромосомы, ядерное вещество становитсяхроматиновым(способным к окрашиванию).

Бактериальная хромосома содержит молекулу ДНК, свёрнутую в кольцо. Эти кольца сверхспирализированы: двойная спираль, прежде чем её концы были соединены, была частично раскручена. Такой эффект позволяет молекуле разместиться более компактно. Хромосомы эукариот представляют собой линейную молекулу ДНК. Эукариотическая ДНК обматывает белковые частицы – гистоны, располагающиеся вдоль ДНК через определённые интервалы.

Хромосомы имеют определенную форму: палочкообразную, разноплечную и равноплечную. Тело хромосомы состоит из центромеры (центральной перетяжки) и двух плеч. У палочкообразных хромосом одно плечо очень большое, а второе – маленькое.

Число хромосом и их форма для каждого вида строго одинаково и является систематическим признаком. Известно, что в многоклеточных организмах различают два типа клеток по количеству хромосом –соматические (клетки тела) иполовые клетки (гаметы). Число хромосом в соматических клетках в два раза больше, чем в половых клетках, такой набор хромосом называютдиплоидным (двойным) «2n», а количество хромосом в гаметах – гаплоидным (одинарным) «n». В соматических клетках содержится 2nхромосом, а в гаметах – n хромосом. Например, в соматических клетках тела человека содержится 46 хромосом, т.е. 23 пары. Половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат 23 хромосомы.

Парные (гомологичные) хромосомы имеют одинаковую форму и выполняют одинаковые функции: они несут информацию об одинаковых типах признаков. Такие хромосомы называют также аллельными. Хромосомы, принадлежащие к разным парам гомологичных хромосом, называютсянеаллельными.

Хромосомы состоят из генов.Ген – участок молекулы ДНК, в котором содержится информация о структуре одной.

Хромосомы выполняют в клетке следующие функции:

1) хромосомы содержат наследственную информацию о признаках, присущих данному организму;

2) через хромосомы осуществляется передача наследственной информации потомству.

Митоз

Все клетки появляются путём деления родительских клеток. В зависимости от механизма распределения хромосом по дочерним клеткам различают несколько типов деления клеток: митоз, мейоз, амитоз, эндомитоз. Большинству клеток свойственен клеточный цикл, состоящий из двух основных стадий: интерфазы и митоза. Интерфаза – период между делениями (митозами), состоит из трех этапов (пресинтетического, синтетического и постсинтетического). В течение 4-8 часов после деления клетка увеличивает свою массу. Некоторые клетки (нервные клетки мозга) навсегда остаются в этой стадии – никогда не делятся. У других же в течение 6-9 часов удваивается хромосомная ДНК (синтез ДНК – основной процесс синтетического периода). Когда масса клетки увеличивается в два раза, начинается митоз.

Митоз – (от греч. mitos – нить), способ деления ядер клеток, обеспечивающий равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками. Митоз (непрямое деление) – основной способ деления соматических клеток эукариот. В типичной животной клетке митоз включает 4 этапа: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

В профазу центриоли удваиваются и расходятся к полюсам клетки. Ядерная мембрана разрушается. Микротрубочки выстраиваются от одной центриоли к другой, образуя веретено деления. Концевые части хромосом разъединяются, но всё ещё остаются попарно сцепленными в области первичной перетяжки (центромеры).

В метафазе хромосомы, за счет нитей веретена деления, выстраиваются в экваториальной плоскости клетки. Центромеры, удерживающие дочерние хромосомы, делятся, после чего хромосомы полностью разъединяются.

В стадии анафазы хромосомы перемещаются к полюсам клетки. Когда хромосомы достигают полюсов, начинается телофаза. Клетка делится надвое в экваториальной плоскости, нити веретена разрушаются, вокруг хромосом формируются ядерные мембраны. Каждая дочерняя клетка получает диплоидный набор хромосом, полностью идентичный по составу генов материнскому.

За счет митоза в многоклеточных организмах осуществляется рост и развитие. У одноклеточных организмов осуществляется деление надвое.

4. Мейоз (от греч. meiosis – уменьшение), способ деления клетки, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в дочерних клетках, образуются половые клетки. В ходе мейоза одна диплоидная клетка после двух последовательных делений дает начало 4 гаплоидным половым клеткам. При слиянии мужских и женских половых клеток диплоидный набор хромосом восстанавливается.

Мужские половые клетки имеют примерно одинаковые размеры, то при образовании яйцеклеток распределение цитоплазмы происходит очень неравномерно: одна клетка остаётся крупной, а три остальных малы и служат для удаления избыточного генетического материала из яйцеклетки.

Биологическая сущность мейоза заключается в уменьшении числа хромосом в два раза и образовании гаплоидных гамет (то есть гамет, имеющих по одному набору хромосом). Механизм мейоза обеспечивает новые комбинации родительских генов – поддерживает генетическое разнообразие внутри вида.

Мутации

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость организмов связана как с изменчивостью генотипа, так и с влиянием окружающей среды.

Источником изменчивости может быть нарушение механизмов митоза и мейоза. Обмен генами между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза, случайная ориентация и последующее независимое расхождение хромосом, слияние мужской и женской гамет в зиготу являются причиной практически неограниченного различий между особями в популяции.

Новые комбинации генов не могут породить крупных изменений в генотипе, которые приведут к образованию нового вида. Причиной таких изменений могут быть мутации – внезапно возникшие стойкие изменения наследственного материала организма количественного или качественного характера.

Мутационная изменчивость характерна для прокариот и эукариот, размножающихся любым способом. Причинами мутаций могут быть нарушение механизмов деления клеток или действие мутагенов – факторов, вызывающих развитие мутаций. Их классифицируют на экзогенные (внешние причины) и эндогенные (внутренние причины). К эндогенным мутагенам относят активные радикалы, образующиеся в клетках в процессе обмена веществ. Экзогенные мутагены классифицируют на:

1) физические (ионизирующие излучения, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

2) химические (пестициды, нитраты, нитриты, алкоголь, бензапирен, диоксины, ряд антибиотиков, некоторые пищевые добавки, тяжелые металлы);

3) биологические (токсины некоторых бактерий, вирус оспы, вирус кори, вирус герпеса).

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются последующим поколениям, в то время как мутации, возникающие в соматических клетках, наследуются только дочерними клетками. В зависимости от масштабов изменений в генетическом материале клетки выделяют мутации: генные, хромосомные, геномные.

Геномныемутации возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом или наборов хромосом (полиплоидии). Её причиной является нерасхождение хромосом при мейозе. Зиготы с увеличенным набором хромосом могут развиваться во взрослые организмы. Обычно это сопровождается значительными аномалиями в строении и функционировании организма. Типичными примерами приобретения лишней хромосомы является: синдром Дауна (лишняя 21-ая хромосома), синдром Патау (лишняя 13-ая хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18-ая хромосома). Другой тип геномной мутации – полиплоидия особенно распространена у растений, размножающихся вегетативным путём. Более половины цветковых растений (и большинство культурных растений) – полиплоиды, которые, как правило, более массивные и продуктивные чем дикие диплоиды.

В результате хромосомных мутаций изменяется взаимное расположение генных участков. Примером хромосомной мутации у человека является синдром кошачьего крика.

Мутировать могут не только хромосомы, но и отдельные гены. При этом изменяется последовательность нуклеотидов в определённом участке хромосомы, что влечёт за собой изменение последовательности аминокислот в белковой цепи. Отдельные нуклеотиды могут просто добавляться, удваиваться, заменяться на другие, удаляться из цепи, перемещаться по отношению к другим нуклеотидам. Примером генных мутаций у человека служат: фенилкетонурия, полидактилия (более 5 пальцев на руке), серповидноклеточная анемия (эритроциты серповидной формы), альбинизм, гемофилия (не свертываемость крови).

Мутации создает материал для эволюции. Некоторые мутации приводят к усилению благоприятных признаков, повышению генетического разнообразия организма, что способствует изменчивости популяции и может привести к образованию новых видов.

Загрязнение окружающей среды приводит к увеличению количества мутагенов, что влияет на увеличение генетического груза (доли неблагоприятных мутаций). Что ставит под угрозу сохранение человеческого генотипа, вида как эволюционной единицы.